1、临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病及答案解析(总分：34.00，做题时间：600 分钟)一、(一)选择题(总题数：15，分数：15.00)1.21三体综合征为 （分数：1.00）A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传2.2l三体综合征的核型大多是 （分数：1.00）A.标准型B.GG 易位型C.DG 易位型D.嵌合型E.平衡易位型3.对于 21三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值 （分数：1.00）A.特殊面容B.智能发育落后C.通贯手D.小指向内弯曲E.染色体检查4.21三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是 （
2、分数：1.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是5.21三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为 （分数：1.00）A.atd角50、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.颈蹼、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形6.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 （分数：1.00）A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖6磷酸酶7.苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致 （分数：1.00）A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙
3、氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏8.苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的 （分数：1.00）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸E.肌张力增高9.苯丙酮尿症的临床表现主要为 （分数：1.00）A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C.生后毛发、皮肤+虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形10.苯丙酮尿症确诊的主要依据是 （分数：1.00）A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸水平明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿味11.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是 （分数：1.00）A.Guthrie细菌
4、生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿 2，4二硝基苯肼试验D.DNA分析E.染色体检查12.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 （分数：1.00）A.摄入大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充 5羟色氨酸E.对症治疗13.患儿，2 岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 （分数：1.00）A.47XX(XY)，+21B.46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C.46XX(XY)47，XY(XX)，+2lD.46XX(XY)，-21，+t(21q21q)E.46XX(XY)，-
5、22，+t(21q22q)14.患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腰反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为 （分数：1.00）A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症15.患儿，8 个月，近 1周来抽搐 34次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为 （分数：1.00）A.癫痫B.黏多糖病C.先天愚型D.先天性甲状腺功能低下症E.苯丙酮尿症二、A3A4 型题(总题数：2，分数：7.00)(13题共用题干
6、) 1 岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。（分数：3.00）(1).最可能的诊断是 （分数：1.00）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症(2).确诊的首选检查是 （分数：1.00）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查(3).确诊后应 （分数：1.00）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即
7、进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持终生(47题共用题干) 3 岁男孩，生后 4个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。（分数：4.00）(1).该患儿最可能的诊断是 （分数：1.00）A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.21三体综合征E.先天性甲状腺功能减退症(2).选做哪项检查确诊最适宜 （分数：1.00）A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.甲状腺功能检查D.血氨基酸分析E.染色体核型分析(3).应采取的措施为 （分数：1.00）A.口服甲状腺素B.限制苯丙氨酸
8、摄入量C.限制半乳糖摄入D.口服碘化钾E.限制蛋白质摄入(4).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是 （分数：1.00）A.尿 2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血 T3、T 4、TSH 测定E.染色体核型分析三、B 型题(总题数：1，分数：2.00)(12题共用备选答案) A染色体核型为：46，XX(XY)47，XX(XY) B血苯丙氨酸浓度O24mmolL(4mgdl) C染色体核型为：45，X46，XX D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.00）(1).苯丙酮尿症的情况是 （分数：1.00）A
9、.B.C.D.(2).21三体综合征的情况是（分数：1.00）A.B.C.D.四、(二)填空题(总题数：2，分数：2.00)16.Down综合征是小儿染色体疾病中最常见的 1，其主要临床特征为 2、 3、 4，最常见的核型为 5。 （分数：1.00）填空项 1:_17.苯丙酮尿症是由于 1 代谢途径中 2 缺陷所导致。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_五、(三)判断题(总题数：2，分数：2.00)18.21三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。 （分数：1.00）A.正确B.错误19.苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。（分数：
10、1.00）A.正确B.错误六、(四)名词解释(总题数：4，分数：4.00)20.罗伯逊易位 （分数：1.00）_21.标准型 21三体综合征（分数：1.00）_22.Guthrie细菌生长抑制试验 （分数：1.00）_23.Phenylketonuria（分数：1.00）_七、(五)问答题(总题数：2，分数：2.00)24.简述 21三体综合征的典型临床特征。 （分数：1.00）_25.简述苯丙酮尿症的典型临床表现。（分数：1.00）_临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病答案解析(总分：34.00，做题时间：600 分钟)一、(一)选择题(总题数：15，分数：15.00)1.21三
11、体综合征为 （分数：1.00）A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传解析：2.2l三体综合征的核型大多是 （分数：1.00）A.标准型 B.GG 易位型C.DG 易位型D.嵌合型E.平衡易位型解析：3.对于 21三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值 （分数：1.00）A.特殊面容B.智能发育落后C.通贯手D.小指向内弯曲E.染色体检查 解析：4.21三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是 （分数：1.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜 E.以上均不是解析：5.21三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为
12、 （分数：1.00）A.atd角50、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.颈蹼、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形解析：6.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 （分数：1.00）A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖6磷酸酶解析：7.苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致 （分数：1.00）A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏解析：8.苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的 （分数：1.0
13、0）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸 E.肌张力增高解析：9.苯丙酮尿症的临床表现主要为 （分数：1.00）A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭 C.生后毛发、皮肤+虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形解析：10.苯丙酮尿症确诊的主要依据是 （分数：1.00）A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸水平明显升高 D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿味解析：11.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是 （分数：1.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验C.尿 2，4二硝基苯肼试验D.DNA分析E.染色
14、体检查解析：12.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 （分数：1.00）A.摄入大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入 C.限制蛋白质摄入D.补充 5羟色氨酸E.对症治疗解析：13.患儿，2 岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 （分数：1.00）A.47XX(XY)，+21 B.46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C.46XX(XY)47，XY(XX)，+2lD.46XX(XY)，-21，+t(21q21q)E.46XX(XY)，-22，+t(21q22q)解析：14.患儿，男性，3 岁，生后半
15、年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腰反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为 （分数：1.00）A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症解析：15.患儿，8 个月，近 1周来抽搐 34次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为 （分数：1.00）A.癫痫B.黏多糖病C.先天愚型D.先天性甲状腺功能低下症E.苯丙酮尿症 解析：二、A3A4 型题(总题数：2，分数：7.00)(13题共用题干) 1 岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外
16、表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。（分数：3.00）(1).最可能的诊断是 （分数：1.00）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症 解析：(2).确诊的首选检查是 （分数：1.00）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查解析：(3).确诊后应 （分数：1.00）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至
17、症状消失D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持终生解析：(47题共用题干) 3 岁男孩，生后 4个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。（分数：4.00）(1).该患儿最可能的诊断是 （分数：1.00）A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症D.21三体综合征E.先天性甲状腺功能减退症解析：(2).选做哪项检查确诊最适宜 （分数：1.00）A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.甲状腺功能检查D.血氨基酸分析 E.染色体核型分析解析：(3).应采取的措施为 （分数：1.00）A.口服甲状腺素B.限制苯丙氨酸摄
18、入量 C.限制半乳糖摄入D.口服碘化钾E.限制蛋白质摄入解析：(4).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是 （分数：1.00）A.尿 2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血 T3、T 4、TSH 测定E.染色体核型分析解析：三、B 型题(总题数：1，分数：2.00)(12题共用备选答案) A染色体核型为：46，XX(XY)47，XX(XY) B血苯丙氨酸浓度O24mmolL(4mgdl) C染色体核型为：45，X46，XX D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.00）(1).苯丙酮尿症的情况是 （分数
19、：1.00）A.B. C.D.解析：(2).21三体综合征的情况是（分数：1.00）A. B.C.D.解析：四、(二)填空题(总题数：2，分数：2.00)16.Down综合征是小儿染色体疾病中最常见的 1，其主要临床特征为 2、 3、 4，最常见的核型为 5。 （分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：常染色体疾病 智能落后 特殊面容 生长发育迟缓 47，XY(XX),+21）解析：17.苯丙酮尿症是由于 1 代谢途径中 2 缺陷所导致。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：苯丙氨酸）填空项 1:_ （正确答案：苯丙氨酸羟化酶）解析：五、(三)判断题(总题数：2，分数：2.00)1
20、8.21三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。 （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：19.苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。（分数：1.00）A.正确B.错误 解析：六、(四)名词解释(总题数：4，分数：4.00)20.罗伯逊易位 （分数：1.00）_正确答案：(罗伯逊易位 罗伯逊易位亦称着丝粒融合，是发生于近着丝粒染色体的相互易位。)解析：21.标准型 21三体综合征（分数：1.00）_正确答案：(标准型 21三体综合征 按照核型分析可将 21三体综合征患儿分为三型，标准型的核型为47，XY(或 XX)，+21。约占患儿总数的 9
21、5。是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时 21号染色体不分离所致。)解析：22.Guthrie细菌生长抑制试验 （分数：1.00）_正确答案：(Guthrie 细菌生长抑制试验 用于苯丙酮尿症的新生儿期筛查。新生儿喂奶 3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用 Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定苯丙氨酸的含量。其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定。)解析：23.Phenylketonuria（分数：1.00）_正确答案：(Phenylketonuria 即苯丙
22、酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸4经化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传病。)解析：七、(五)问答题(总题数：2，分数：2.00)24.简述 21三体综合征的典型临床特征。 （分数：1.00）_正确答案：(21三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后：绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容：眼裂小，眼距宽，双眼外毗上斜；鼻
23、梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟。生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重校正常儿低，生后体格发育、动作发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。皮纹特点：可有通贯手，手掌三叉点 t移向掌心，atd 角增大，第 5指可只有一条指褶纹。伴发畸形：约 50患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。)解析：25.简述苯丙酮尿症的典型临床表现。（分数：1.00）_正确答案：(患儿出生时正常，随着授乳以后，一般在 36个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显，主要表现为：神经系统：智力发育落后，可有行为异常，多动，肌痉挛，癫痫小发作。少数有肌张力增高和腱反射亢进。部分患者可出现肌张力减低，嗜睡，惊厥。非典型者神经系统症状出现较早且较严重，如不治疗，常在幼儿期死亡。黑色素合成不足的表现：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅。其他：尿和汗液有鼠尿臭味，常见呕吐和皮肤湿疹。)解析：
