1、1991年中国科学院硕士分子遗传学真题试卷及答案与解析 一、名词解释 1 附加体 (episome) 2 原噬菌体 3 噬菌体 4 核小体 5 剪接体 6 核糖体 7 质粒 8 动原粒 (kinetochore) 9 端粒 (telomere) 10 黏粒 (cosmid) 11 外显子 12 内含子 13 持家基因 (housekeeping gene) 14 共有序列 (consensus sequence) 15 反转录转座子 (retrotransposon) 二、简答题 16 真核基因和原核基因的转录有什么共同之处 ?有什么不同之处 ? 17 假如你所研究的基因发生了突变，你将如何从
2、遗传学的角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变 ?如果它是无义突变，你又如何判断它是 amber、 ochre或opal突变 ? 18 假如有一 mRNA，其碱基顺序如下： AAGGAGGUNNNNNAUGUUUUUUUAR 试问： 1其 DNA模板的碱基顺序如何 ? 2翻译从何处开始 ?何处结束 ? 3 N端氨基酸是什么 ?C端氨基酸是什么 ? 19 大肠杆菌有几种 DNA聚合酶 (DNA polymerase)?试简述其主要特征及主要功能。 20 自从分子遗传学建立以来，对经典的基因概念，有过哪三点重要的修正 ? 21 以乳糖操纵子 (lac operon)为例，说明什么是顺式作用要素
3、(cis-acting element)?什么是反式作用因子 (trans-acting factor)?它们各自如何发挥作用 ? 22 自从发现 RNA拟酶 (ribozyme)以来，许多人相信最初的遗传物质是 RNA，而不是 DNA。然而现代一切细胞都以 DNA，而不是以 RNA为遗传物质。你对此作何解释 ? 1991年中国科学院硕士分子遗传学真题试卷答案与解析 一、名词解释 1 【正确答案】 附加体 (episome)：在细胞中或以游离态、或以与染色体相结合的状态存在着的遗传结构，它的存在给细胞带来一定的遗传性状，但它们的缺失并不造成细胞的死亡。 2 【正确答案】 原噬菌体 (proph
4、age)：整合到宿主染色体中的噬菌体基因组称为原噬菌体。它是繁殖和传递噬菌体本身遗传信息的一个重要形式。 3 【正确答案】 噬菌体 (bacteriophage或 phage)：以细 菌、真菌和藻类植物为寄主的病毒，可分为烈性噬菌体和温和噬菌体。 4 【正确答案】 核小体 (nucleosome)：是染色质丝的基本单位，主要由 DNA分子与组蛋白八聚体以及 H1组蛋白共同形成。 5 【正确答案】 剪接体 (spliceosome)：由多个核蛋白聚集而成，具有识别 mRNA前体的 5剪接位点、 3剪接位点和分支点的功能。 6 【正确答案】 核糖体 (ribosome)：是一种核糖核蛋白颗粒，是生
5、物进行翻译的场所，它有两种不向的亚基通过镁离子连在一起。 7 【正确答案】 质粒 (plasmid)：任何染色体外的遗传物质，包括质体基因、附加体、潜伏性病毒和能复制的细胞器 (叶绿体、线粒体 )。 8 【正确答案】 动原粒 (kinetochore)：现称着丝粒，即在细胞内染色体上与纺锤丝相连的结构。 9 【正确答案】 端粒 (telomere)：染色体两端的染色粒。端粒的存在使正常的染色体端部不发生愈合，保持正常形态结构。 10 【正确答案】 黏粒 (cosmid)：是人工构建的带有黏性末端 cos的一类质粒，其主要组成有质粒的复制起始区、抗药标记、一种或多种限制酶的单一切点以及DNA的
6、cos区小片段。 11 【正确答案】 外显子 (exon或 extron)： DNA序列中可以被转录为 mRNA的片段。 12 【正确答案】 内含子 (intron)：在成熟的 mRNA上未反映出的 DNA片段。 13 【正确答案】 持家基因 (housekeeping gene)：在各类不同的细胞中均在表达的一组相同的基因。高等真核生物中其数目约在 10 000左右。 14 【正确答案】 共有序列 (consensus sequence)：在 DNA分子上，基因的启动子、内含子中含有一些核苷酸组成相近或相同的核苷酸片 段，有利于 RNA聚合酶的识别、结合以及基因重组中整合酶的结合。 15 【
7、正确答案】 反转录转座子 (retrotransposon)：真核的许多转座子具有与反转录转座子病毒基因组十分相似的结构，在其两翼为 LTR，编码区包含有还原病毒反转录酶的同源序列。 二、简答题 16 【正确答案】 以 DNA为模板，在 RNA聚合酶的作用下合成 RNA的过程叫转录。无论真核基因还是原核基因，在转录过程中均需 RNA聚合酶的作用，且新链的合成不需要引物的存在，但需有终止子的结构。 1细菌的 RNA聚合酶是全酶，而真核生物有三种 RNA聚合酶，分别转录 RNA基因，且细胞器中有自己的 RNA聚合酶。 2真核生物中，功能相近的基因通常前后相连成为操纵子，由一个共同的控制区进行转录的
8、控制。而真核生物的三种 RNA聚合酶有着自己各自的启动子类型。 3原核生物的终止子在 RNA水平上发生作用，不依赖于 因子的终止子在柄部富含 G/C碱基对，且紧接一串富含 U的柄 -loop结构；而依赖于 因子的终止子通过 因子与 亚基的作用，促使转录终止。真核生物三类 RNA聚合酶的转录终止子可能都需要富 含 A/T的序列。 4几乎所有的真核 mRNA的 5端都有帽子结构， 3端具有多聚 A尾部。 17 【正确答案】 义突变是指碱基替换的结果引起氨基酸顺序的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，甚至活性丧失，从而引起表型的变化。而另一些对表型却无影响。 无义突变是指编码区的单碱基突变导致
9、终止密码子 (UAG、 UGA或 UAA)的形成，使 mRNA的翻译提前终止，形成不完全的肽链，因而其产物一般是没有活性的。 移码突变是由于在 DNA分子中的外显子部分插入或缺失 1、 2或 4个核苷酸而导致可读框的位移 。 在无义突变中，如果突变后形成的密码子为 UAG，则称为琥珀型 (amber)突变；如果形成的密码子为 UAA，则称为赭石型 (ochre)突变；如果形成的密码子为UGA，则称为乳石型 (opal)突变。 18 【正确答案】 1其 DNA模板的碱基顺序为： TTCCTCCANNNNNGACAAAAAAATY 。 2翻译从 AUG开始，终止密码子为： UAR，即 UAA或 U
10、AG。 3 N端氨基酸为 Met(甲硫氨酸 )， C端氨基酸为 Phe。 19 【正确答案】 在大肠杆菌中，相继发现了三种 DNA聚 合酶，其中以 DNA聚合酶 为主要的聚合酶。三种 DNA聚合酶的特性及主要功能如下表所示：20 【正确答案】 分子遗传学的建立可以追溯到 1944年 Avery等人的肺炎双球菌转化实验，但突破性事件是 1953年 DNA双螺旋结构的发现，在此以后对基因的概念有过三次重要的修正： 1 1957年， S. Benzer利用大肠杆菌 T4噬菌体作为实验材料，分析基因内部的精细结构，提出了顺反子学说，打破了 “三位一体 ”的基因概念。 2 1961年，法国分子生物学家
11、F. Jacob和 J. Monod提出了操纵子模 型学说，进一步明确了基因的作用和遗传信息转移的中心法则，为基因表达调控这一难题的揭示奠定了基础。 3 20世纪 50年代初， B. McClintock在玉米的控制因子的研究中发现了跳跃基因； 20世纪 70年代后期发现大多数真核生物基因多为不连续的，称为断裂基因；1978年，在噬菌体中发现了重叠基因。以上发现，进一步丰富了基因的概念。 21 【正确答案】 顺式作用要素是指 DNA分子上对基因表达有调节活性的某些特定的调控序列，其活性仅影响与其自身处于同一 DNA分子上的基因，这种 DNA序列多位于基因旁侧或内 含子中，不编码蛋白质。真核生物
12、的顺式作用元件可分为启动子、增强子以及沉默子 (沉默基因 )。顺式作用元件可以通过改变模板的总体结构，或将模板固定在细胞核内特定的位置，促进 RNA聚合酶 在 DNA链上的结合和滑动，有的还可以为 RNA聚合酶 或其他一些反式作用因子进入染色质提供一种 “进入位置 ”。 反式作用因子是指不同染色体上基因座编码的、能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件 8 12bp核心序列上并参与调控靶基因转录效率的结合蛋白。这类DNA结合蛋白与不同识别序列之间在空间结构上相互作用，以及蛋白质与蛋白质之 间的相互作用，构成了复杂的基因转录调控机制的基础。 22 【正确答案】 所谓 RNA拟酶是指起催化作用的 RNA，它具有酶的主要特征：专一性强、加快反应速度、反应前后酶分子保持不变。根据从遗传信息到蛋白质合成的过程中 RNA多方面作用的分析， RNA很可能是生物体系中最早出现的大分子种类， RNA的催化功能必然出现在 DNA成为遗传信息载体之前，即在原始生命中，遗传信息载体是 RNA而不是 DNA，只不过由于进化的结果， DNA的稳定性和空间结构方面的优势取代 RNA成为主要的遗传物质，而蛋白质则以其侧链的多样性和灵活性取 代 RNA成为主要催化剂。
