1、119 生物的变异与人类遗传病1（2018全国I卷）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（ ）A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移2（2018届武威六中）有关生物的变异，下列说法中正确的是（
2、 ）A基因重组不会改变基因的结构，但可能改变DNA的分子结构B染色体变异中的倒位一般会改变染色体上基因内部的碱基序列C由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测D基因重组是生物界中最为普遍的一种可遗传变异方式3（2018届天水一中）关于生物变异的下列说法，正确的是（ ）A联会时的交叉互换实现了染色单体上等位基因的重新组合B用花药离体培养得到的单倍体植株，一定只有一个染色体组C基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的根本来源D育种可以培育出新品种，也可能得到新物种4（2018届长沙一中）有关生物的变异下列说法中不正确的是（ ）A同源染色体上的非等位基因也能发生基因重组B染色体变异会导致染
3、色体上基因的内部结构发生改变C基因重组能够为生物的进化提供更加丰富的材料D病毒和细菌可遗传变异的主要来源都是基因突变5（2018届凯里一中）下列有关生物变异的叙述，正确的是（ ）A镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白中有一个氨基酸发生了改变B植物组织培养形成幼苗过程中，不会同时发生基因突变和基因重组C染色体倒位和易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D红绿色盲、并指病、血友病和猫叫综合征都由相关致病基因引起的6（2018届北京石景山区联考）某家族中有白化病致病基因（a）和色盲致病基因（X b），基因型为AaX BXb的个体产生的一个异常卵细胞如下图所示。下列叙述正确的是（ ）2A该细胞的变异属
4、于染色体变异中的结构变异B该细胞的产生是由于次级卵母细胞分裂过程中出现异常而致C该卵细胞与一个正常精子结合后发育成的个体患21-三体综合征D该卵细胞与一个正常精子结合后发育成的个体患色盲的概率为07（2018届衡水金卷五）如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，AD为染色体上的基因。下列分析正确的是（ ）A该变异属于基因重组，发生于减数第一次分裂前期B两条非姐妹染色单体相互交换的基因不能进行表达C每条染色体在该次分裂的后期着丝点分裂D这种变异会产生新的基因和基因型8（2018届南宁三中）瑞典的研究人员发现,居住在安第斯山脉的人们拥有一个遗传变异，能快速代谢砒霜这种剧毒的化合物，
5、下列关于生物变异叙述正确的是（ ）A安第斯山脉特殊的环境产生了能快速分解砒霜这个变异B可遗传变异的来源有突变和基因重组C生物只要产生了可遗传的变异,就能遗传给后代D生物的变异都是由基因结构的改变引起的9（2018届枣庄八中）野生型豌豆子叶黄色（Y）对突变型豌豆子叶绿色（y）为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGR Y蛋白和SGR r蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGR Y蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGR r蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是（ ）A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条件下
6、突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D基因突变为 基因的根本原因是碱基对发生缺失10（2018届洛阳市级联考）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）3A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征等不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D患有染色体异常遗传病的男性的性染色体不可能来源于祖母 11（2018届永州市级联考）关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病（不考虑基因突变）的叙述，正确的是（ ）A男性患者的后代中，子女各有1/2患病B女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
7、C患者双亲必有一方是患者，人群中的女性患者多于男性D表现正常的夫妇，X染色体上也可能携带相应的致病基因12（2018届郴州市级联考）遗传性血管性水肿是一种由一对等位基因（C和c）控制的常染色体显性遗传病。研究发现，C基因表达的产物比c基因表达的产物的分子量小很多。下列与该病相关的叙述，正确的是（ ）A该遗传病家族的患者中一定有1/2为男性BC基因上的终止密码子可能提前出现C若某夫妻均患该遗传病，则子女正常的概率为1/4D调查该遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大13（2018届齐齐哈尔市级联考）二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多，有两对夫妇甲夫妇表现正常，但男方的父亲患白化
8、病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者，其父母正常。不考虑经突变，下列有关叙述错误的是（ ）A若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病B若推测某白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调査C乙夫妇若生男孩，患血友病的概率为1/4D乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为014（2018届咸阳市级联考）已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）A对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病B镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换C某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性
9、染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常D人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/1915（2018届葫芦岛市级联考）下图是某种单基因遗传病的调査结果。已知 7患病的概率为1/4，下列相关叙述正确的是（ ）4A 2、 4、 5与 6的基因型可能相同B该病在人群中男性患病率不可能大于女性C该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率16（2018届泉州市级联考）如图为某单基因遗传病家系图，下列有关分析错误的是（ ）A该遗传病受常染色体显性基因控制B图中-6一定不携
10、带该致病基因C若图中-4与正常女性结婚，建议生男孩D若图中-7和-10婚配，生一个正常女孩的概率为1/1217（2018届株洲市级联考）图1是某遗传病家系的系谱图。用与该遗传病相关的正常基因和致病基因制成探针对家系中1、2、4、5号四个个体分别进行基因检测，结果如图2，但是编号被损毁了。下列分析错误的是（ ）A由图2结果可知，该病遗传方式为伴X隐性遗传病B为确定哪一个杂交条带代表致病基因，可以再对6号进行检测C9号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/418（2018届皖南八校联考）甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色
11、体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是（ ）5A2号和4号都是杂合子B7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率19（2018届重庆九校联盟）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病和乙遗传病患者，系谱图如图,下列说法正确的是（ ）A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B据图可推测乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传
12、C若 3无乙病致病基因， 5和 6婚配，生出同时患两种病孩子的概率为1/36D若人群中甲病的发病率为4%， 2与人群中某正常男性婚配则所生子女患甲病的概率为1/620（2018届长安一中）某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是（ ）A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如冠心病、高血压等B调查时应多分几个小组，调查多个家庭，以获得足够大的群体数据C为了更加科学，调查遗传病的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病61. 【答案】C【解析】突变体M需添加了氨基酸甲的基本培养
13、基上才能生长,可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误，D正确。2. 【答案】A【解析】基因重组是指生物在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此不会改变基因的结构，基因重组的来源有二：一是在减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单
14、体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组，其结果使该染色单体上的DNA分子结构发生改变，二是在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，A正确；染色体变异中的倒位，会改变染色体上基因的排列顺序，不会改变基因内部的碱基序列，B错误；由基因突变引发的人类遗传病，有的能直接通过显微镜检测，例如镰刀型细胞贫血症，C错误；基因突变是生物界中最为普遍的一种可遗传变异方式，D错误。3. 【答案】D【解析】联会时的交叉互换实现了染色单体上非等位基因重新组合，A错误；用花药离体培养得到的单倍体植株不一定只有一个染色体组，如四倍体植物花药离体培养形成的单倍体植株含有2个染色体
15、组，B错误；生物变异的根本来源是基因突变，C错误；育种可以培育出新品种，也可能得到新物种，如多倍体育种可能得到新品种，D正确。4. 【答案】B【解析】减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，A正确；染色体变异可能会基因的数量、排列顺序等发生改变，但是不会使得基因的内部结构发生改变，而基因的内部结构发生改变属于基因突变，B错误；可以生物进化提供原材料的有基因突变、基因重组和染色体变异，C正确；病毒和细菌都没有染色体，因此它们产生的可遗传变异应该是基因突变，D正确。5. 【答案】B【解析】镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被一个缬氨酸替换，根本原
16、因是控制合成血红蛋白分子的基因的碱基对发生了替换（ATTA），A错误；植物组织培养形成幼苗过程中，不涉及减数分裂，因此不会发生基因重组，但会涉及有丝分裂和细胞分化，在有丝分裂的间期DNA分子结构不稳定，易受到影响而发生基因突变，B正确；染色体易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，染色体倒位是指染色体中某一片段位置颠倒引起的变异，因此染色体倒位和易位不改变基因数量，但会改变染色体上基因的排列顺序，进而对个体性状产生影响，C错误；红绿色盲、并指病、血友病都属于单基因遗传病，都由相关致病基因引起，猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起，属于人体染色体结构变异引发的遗传病，与致
17、病基因无关，D错误。6. 【答案】D答案与解析7【解析】正常情况下减数分裂产生的卵细胞中不存在等位基因，而该卵细胞中X B和X b这对等位基因同时出现，这对等位基因位于一对同源染色体上，属于染色体数目变异，A错误；X B和X b这对等位基因存在的同源染色体应该在减数第一次分裂后期分离，此图中没有分离，说明该细胞是由于初级卵母细胞分裂过程中出现异常而产生的，B错误；该细胞与一个正常精子结合后发育成的个体比正常细胞多了一条X染色体，而21三体综合征比正常体细胞多的是21号常染色体，C错误；该卵细胞与一个正常精子结合后发育成的个体肯定含有X B，不可能患色盲，D正确。7. 【答案】A【解析】图示表示
18、同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期，A正确；两条非姐妹染色单体相互交换的基因可以进行表达，B错误；图示交叉互换发生减数第一次分裂过程中，着丝点还没有分裂，每条染色体上着丝点的分裂发生在减数第二次分裂后期，C错误；图示变异只能产生新的基因型，不能产生新的基因，D错误。8. 【答案】B【解析】变异是随机的、不定向的，环境对变异有选择作用，适应环境的变异会保留并遗传给后代，A错误；可遗传变异的来源有突变和基因重组，突变包括基因突变和染色体变异，B正确；由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的变异，能够遗传给后代，属于可遗传的变异；如发生在体细胞中的可遗传变异
19、，则不能通过配子遗传给后代，C错误；基因重组和染色体变异中基因结构没有改变，只有基因突变会引起基因结构的改变，D错误。9. 【答案】B【解析】处是碱基对的替换，SGR y和SGR Y都能进入叶绿体，说明处的突变没影响蛋白的功能，A错误；SGR y和SGR Y都能进入叶绿体，由处变异引起的所以突变型的SGR y蛋白功能的改变，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。10. 【答案】C【解析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，
20、A错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生的目的，C正确；男性的性染色体为XY，其中Y染色体来自祖父，X染色体来自外祖父或外祖母，不可能来自祖母，D错误。 11. 【答案】C【解析】男患者的女儿一定为患者，而儿子的性状与父方无关，只取决于母方，A错误。女性患者，其X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，B错误。显性遗传病患者的双亲必有一方是患者，伴X染色体显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，C正确。由于其为显性遗传病，则表现正常的夫妇，X染色体上不可能
21、携带相应的致病基因，D错误。12. 【答案】D【解析】常染色体显性遗传病，在人群中男性和女性的患病率相同，但对于特定的该遗传病家族而言，患者中的男性和女性的患病率不一定相等，A错误；C基因表达的产物比c基因表达的产物的分子量小很多，可能与C基因转录而来的mRNA上的终止密码子提前出现有关，B错误；该遗传病患者的基因型为CC或Cc，当患该遗传8病的某夫妻的基因型均为Cc时，所生子女正常的概率才为1/4，C错误；调查该遗传病等单基因遗传病的发病率时，调查的群体足够大，才能保证调查的结果更加接近真实值，D正确。13. 【答案】B【解析】根据题意“甲夫妇表现正常，但男方的父亲患白化病，女方家系无白化病
22、史”，则男方一定为携带白化病基因的杂合子，而女方一定不携带白化病基因，所以甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；推测某白化病产妇后代的发病率需要对本人和其丈夫的家系成员进行调査，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，设其控制的等位基因为B/b，根据题意“乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者，其父母正常”分析可知，男方的基因型为X BY，女方的基因型可能为X BXB或X BXb，其可能性分别为1/2。对此计算乙夫妇若生男孩，患血友病的概率为1/4；若生女孩，则患血友病的概率为0；C、D均正确。14. 【答案】D【解析】一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此
23、所生女儿一定患病，A错误；镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为X HYXhXh，儿子的基因型为X HXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含X HY的精子和含X h的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C错误；假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，由此人群中AA的基因型概率为=10%10%=1%
24、，Aa的基因型频率=210%90%=18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）=18/19，其后代不患该病的概率为18/191/2=9/19，D正确。15. 【答案】A【解析】根据题干信息互为图形分析，已知 7患病的概率为1/4，而其父母正常，说明该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。若该病在常染色体上，则 2、 4、 5与 6的基因型都是杂合子，A正确；若该病在X染色体上，则男性患病率大于女性，B错误；若该病在X染色体上，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，C错误；无论在什么染色体上，该病在女性中的发病率都不等于该病致
25、病基因的基因频率，D错误。16. 【答案】C【解析】-3和-4均患病，他们的儿子-8正常，由此可推知该遗传病为显性遗传病，而且4号个体的母亲正常，可以分析出该遗传病受常染色体显性基因控制，A正确；图中-6正常，为隐性纯合子，一定不携带该致病基因，B正确；该病为常染色体遗传病，据图分析可知-4与正常女性结婚后，男孩和女孩的患病率相等，C错误；图中-7个体携带正常基因的概率为2/3，她与-10（一定携带正常基因）婚配，生出正常女孩的概率为2/31/41/21/12，D正确。17. 【答案】C【解析】图1显示：1号和2号均正常，其儿子4号为患者，据此可判断该病是隐性遗传病，假设为常染色体隐性遗传病，
26、正常基因为F，致病基因为f，则1号、2号应对应图2中的b、d，均为Ff，4号则为ff，5号参照图2，应为FF，但8号为ff，则推导错误，因此该病是伴X隐性遗传病，A正确。6号个体的基因型为X fY，对他进行9基因检测，出现哪条杂交带，说明这条杂交带为致病基因，B正确。3号、9号均为男性正常，其个体的基因型均为X FY，相同的概率为1，C错误。9号个体X FY与该遗传病致病基因携带者X FXf结婚，孩子患病的概率为1/4XfY，D正确。18. 【答案】D【解析】1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲
27、病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子，A正确；7号患21-三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞，B正确；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因（相关基因用b表示），则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2X BXB、1/2X BXb，其与7号（X BY）生下患甲病男孩（X bY）的概率为1/21/41/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下两种病男孩的概率是1/81/21/16，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病
28、率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方，D错误。19. 【答案】D【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错误；根据前面对乙病的分析可知，乙病不可能伴Y染色体遗传，B错误；若 3无乙病致病基因， 9的乙病致病基因只能来自于 4，由此可推断乙病为伴X染色体遗传的隐性遗传病。假设甲病的致病基因为a，乙病的致病基因为b。先分析甲病： 1、 3、 2和 4的基因型都为Aa，所以 5和 6的可能基因型有1/3AA或2/3Aa；它们婚配生出患甲病的概率为2/32/31/4=1/9。再分析乙病： 1和 3的基因型为X BY， 2和 4的基因型为X BXb，所以6的可能基因
29、型为1/2X BXB或1/2X BXb，而 5的基因型为X BY，二者婚配，生出患乙病孩子的概率为1/21/4=1/8。综合上述两种遗传病的分析， 5和 6婚配，生出同时患两种病孩子的概率为1/91/8=1/72，C错误；结合前面的分析， 2的基因型为aa。若人群中甲病的发病率为4%，则人群中a基因频率=2/10，A基因频率=8/10，所以AA的基因型频率=64/100，Aa的基因型频率=32/100,人群中某正常男性（A_）是携带者的可能性为32/100（64/10032/100）=1/3，由此推算 2与婚配则所生子女患甲病的概率为1/21/3=1/6，D正确。20. 【答案】A【解析】调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A符合题意；为了获得足够大的群体数据，调查时应多分几个小组，调查多个家庭，B不符合题意；调查遗传病的发病率，应特别注意随机取样，C不符合题意；常染色体遗传病与性别无关联，在男女中发病率相近，且显性遗传病的发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病，D不符合题意。
