1、ICS11.020 C63 DB33 浙江省 地方标准 DB33/T 997 2015 出生缺陷综合预防规范 Comprehensive prevention specification of birth defects 2015- 12-07 发布 2016- 01-07 实施 浙江省质量技术监督局 发布 DB33/T 997 2015 I 目 次 前言 . II 1 范围 . 1 2 规范性引用文件 . 1 3 术语和定义 . 1 3.1 出生缺陷 . 1 3.2 出生缺陷预防 . 1 3.3 出生缺陷一级预防 . 1 3.4 出生缺陷 二 级预防 . 2 3.5 出生缺陷 三 级预防 .
2、 2 4 出生缺陷一级预防 . 2 4.1 总体要求 . 2 4.2 预防技术 . 2 4.3 信息处理 . 6 4.4 质量控制 . 6 5 出现缺陷二级预防 . 7 5.1 总体要求 . 7 5.2 预防技术 . 7 5.3 信息管理 . 9 5.4 质量控制 . 9 6 出生缺陷三级预防 . 9 6.1 总体要求 . 9 6.2 预防技术 . 9 6.3 信息管理 . 15 6.4 质量控制 . 15 7 出生缺陷综合预防规范实施流程图 . 15 附录 A（规范性附录） 出生缺陷预防评估 评价表 . 16 附录 B（资料性附录） 出生缺陷综合预防实施流程图 . 18 DB33/T 997
3、 2015 II 前 言 本标准依据 GB/T 1.1-2009给出 的规则起草。 本标准由浙江省卫生与计划生育委员会提出 并 归口。 本标准 主要起草单位： 浙江大学医学院附属儿童医院 。 本标准 主要 起草人： 舒强 、赵正言、陈婉珍。 DB33/T 997 2015 1 出生 缺陷综合预防规 范 1 范围 本标准规定了 出生缺陷综合预防 的术语和定义 、 一级 预防 、二级 预防 、三级 预防 、综合 预防实施流程图、预防 信息追踪和档案管理等 。 本标准适用于出生缺陷预防工作的开展和 管理。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅所注日期的版
4、本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 中华人民共和国母婴保健法 实施办法 （国务院令第 308号） 国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范 (试行 )（国人口发 2010 31 号 ） 浙江省新生儿疾病筛查管理办法 (浙卫发 1998 553 号 ) 3 术语 和定义 下列术语和定义适用于本文件 。 3.1 出生缺陷 Birth defects 婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 的现象 。 注 1： 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起 ， 也 可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致 。 注 2： 出生缺陷
5、 通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 3.2 出生缺陷预防 Birth defects prevention 通过健康 教育、舆论 引导 、咨询指导、技术 干预等多种方式，防止和减少出生缺陷的发生或减轻出生 缺陷 危害 的行为。 注： 世界卫生组织（ WHO） 给出 了出生缺陷 “ 三级预防 ” 策略 ，即 一级预防、二级预防和三级预防。 3.3 出生缺陷一级预防 Birth defect one prevention 通过 健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健 (包括合理营养、预防感染、谨慎用药
6、、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境 )等 婚前 和 孕前阶段综合干预， 减少出生缺陷 发生 的行为 。 DB33/T 997 2015 2 3.4 出生缺陷二级预防 Birth defects two prevention 通过 孕 产期保健系统管理 、产前 检查 及高风险人群羊水 /脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷， 减少严重出生缺陷儿 出生 的行为 。 3.5 出生缺陷三级预防 Birth defects three prevention 通过对 出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等 新生儿疾病的早期筛查， 及时有效
7、的诊断、治疗和康复， 提高患儿生活质量， 防止病残 的行为 。 4 出生缺陷一级预防 4.1 总体要求 对 拟登记注册结婚的男女双方， 登记结婚 已领取生殖健康服务证 或 已领取再生育证计划 怀孕 的夫妇 ，医疗保健机构应运 用预防技术实施婚前、孕前和孕早期的干预 ， 以减少出生缺陷的发生。 4.2 预防技术 4.2.1 婚前医学检查 4.2.1.1 一般要求 对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。 检查应 由卫生计生部门负责组织实施， 由卫生行政部门批准许可的县级及以上医疗保健机构承担检查任务 ， 婚前医学检查时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具婚前医学
8、检查证明， 对于浙江 常住人口以及在浙江省 登记结婚的男女青年 应 享受 “ 免费婚前医学检查 ” 政策 。 4.2.1.2 检查项目 医疗保健机构在进行婚前检查时，应包括 以下 项目 ： 体格检查 ， 在 检查女性生殖器官时应做肛 门腹壁双合诊 ； 如需做阴道检查， 应 征得本人或家属同意后进行 ，检查结果不应对 处女膜完整性进行描述 ； 对可疑发育异常者，应慎重诊断 ； 常规辅助检查 ， 应进行胸部透视，血常规、尿常规、梅毒筛查，血转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查 。 注： 其他特殊检查 ， 如乙型肝炎血清学标志检测、淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查、精液常规、 B型
9、超声、乳腺、染色体检查等， 宜 根据需要 或 自愿原则确定 。 4.2.1.3 检查疾病 医疗保健机构在检查时，应检查以下主要疾病 ： 严重遗传性疾病 ， 主要是由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力 ，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的疾病 ； 有关 法定 传染病 ， 根据中华人民共和国传染病防治法中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病 ； 有关精神病 ， 主要是精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病 ； DB33/T 997 2015 3 其他与婚育有关的疾病 ， 主要指 重要脏器疾病和生殖系统疾病等。 4.2.1.4 转诊制度 对不能确
10、诊的疑难病症，应由原婚前医学检查单位填写统一的转诊单，转至设区的市级以上人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构进行确诊。该机构应将确诊结果和检测报告反馈给原婚前医学检查单位。原婚前医学检查单位应根据确 诊结果填写婚前医学检查证明，并保留原始资料。 对婚前医学检查结果有异议的，可申请母婴保健技术鉴定。 4.2.1.5 检查结果 医生对检查的结果应 填写 本标准 附录 A中表 A.1免费婚前医学检查和孕前优生检测评估表 。 4.2.1.6 医学意见 在出具医学意见时，婚检医师应当向当事人说明情况，并进行指导 。检查的医学意见应填写于附录A.1表格中，并注明 以下内容 ： “建议不宜结婚”，指 双方
11、为直系血亲、三代以内旁系血亲关系，以及医学上认为不宜结婚的疾病，如发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作期有攻击危 害行为的情况 ； “建议不宜生育”， 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上认为不宜生育的疾病的，注明 “ 建议不宜生育 ”； 医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见 ； 经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚 ， 但中华人民共和国婚姻法规定禁止结婚的除外 ； “建议暂缓结婚”， 发现 有关法定 传染病在传染期内、有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时 ； “
12、 建议采取医学措施，尊重受检者意愿 ”， 于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带 者，在出具婚前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见。若受检者坚持结婚，应充分尊重受检双方的意愿 ； “ 未发现医学上不宜结婚的情形 ”， 指 未发现上述情况，为婚检时法定允许结婚的情形 。 4.2.2 婚前卫生指导 4.2.2.1 一般要求 对准备结婚的男女双方进行以 生殖健康 为核心，与结婚和生育有关的保健知识的宣传教育， 宣教时间不少于 40 分钟，并 进行效果评估 。 4.2.2.2 指导项目 对男女双方的指导应包括以下内容 ： 性卫生知识、生育
13、知识和遗传病知识等 ； 由省级妇幼保健机构根据婚前卫生指导的内容， 组织有关专家编制的 宣传教育材料 ； 婚前保健机构通过多种方法系统地为服务对象准备的婚前生殖健康教育，以及向婚检对象提供的婚前保健宣传资料 。 4.2.3 婚前卫生咨询 4.2.3.1 一般要求 DB33/T 997 2015 4 对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见 。 4.2.3.2 咨询项目 对检查结果的咨询应包括以下内容 ： 婚检主检医师针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上 作出适宜的决定 ； 在提出 “ 不宜结婚 ” 、 “ 不宜生育 ”
14、和 “ 暂缓结婚 ” 等医学意见时，耐心、细致地讲明科学道理，对可能产生的后果给予重点解释，并由受检双方在体检表上签署知情意见 。 4.2.4 孕前医学检查 4.2.4.1 一般要求 对准备怀孕夫妇的健康状况做出初步评估 ，并 针对存在的可能影响生育的健康问题，提出建议。 孕前检查一般 在计 划受孕前 4 个月至 6 个月进行 。 4.2.4.2 了解情况 医疗保健机构 应 了解准备怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，重点询问与生育有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、社会 心理、人际关系等 。 4.2.4.3 检查主要项目 医疗保健机
15、构 在 征得夫妻双方同意 和 知情选择的基础上， 并 保护服务对象的隐私，对可能影响生育的疾病检查以下内容 ： 体格检查 ， 按常规操作进行，包括对男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查 ； 辅助检查 ， 包括血常规、血型、尿常规、血糖或尿糖、肝功能、生殖道分泌物、心电图、胸部线及妇科超等 ， 必要时进行激素检查和精液检查 ； 专项检查 ， 包括严重遗传性疾病， 如 地中海贫血；可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如乙型 肝炎 、结核病 ， 弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等感染；精神疾病；其他影响妊娠的疾病，如高血压病和心脏病、 糖尿病 、甲状腺疾病等 。
16、4.2.5 孕前优生咨询指导 4.2.5.1 一般要求 医疗保健机构应 根 据一般情况了解和孕前医学检查结果对孕前保健对象的健康状况进行综合评估。遵循普遍性指导和个性化指导相结 合的原则，对计划怀孕的夫妇进行怀孕前、孕早期及预防出生缺陷的指导 。 4.2.5.2 咨询项目 在孕前咨询时应 指导 以下内容 ： 有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育 ； 合理营养，控制饮食，增补叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素 ； 孕前 接种风疹、乙肝、 流感 等疫苗；及时对病毒及传染性疾病已感染情况采取措施 ； 积极预防、筛查和治疗慢性 非传染性 疾病和传染病 ； DB33/T 997 2015 5 合理用药，避
17、免使用可能影响胎儿正常发育的药物 ； 避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等），避免密切接触宠物 ； 改变不良生活习惯（如吸烟、饮酒、吸毒等）及生活方式 ； 保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生 ； 合理选择运动方式 ； 对于有高遗传风险的夫妇，指导其做好相关准备、提示孕期检查及产前检查中可能发生的情况 等 。 4.2.6 孕前健康教育与咨询 4.2.6.1 一般要求 医疗保健机构 对登记结婚的新婚夫妇、领取生殖健康服务证准备生育的夫妇， 在计 划受孕前 4 个月至 6 个月 前， 进行遗传优生、新婚避孕、孕期保健等健康教育和优生咨询 ，
18、指导已婚夫妇正确选择怀孕时机，预防感染 ,谨慎用药 ,合理营养，根据需要补充营养素，改变不良生活习惯等。 通过询问、组织优生知识问答、开展公众咨询活动、举办优生知识讲座及设置优生健康教育宣传栏、提供优生健康教育资料、播放优生健康教育音像制品等形式，为准备怀孕的夫妇提供健康教育服务 。 4.2.6.2 教育与咨询项目 医疗保健机构在教育与咨询时应包括以下内容： 讲解孕前保健的重要性，介绍孕前保健服务内容及流程 ； 有关生理和心理保健知识 ； 有关生育的基本知识（如生命的孕育过程等） ； 生活方式、孕前及孕期运动方式、饮食营养和环境因素等 对生育的影响 ； 出生缺陷及遗传性疾病的防治等 。 4.2
19、.7 高危人群重点指导和服务 4.2.7.1 一般要求 医疗保健机构 应在普遍性指导基础上，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和预防措施，开展高危人群重点指导和服务 。 4.2.7.2 指导和服务项目 医疗保健机构应重点指导和服务 以下内容 ： 建立出生缺陷高危人群数据库。范围包括 在婚前医学检查和孕前优生检测中发现生育可能有异常情况的、 35 岁以上高龄初产妇、曾发生不明原因自然流产或死胎死产的夫妇、夫妇双方有家族遗传史、较长时期接触高危环境或有不当用药史的夫妇、出生过先天畸形儿的夫妇等人群 ； 根据实际情况提 出的 暂缓怀孕 的 建议 ； 孕前遗传咨询和遗传学检查 ； 产前筛查和产前诊断，
20、如异常染色体筛查， 孕 12 周 28 周超声检查 等 ； 孕前、孕期的全程指导和监测 ； 推广使用 现有的适宜 预防 技术 ； 建议高危人群采取辅助生育，辅助生育的胚胎应做好植入前诊断 等 。 DB33/T 997 2015 6 4.3 信息处理 4.3.1 一般要求 医疗保健机构应建立婚前、孕前优生健康检查资料档案，并与现行的 母婴 系统管理相衔接 。 4.3.2 建立数据库 应指定 信息员，专项负责婚前、孕前优生健康检查全程信息数据录入及信息管理工作 ， 并及时进行资料的汇总、统计和分析 ， 定期统计分析检查人数、检查结果、早孕及妊娠结局 追踪随访等全程数据信息，根据要求签章上报。有条件
21、的地方应逐步实行电子化管理 。 4.3.3 建立原始本册 从事孕前优生健康检查的服务机构应建立“优生健康教育活动登记本”、“孕前优生健康检查登记本”、“高风险人群评估及咨询指导记录本”、“孕前优生健康检查转诊登记本”、“早孕随访登记本”、“妊娠结局随访记录本”等原始本册，并根据记录，及时总结经验，查找问题 。 4.3.4 填报结果 医疗保健机构 对检查的结果应 填写 在 孕前优生健康检查技术服务记录册与孕前优生健康检查结果及评估建议告知书 中。 4.3.5 隐私保护 医疗保健机构 根据 国家免费孕前优生 健康检查项目试点工作技术服务规范 (试行 )， 对于涉及个人隐私的免费孕前优生健康检查知情
22、同意书、孕前优生健康检查技术服务记录册、孕前优生健康检查 结果及评估建议告知书、早孕随访记录表、妊娠结局记录表及 出生缺陷儿登记表等应至少保存 15年 。 4.4 质量控制 4.4.1 要求 根据病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查等结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，并形成评估建议 。 4.4.2 内容 对婚前医学检查和孕前优生检测等优生健康检查项目中的关 键技术评估，针对 本标准 附录 A中的内容进行填报 。 4.4.3 方法 对在婚前医学检查和孕前优生检测中发现出生缺陷高发风险的， 应及时 提出预防、复查
23、、治疗或采取其他相应措施的医学建议，并进行有针对性的指导和处置，做到早期发现 ,早期预防 。 4.4.4 结果 经评估未发现可能导致出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的计划怀孕夫妇确定为一般人群；经评估发现一个或多个方面有异常的计划怀孕夫妇确定为高危人群，并建立出生缺陷高危人群数据库。 DB33/T 997 2015 7 5 出现缺陷二级预防 5.1 总体要求 在实行出生缺陷一级预防之后， 医疗保健机构应 对孕产期的孕产妇、胎儿 运用预防技术，以 减少出生缺陷儿出生 。 5.2 预防技术 5.2.1 孕产期保健 5.2.1.1 一般要求 从准备怀孕到产后 42天内， 医疗保健机构 应对孕妇、产妇和
24、胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。 5.2.1.2 保健项目 医疗保健机构在实施保健时，应包括 以下 项目： 建立孕产期保健册（卡） ； 母婴保健指导 ， 对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见 ； 孕妇保健 ， 为孕妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务 ； 胎儿保健 ， 为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导 ； 严重疾病或 者接触致畸物质 保健，对 妊娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的严重疾病或者接触致畸物质， 提供 医学指导 ； 严重遗传性
25、疾病 保健，对 发现或者怀疑患严重遗传性疾病 的育龄夫妻 提出 医学意见 ， 指导 育龄夫妻采取相应的措施 。 5.2.2 产前筛查 5.2.2.1 一般要求 医疗保健机构应通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有 21-三体综合征、 18-三体综合征和神经管缺陷等主要先天缺陷胎儿的高风险孕妇，以及其他内脏畸形的高风险孕妇。 5.2.2.2 筛查项目 医疗保健机构在筛查时， 应 包括 以下 项目： 孕 14 周 20 周产前染色体异常筛查、甲 胎蛋白血清化检查和神经管畸形等筛查 ； 孕 16 周 24 周超声检查筛查 80%的体表和内脏畸形等筛查 。 5.2.2.3 筛查原则 医疗保健机构在筛查时， 应 坚持 以下 原则： 一般孕妇 的 知情选择 ； 与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，落实 筛查病例 后续诊断 ； 经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议 ； 发现 孕妇羊水过多或者过少的 、 发现 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 、发现 孕早期时接触
