1、遗传代谢性疾病练习试卷 3 及答案与解析0 10 岁女孩，身高 105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。1 为明确诊断，应做下列哪项检查（A）生长激素测定（B）末梢血染色体检查（C）睾酮测定（D）T 3、T 4、TSH 测定（E）血 21-羟化酶测定2 如已确诊，应如何治疗（A）无需治疗（B）单纯应用人生长激素（C）补充甲状腺素+ 雌激素（D）应用重组人生长激素+雌激素（E）补充雌激素3 治疗目的是（A）达到治愈（B）使患儿成年后获得生育能力（C）为了安慰父母（D）
2、防止下一代发生类似情况（E）改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康4 苯丙酮尿症是属于（A）染色体畸变（B）常染色体显性遗传（C）常染色体隐性遗传（D）X 连锁显性遗传（E）X 连锁隐性遗传5 21-三体综合征属于（A）染色体畸变（B）常染色体显性遗传（C）常染色体隐性遗传（D）X 连锁显性遗传（E）X 连锁隐性遗传6 若母亲为 2121 易位携带者，则下一代患 21-三体综合征的风险是（A）0（B） 25（C） 50（D）75（E）1007 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（A）二氢生物蝶呤还原酶（B）谷氨酸羟化酶（C）苯丙氨酸羟化酶（D）酪氨酸羟化酶（E）羟苯丙酮酸氧化酶8 最常见
3、的 21-三体综合征的核型分析是（A）嵌合体型（B） DG 易位型（C） GG 易位型（D）标准型（E）白血病9 糖原累积病最常见的类型是（A）型（B） 型（C） 型（D）型（E）型10 糖原累积病型是由于缺乏下列哪种酶（A）苯丙氨酸羟化酶（B）氨基己糖酶（C）酪氨酸酶（D）葡萄糖-6-磷酸酶（E）半乳糖- 磷酸-尿苷转移酶11 测定黏多糖病酶活性的样本是（A）血清、血细胞或成纤维细胞（B）肝细胞（C）尿液（D）脑脊液（E）骨骼12 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（A）45XO（B） 45，XO46，XX（C） 46，Xdel(Xp)（D）46，Xdel(Xq)（E）46，Xi(Xq)
4、13 以下哪项不是 21-三体综合征的核型（A）45XO（B） 46，XX(XY)47，+21（C） 46，XX(XY)，-21 ，+t(21q21q)（D）46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)（E）47，XX(XY)，+2114 28 岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有 21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（A）夫妻双方进行染色体检查（B）妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查（C）妊娠前后应避免接受 X 线照射（D）妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定（E）妊娠期应避免肝炎等病毒感染15 标准型 21-三体综合征的染色体畸变来源是（A）染色体缺失（B
5、）染色体断裂（C）生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离（D）染色体发生易变（E）染色体发生倒位16 肝豆状核变性的遗传方式是（A）X 连锁显性遗传（B）常染色体显性遗传（C）多基因遗传（D）常染色体隐性遗传（E）X 连锁隐性遗传17 肝豆状核变性早期损害的器官是（A）肝脏（B）神经系统（C）眼（D）肾脏（E）骨骼系统18 男孩 11 岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter 综合征)，其最常见的核型是（A）45X（B） 47，XXY（C） 47，XYY（D）47XXX（E）46，XY47，XXY19 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（A）糖原累积症型（B）
6、糖原累积症型（C）糖原累积症型（D）糖原累积症型（E）糖原累积症型20 21-三体综合征最常见的伴发畸形是（A）消化道畸形（B）先天性心脏病（C）肾脏畸形（D）多指(趾) 畸形（E）唇腭裂21 先天愚型染色体绝大部分是（A）标准型 21-三体（B） GG 易位型 21-三体（C） DG 易位型（D）18- 三体畸变（E）嵌合体型22 不是常染色体隐性遗传的疾病是（A）苯丙酮尿症（B）糖原累积病型（C）肝豆状核变性（D）黏多糖病型（E）黏多糖病型23 黏多糖病缺陷的酶位于（A）线粒体（B）溶酶体（C）细胞核（D）高尔基体（E）内质网24 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（A）神经系统损害（
7、B）裂隙灯下可见角膜边缘的 K-F 环（C）急性溶血病（D）肝脏损害为主（E）肾小管性酸中毒25 人体内铜代谢的主要器官是（A）肝脏（B）脾脏（C）肾脏（D）肠道（E）胰腺26 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（A）学龄期（B）学龄前期（C）幼儿期（D）青春期（E）婴儿期27 肝豆状核变性的脑部病变主要在（A）大脑皮质（B）基底神经节（C）小脑半球（D）丘脑黑质（E）脑于网状系统28 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（A）妊娠 2 个月时接受了心导管检查（B） 40 岁孕妇（C） 20 岁孕妇（D）第一胎为先天愚型（E）姨表姐妹中有先天愚型者29 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗
8、传代谢内分泌疾病是（A）21- 三体综合征，苯丙酮尿症（B）先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症（C）先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征（D）先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症（E）21-三体综合征，半乳糖血症30 2 岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，-14，+t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（A）45，XX，-14，-21，+t(14q21q)（B） 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)（C） 46XX（D）46，XX，-14，+t(14q2lq)（E）46，XX，-21 ，+t(14q21q)31 患儿 6 岁，精神运动发育明显落后，
9、只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21-三体综合征，其母正常，其父为DG 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（A）1（B） 4（C） 10（D）20（E）10032 可有出牙迟缓的疾病，除了（A）严重的营养不良（B）佝偻病（C）先天性甲状腺功能减低症（D）苯丙酮尿症（E）21 三体综合征33 下列不符合苯丙酮尿症的是（A）尿有鼠尿味（B）出生即有症状（C）皮肤、毛发色泽变浅（D）症状于 1 岁时明显（E）智力发育落后34 21-三体综合征，不可能的核型是（A）46，XX(或 XY)（B） 47，XX(或 XY)，+21（C） 46
10、，XX(或 XY)，-14，+t(14q 21q)（D）部分细胞为 46，XX(或 xY)，部分细胞为 47，XX(或 XY)，+21（E）45，XX( 或 XY)，+2135 儿科遗传性疾病一般分类为（A）染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病（B）常染色体隐性遗传病、伴性 X 连锁显性遗传病、多基因遗传病（C）单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性 X 连锁显性遗传病（D）常染色体显性遗传病、Y 连锁遗传病、多基因遗传病（E）染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病36 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（A）缺铁性贫血（B）感染性贫血（C）溶血性贫血（D）再生障碍性贫
11、血（E）自身免疫性贫血37 下列哪个病不属于单基因病（A）血友病甲（B）红绿色盲（C）唐氏综合征(先天愚型)（D）肾性尿崩症（E）苯丙酮尿症37 A染色体核型为：46，XX(XY) 47，+21B染色体核型为：45，XO46，XXC血苯丙氨酸浓度024mmolL(4mgd1)D染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mgL38 肝豆状核变性39 苯丙酮尿症40 先天性卵巢发育不全综合征41 先天睾丸发育不全综合征41 A46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B46 ，XX(XY)，-21 ，+t(21q21q)C46 ，XX(XY)，+21D45XOE46，XX(XY)47
12、，XX(XY)+2142 嵌合型 Down 综合征43 标准型 Down 综合征44 GG 易位型 Down 综合征45 DG 易位型 Down 综合征45 A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物嘌呤生成不足E甲状腺发育异常46 非典型苯丙酮尿症47 典型苯丙酮尿症48 唐氏综合征遗传代谢性疾病练习试卷 3 答案与解析【知识模块】 遗传代谢性疾病1 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病2 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病3 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病4 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病5 【正确答案】 A【知识模块】 遗传
13、代谢性疾病6 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病7 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病8 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病9 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病10 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病12 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病13 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病14 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病15 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病16 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病17 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾
14、病18 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病19 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病20 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病21 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病22 【正确答案】 E【试题解析】 黏多糖病型为性连锁隐性遗传。【知识模块】 遗传代谢性疾病23 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病24 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病25 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病26 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病27 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病28 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病29
15、【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病30 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病31 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病32 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病33 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病34 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病35 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病36 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病37 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病38 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病39 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病40 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病41 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病42 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病43 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病44 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病45 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病46 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病47 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病48 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病
