1、骨科主治医师-16 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：25，分数：100.00)1.髋关节畸形性骨炎的发病原因有哪些? （分数：4.00）_2.髋关节畸形性骨炎的遗传学因素有哪些? （分数：4.00）_3.髋关节畸形性骨炎有何病理改变? （分数：4.00）_4.髋关节畸形性骨炎的病变过程是什么? （分数：4.00）_5.髋关节畸形性骨炎的临床表现有哪些? （分数：4.00）_6.髋关节畸形性骨炎的临床检查方法是什么? （分数：4.00）_7.髋关节畸形性骨炎的影像学检查有哪些诊断意义? （分数：4.00）_8.全身骨扫描对髋关节畸形性骨炎的诊断如何? （
2、分数：4.00）_9.髋关节畸形性骨炎的生化检查有什么意义? （分数：4.00）_10.髋关节畸形性骨炎的诊断要点有哪些?其与骨纤维结构不良如何鉴别? （分数：4.00）_11.髋关节畸形性骨炎的治疗方法及目标是什么? （分数：4.00）_12.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的适应证是什么? （分数：4.00）_13.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的药物应如何选择? （分数：4.00）_14.髋关节畸形性骨炎的手术治疗适应证是什么? （分数：4.00）_15.髋关节畸形性骨炎的治疗进展是什么? （分数：4.00）_16.髋关节畸形性骨炎的并发症是什么? （分数：4.00）_17.什么是血友病? （分数
3、：4.00）_18.血友病有哪些类型?各有什么特点? （分数：4.00）_19.血友病性关节炎的特点是什么? （分数：4.00）_20.什么是髋关节血友病性关节炎? （分数：4.00）_21.髋关节血友病性关节炎的病因与发病机制有哪些? （分数：4.00）_22.髋关节血友病性关节炎的临床分期有哪些? （分数：4.00）_23.髋关节血友病性关节炎的放射学分期有哪些? （分数：4.00）_24.髋关节血友病性关节炎的诊断要点有哪些? （分数：4.00）_25.髋关节血友病性关节炎应与哪些疾病鉴别? （分数：4.00）_骨科主治医师-16 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、
4、简答题(总题数：25，分数：100.00)1.髋关节畸形性骨炎的发病原因有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：髋关节畸形性骨炎为一种原因未明的慢性进行性代谢性骨病，目前有以下五种可能病因学说： (1)病毒感染学说：有学者认为，本病可能是一种慢性病毒感染，将骨组织活体组织检查标本进行细胞培养，发现破骨细胞中有病毒存在，而成骨细胞及正常骨组织中并未找到病毒。 (2)遗传学说：有明显的地域性发病及受累家族多个成员发病，提示遗传因素在病因上起重要作用。多数报道，15%30%的病人有家族史。 (3)炎症学说：有学者以糖皮质激素和水杨酸类能缓解症状为由提出炎症学说，经研究发现其本质并非炎性浸润
5、。 (4)包涵体学说：在病变骨组织的多核破骨巨细胞和破骨细胞内发现包涵体，但目前尚未明确这种包涵体的确切性质与意义。 (5)其他学说：还有免疫功能紊乱、结缔组织缺陷以及钙磷代谢调节失常等学说，均缺乏足够的证据。2.髋关节畸形性骨炎的遗传学因素有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：畸形性骨炎在某些国家或地区常见，如英国、西欧、东欧和受欧洲移民影响的国家，包括北美、澳洲、新西兰和南非等，而亚洲和非洲撒哈拉地区罕见。其明显的区域性发病及受累家族中多个成员患病，均提示遗传因素在病因上起重要作用。近年来，对本病易感基因研究获得重大突破。1997 年，Coly 等通过基因连锁分析发现，一个畸形
6、性骨炎家庭的遗传标志 D14S42 最大重组率达+3.4，而 Lodscore+3 为基因肯定连锁。此后 Haslarm 等对 8 个本病家族的基因连锁分析发现，D18S60 和 D18S42 最大重组率分别为+2.97 和+2.95，显然这两个值接近+3，以上研究有力地提示畸形性骨炎易感基因定位于染色体18q2122，同时发现这个基因易感区相对较大。有学者发现，西班牙 4 个畸形性骨炎家庭中有 3 个家族未见 18q2122 基因连锁，提示本病具有遗传异质性。目前，此基因致病机制不明，可能是由于基因突变或受损后增加破骨细胞和其前体对亚黏液病毒的易感性而致病，或者此基因可能参与提高破骨细胞的活
7、性。有实验显示，畸形性骨炎病人的凋亡抑制基因(BCL2)无论是 RNA 还是蛋白质水平均见上调，由于 BCL2 是细胞凋亡的抑制物，而本病与骨细胞生长调节障碍和骨肉瘤发生率增加有关，因此 BCL2 是一个重要的致病候选基因。3.髋关节畸形性骨炎有何病理改变? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)以骨质破坏为主阶段：骨质局部充血、骨小梁紊乱，因骨髓纤维化导致髓腔变窄；镜下可见形态各异、大小不等的多核破骨细胞数目增多，哈佛管内有骨质吸收溶解，骨髓被多细胞的纤维血管性组织所取代。 (2)骨破坏与新生交错阶段：纤维性新生骨的骨小梁表面成骨细胞与破骨细胞聚集，逐渐形成量多、质差的不成熟纤维性骨
8、；镜下可见大小不同的成骨细胞增多，形成编织样及板层状骨，新形成的板层状骨呈结构杂乱的表现。 (3)骨镶嵌愈合阶段：破坏骨吸收后，成骨细胞代偿性增生，产生新骨，骨质由疏松变硬化，新旧骨质分层清楚；镜下可见破骨细胞和成骨细胞显著增多，骨髓被纤维结缔组织侵袭，骨密质和骨松质分界不清，结构杂乱，排列呈现“镶嵌构象”。 (4)病变缓解阶段：骨质无破坏与增生，但以后又可以变成破坏性或破坏，新生并存。以上病理改变在股骨者较为典型，病骨骨密质增厚，骨松质内骨小梁稀疏，出现较大窦隙，其内可见纤维及脂肪组织过度增生(即“脂肪充填征”)。4.髋关节畸形性骨炎的病变过程是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析
9、：髋关节畸形性骨炎骨吸收和骨生成均增加。其病变发展分为以下三个阶段： (1)溶骨或“热”阶段：破骨细胞增多，功能活跃，有大量骨吸收。 (2)溶骨和成骨混合阶段：破骨细胞减少，成骨细胞逐渐增多。上述两个阶段为活动期和进展期，皮质的板层骨被编织骨所代替，哈佛系统被结构混乱的组织所替代，骨密质和骨松质髓腔间的界限不清。 (3)成骨硬化阶段：细胞活动相对减少，骨髓主要被纤维组织所替代。此阶段为静止期，骨破坏停止，成骨过程继续进行，有致密不规则骨形成，骨由松软变为脆硬。 病变的三个阶段由于成骨活动增强和骨中型胶原裂解，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和尿中的羟脯氨酸的水平都上升，这两者与病变的程度和疾病的活动
10、密切相关。5.髋关节畸形性骨炎的临床表现有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：髋关节畸形性骨炎的病人常以髋关节疼痛、活动受限就诊。其疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起、翻身困难、病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。体格检查示步态异常，髋部皮肤多数正常，未扪及包块，叩击痛明显，髋部活动受限，Thomas 征阳性。骨盆正位 X 线平片显示病变累及整个右半髂骨、耻骨、坐骨和左侧耻骨、坐骨的一部分，骨密质和骨松质界限消失，骨小梁排列呈条索状，髂骨区存在大片溶骨区，髋关节间隙狭窄，股骨头稍变形(见下图)。实验室检查示多数病人血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加。 6.髋
11、关节畸形性骨炎的临床检查方法是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)体格检查：髋关节疼痛、畸形与活动受限。 (2)实验室检查：血碱性磷酸酶(ALP)，血 ALP 水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为 10%)ALP 正常。若并发骨肉瘤，ALP 可急剧增高，酸性磷酸酶和 5-核苷酶也可升高。尿羟脯氨酸(HYP)，正常人在低明胶饮食时 HYP 的排泄量低于 50mg/d，而畸形性骨炎病人因其骨重建旺盛，HYP 排泄量可高达 2000mg/d。此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。血清钙、血清磷、血清镁和甲状旁腺激素(PTH)一般正常。15%
12、20%的病人因骨重建对钙的需求增加，血清钙廓清加速导致血 PTH 上升。骨受侵部位广泛的病人或合并原发性甲状旁腺功能亢进症时，有高钙血症和高尿钙症。多数病人 ALP 升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、血清磷、维生素 D 3 和 PTH 多保持正常。近年来报道，血清降钙素水平上升将有助于诊断。 (3)活组织检查：有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，骨穿刺活体组织检查有助于诊断。临床及 X 线检查无法确诊时，可考虑施行活组织检查。 (4)影像学检查：X 线平片示早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松，其特征性表现为病骨粗大、毛糙，多有明显的皮质分层，无骨膜反应。受累骨示增粗、增厚，既有囊状透光区
13、又有骨质硬化区。骨密质和骨松质界限消失，骨小梁粗大稀疏，密度不均，排列紊乱，呈条索状高密度影交织，中间夹杂网格状低密度区。后期主要是骨硬化性改变，无骨膜反应，也没有软组织肿块。骨盆正位 X 线平片示病变累及整个右半髂骨、耻骨、坐骨和左侧耻骨、坐骨的一部分，骨密质和骨松质界限消失，骨小梁排列呈条索状，髂骨区存在大片溶骨区，髋关节间隙狭窄，股骨头稍变形，严重者股骨头可突入骨盆腔内。 (5)其他：核素扫描、CT、MRI 对于鉴别畸形性骨炎与骨肉瘤有一定帮助。7.髋关节畸形性骨炎的影像学检查有哪些诊断意义? （分数：4.00）_正确答案：()解析：影像学检查在本病的诊断中起主要作用。影像学检查表现为受
14、累骨的增粗和增厚，既有囊状透光区又有骨质硬化区；骨密质和骨松质界限消失，骨小梁粗大稀疏，密度不均，排列紊乱，呈条索状高密度影交织，中间夹杂网格状低密度区。后期主要是骨硬化性改变，没有骨膜反应和软组织肿块。长骨表现为增粗、弯曲，骨密质变性增厚，病变与正常骨密质分界处可见倒“V”形分界线，可有病理性骨折。在骨盆常出现髋臼内陷。 其特征性表现为病骨粗大、毛糙，多有明显的皮质分层，无骨膜反应；海绵型可见倒“V”征；CT 检查示病灶窦隙内存在脂肪密度(即“脂肪充填征”)。溶骨性骨肿瘤破坏区内测出的 CT 值一般为软组织或液体密度，可与其鉴别。8.全身骨扫描对髋关节畸形性骨炎的诊断如何? （分数：4.00
15、）_正确答案：()解析： 99m Tc-MDP 全身骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。骨扫描提示，单骨性病变时应注意排除其他损伤，如骨折、感染、恶性肿瘤等。由于本病的病变部位恒定，因此病人在长期随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可以通过病人初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。 99m Tc-MDP 全身骨扫描对该病病灶具有一定的特征性，呈代谢性骨病表现，主要表现为受累骨广泛弥漫性浓集。其放射性核素 99m Tc-MDP 可高于正常骨骼 56 倍，放射性均匀分布，与正常骨界限清晰，多数为广泛性骨受累，常累及的部位为骨盆、胸椎、腰椎、颅骨、下颌骨，可见到骨骼变形，但有时也有
16、单个骨受累情况。其显像与转移性骨肿瘤不均匀的片状放射性分布不同。9.髋关节畸形性骨炎的生化检查有什么意义? （分数：4.00）_正确答案：()解析：在髋关节畸形性骨炎的生化检查中，反映破骨细胞活性的型胶原纤维 N-端肽和反映成骨细胞活性的碱性磷酸酶在病变活动期均明显升高。这两个指标既是确诊畸形性骨炎所不可缺少的依据，也是监测病情变化和评价治疗效果的重要参数。10.髋关节畸形性骨炎的诊断要点有哪些?其与骨纤维结构不良如何鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：典型的临床表现、X 线改变和组织学证据，诊断容易。本病病人 ALP 正常或升高，HYP 也常增高，但血清钙、血清磷、血清镁和 PT
17、H 一般正常，骨病变广泛或合并原发性甲状旁腺功能亢进症时可有高钙血症和高尿钙症。本病合并或伴发关节病变、心血管病变、高钙血症、痛风、假痛风及骨肿瘤时，临床表现和 X 线改变较复杂，应注意鉴别。 诊断畸形性骨炎时须先排除骨纤维异常增生症、暂时性骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进症、成骨肉瘤、遗传性高磷酸盐症、前列腺癌等。 本病需与骨纤维结构不良鉴别。骨纤维结构不良多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰部、臀部、大腿皮肤色素沉着；X 线检查示发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀性溶骨改变，骨密质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。11.髋关节畸形性骨炎的治疗方法及目
18、标是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：髋关节畸形性骨炎有 10%20%的病人并无临床症状，往往在因其他疾病行 X 线检查时偶然发现。一经确诊，可行非手术治疗或手术治疗。治疗的目标是临床缓解(症状减轻)、生化缓解(ALT 降低到正常范围)和影像学缓解(溶骨性病损得到填充)。12.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的适应证是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)疼痛。 (2)畸形。 (3)ALT 或 HYP 含量增至正常值的 2 倍。 (4)神经压迫症状。 (5)高排出性充血心力衰竭。 (6)病理性骨折。 (7)手术治疗前用药。13.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的药物应如何选择
19、? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)降钙素：可抑制破骨细胞的骨吸收功能，用药后 ALT 及 HYP 水平可相应下降，但在病情较严重者可长期保持异常水平。大多数病人疼痛迅速得到缓解，肢体血流减少，体温下降，而神经症状也可减轻或消失。降钙素能降低骨痛和减轻神经并发症，但是复发率较高，25%的病人会出现降钙素抵抗。降钙素用量较一般大，开始每日皮下或肌内注射降钙素 100U(40mg)，数周后改为隔日 100U。髋关节畸形性骨炎的症状基本消失后逐渐减至每周 100200U。疗程至少 1 年，有时需长期应用。 (2)二膦酸盐：二膦酸盐通过抑制破骨细胞的活性从而抑制骨吸收，目前的治疗多选用帕
20、米二膦酸盐，该药物药效强，作用持续时间长，短期治疗可以使得病情缓解。二磷酸盐对骨的吸收与形成均有抑制作用，但停药后易复发。口服，20mg/(kgd)，用药时间根据病情而定，一般为 0.51 年。二膦酸盐宜与降钙素合用。术前需应用二膦酸盐等治疗以减少术中出血。 (3)补充钙剂和活性维生素 D：可能会有助于病情的恢复。 部分学者建议病变位于负重骨时应首选降钙素，还有主张降钙素与二磷酸盐联合应用。此外，还可选用光辉霉素等药物。14.髋关节畸形性骨炎的手术治疗适应证是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)严重疼痛。 (2)部分病理性骨折。 (3)严重关节炎。 (4)负重骨的严重畸形。
21、(5)有神经压迫症状和药物治疗无效的病人。 (6)继发性肉瘤样改变。15.髋关节畸形性骨炎的治疗进展是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：最初治疗畸形性骨炎是静脉应用光辉霉素，但该药因产生许多严重不良反应而停用。20 世纪 70 年代初，开始应用降钙素和第一代二膦酸盐制剂羟乙膦酸钠；20 世纪 90 年代初，应用第二代二膦酸盐制剂帕米膦酸钠，抑制破骨细胞功能及减少其数量，抑制骨吸收。通过不断改善药物，使得药物不良反应大大降低，临床症状明显改善，ALT 和 HYP 水平降低 50%。当病人疼痛严重、负重骨畸形、活动困难，出现病理性骨折、继发肉瘤样变或出现严重合并症而影响病人功能时，可
22、考虑进行骨骼矫形、人工关节置换或病理性骨折复位固定等。16.髋关节畸形性骨炎的并发症是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：骨肉瘤为本病最严重的并发症。约 0.3%的病人发生骨肉瘤，较正常群体高约 30 倍。一些病人也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤，如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。值得注意的是，本病骨肉瘤的发生部位并不与原先的病变部位相一致，如脊柱很少发生，而肱骨和面骨常发生。一旦诊断为骨肉瘤，其生存期常不足 1年。17.什么是血友病? （分数：4.00）_正确答案：()解析：血友病是一种 X 连锁的遗传性疾病，以凝血障碍及出血为主要临床表现。18.血友病有哪些类型?各有什么特点? （分数：4
23、.00）_正确答案：()解析：根据血浆凝血因子缺乏的不同，将血友病分为甲、乙及丙三型，其中甲型为第因子缺乏，即缺乏抗血友病因子(AHF)或抗血友病球蛋白(AHG)；乙型为第因子即血浆凝血激酶缺乏，又称为 Christmas 病；丙型则为因子缺乏，多为轻度出血，为常染色体隐性遗传病，关节和肌肉出血较少。血友病的发病率为(510)/10 万，其中以血友病甲最多见，约占 85%。19.血友病性关节炎的特点是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：血友病性关节炎主要见于血友病甲和血友病乙，尤其多见于血友病甲，血友病丙少见。本病主要是男性发病，有阳性家族史者占 50%左右。血友病性关节炎临床主要
24、表现为关节和肌肉出血，反复的关节和肌肉出血可导致骨质破坏和关节功能丧失，形成慢性关节炎，甚至关节畸形。关节内出血越早，症状越重，则预后越差。20.什么是髋关节血友病性关节炎? （分数：4.00）_正确答案：()解析：髋关节血友病性关节炎是由于遗传性血浆凝血因子或缺陷导致的髋关节出血，引起滑膜炎、骨质破坏、关节运动障碍的出血性关节病。21.髋关节血友病性关节炎的病因与发病机制有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：血友病甲和血友病乙由于缺乏因子和因子，可影响内源性凝血系统中的凝血酶原转变为凝血酶，使纤维蛋白原无法形成纤维蛋白而导致出血。由于正常关节的滑膜组织中缺乏组织因子，所以不能通过
25、外源性凝血系统的代偿功能止血。因此，血友病病人突出的临床特征是关节腔出血。反复的关节腔出血，使红细胞破坏，释放出的铁沉积在滑膜组织并被滑膜下巨噬细胞吞噬，同时也沉积于软骨，通过铁对滑膜和软骨的直接作用和间接作用，促使滑膜增殖和纤维化，也使软骨受侵蚀，并最后导致骨质破坏和关节功能丧失。22.髋关节血友病性关节炎的临床分期有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)急性关节炎期：关节出血早期，因新鲜出血，使局部发红、肿胀、发热，伴活动受限。检查可见关节局部出现波动感或浮髌征阳性。出血如果停止，则积血在数日内被逐渐吸收，关节症状消失，可不留痕迹，关节功能恢复。 (2)慢性关节炎期：由于关
26、节腔内反复出血，新旧血液交杂，造成关节持续性肿胀，临床表现时轻时重，迁延不断，多则数月或数年。也可因关节血肿压迫或失用性肌萎缩，致使关节邻近骨质缺血、退行性变和疏松。 (3)关节畸形期：由于出血时间长，陈旧性关节积血、血块机化、滑膜逐渐增厚并使关节软骨破坏、骨质受损，导致关节僵硬、强直及畸形，最后也可能成为骨性愈合，造成永久性残疾。23.髋关节血友病性关节炎的放射学分期有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：髋关节血友病性关节炎放射学分期(Arnold 和 Hilgartner，1977)如下表。 髋关节血友病性关节炎放射学分期(Arnold和Hilgartner，1977) 分期
27、X 线特征 期 软组织肿胀，无骨性改变 期 骨骺过度生长并骨质疏松；软骨间隙无病变，未见软骨下囊肿，对 应临床亚急性期 期 关节结构破坏，骺板不规则并见软骨下囊肿；软骨间隙保留；侧位 髌骨成正方形；膝关节髁间切迹和尺骨滑车切迹增宽，为可逆转 的最后阶段 期 软骨破坏，关节间隙狭窄；关节进一步破坏 期 关节病变最终期；关节软骨不存在；关节纤维性僵直和运动受限 24.髋关节血友病性关节炎的诊断要点有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)男性病人以关节出血或持续性关节肿胀为主要临床表现。 (2)具有阳性家族史。 (3)实验室检查：激活的部分凝血酶时间或活化部分凝血活酶时间延长，纠正试
28、验显示因子或因子缺乏，：C 或：C 明显降低。25.髋关节血友病性关节炎应与哪些疾病鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)急性风湿性关节炎：血友病关节炎急性期的红、肿、热、痛及伴功能障碍应与风湿性关节炎鉴别。风湿性关节炎常继发于咽峡炎症，以急性发热和游走性大关节炎为特点，红细胞沉降率、C 反应蛋白和抗“O”增高，以往无出血倾向及激活的部分凝血酶时间或凝血活酶时间正常，可与髋关节血友病性关节炎鉴别。 (2)类风湿关节炎：类风湿关节炎以其慢性进行性对称性和破坏性炎性关节炎，并以四肢大小关节受累、血清 RF 阳性及无出血倾向等为主要特点，可与髋关节血友病性关节炎相鉴别。 (3)关节型过敏性紫癜：过敏性紫癜频发的关节炎以其突出的下肢泛发性紫癜，血小板及激活的部分凝血酶时间和活化部分凝血活酶时间正常等为特点可与髋关节血友病性关节炎区别。 (4)感染性关节炎：本病多为单关节发病伴全身中毒症状、白细胞增高、血培养和关节滑膜细菌培养阳性及抗感染治疗有效而不同于髋关节血友病性关节炎。
