1、1992年中国科学院硕士普通遗传学真题试卷及答案与解析 一、简答题 1 用一野生型菌株提取的环状 DNA，转化一个不能合成丙氨酸 (Ala)、脯氨酸 (Pro)和精氨酸 (Ary)的突变菌株，产生不同类型的菌落，其数目如下： Ala+Pro+Arg+ 8400 Ala+Pro-Arg+ 2100 Ala+Pro-Arg- 840 Ala+Pro+Arg- 420 Ala-Pro+Arg+ 1400 Ala-Pro-Arg+ 840 Ala-Pro+Arg- 840 问： 1)这些基因的图距为多少 ? 2)这些基因的 顺序如何 ?(图示 ) 2 水稻的正常孢子体组织染色体数是 12对，问下列各组
2、织的染色体数目是多少 ?为什么 ? 1)胚乳； 2)花粉管的管核； 3)胚囊； 4)叶片； 5)种子胚。 3 细胞质遗传的特点是什么 ?现在推广的杂交水稻与细胞质遗传有何关系 ?水稻三系(不育系、保持系、恢复系 )和杂交种的细胞质和细胞核的育性是何类型 ? 4 何谓伴性遗传 ?一个父亲为色盲的正常女人与一个正常男人婚配，预期其子女的类型及比率如何 ? 5 何谓突变和突变体 ?突变有哪几种类型 ? 6 如果有一个 植株对 4个显性基因是纯合的，另一植株对相应的 4个隐性基因是纯合的，两植株杂交，问 F2中基因型及表现型像亲代父母本的各有多少 ? 7 玉米中有三个显性基因 A、 C和 R决定种子颜
3、色，基因型 A_C_R_是有色的，其他基因型皆无色。有色植株与 3个测试植株杂交，获得如下结果：与aaccRR杂交，产生 50%的有色种子；与 aaCCrr杂交，产生 25%的有色种子；与AAccrr杂交，产生 50%的有色种子。问这个有色植株的基因型是什么 ? 8 假定有两对基因，每对各有两个等位基因 Aa、 Bb，以相加效应的方式决定植株的 高度，纯合子 AABB高 50cm，纯合子 aabb高 30cm，问： 1)这两个纯合子之间杂交， F1高度是多少 ? 2)在 F1F1杂交后， F2中什么样的基因型表现为 40cm高度 ? 9 细菌和病毒的遗传物质的传递方式与真核生物有何不同 ?为什
4、么说它们是遗传学研究的好材料 ? 10 判别语句的正误。 1)无籽西瓜是 3倍体。 ( ) 2)DNA双链的两条互补链带有不同的遗传信息。 ( ) 3)秃顶是由常染色体的显性基因 B控制，只在男性中表现，一个非秃顶的男人与一个父亲非秃顶的女 人婚配，他们的儿子中可能会出现秃顶。 ( ) 4)生物体的数量性状的遗传力高于质量性状。 ( ) 5)叶绿体基因组控制的性状在杂交后代中不分离。 ( ) 1992年中国科学院硕士普通遗传学真题试卷答案与解析 一、简答题 1 【正确答案】 根据转化重组的定义，各基因之间的重组率可以推求如下： 由于是环状 DNA，因此推断这三个基因的相对位置如下： 2 【正确
5、答案】 水稻的正常孢子体组织的染色体数是 12对，即其配子数 n=12，则下列各组织的染色体数目分别为： (1)胚 乳的染色体数目为 36条，因为胚乳是由一个精子 (n)与两个极核 (n+n)受精结合成的胚乳核 (3n)发育而成的，所以其染色体数为 312=36条。 (2)花粉管管核的染色体数目为 12，但花粉管中含有 2个精核 (n+n)和一个营养核(n)，其染色体数目均为 12条。 (3)胚囊的染色体数目为 96条，因为囊胚是由 8个核 (n)组成的，其中 3个为反足细胞， 2个为助细胞， 2个为极核，组成一个细胞，另一个为卵细胞，这样由 8个核所组成的胚囊的染色体数为 96条。 (4)叶
6、片的染色体数为 24条，因为叶片为正常的孢子 体组织。 (5)种子胚的染色体数为 24条，因为种子胚是由一个精核 (n)与卵细胞 (n)受精结合为合子 (2n)发育成的，所以其染色体数目为 24条。 3 【正确答案】 细胞质遗传的特点有： 遗传方式是非孟德尔式的； F1通常只表现母本的性状； 杂交的后代一般不出现一定比例； 正交和反交的遗传表现不同，某性状只在表现于母本时才能遗传给子代，故细胞质遗传又称为母性遗传，但是一般由核基因所决定的性状，正交和反交的遗传表现是完全一致的 (伴性遗传基因除外 )，因为杂交形成的合子核的遗传物质完全是由雌核和雄核共同提供 的； 通过连续的回交能把母本的核基因
7、全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失； 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。 现在推广的杂交水稻就是利用细胞质遗传的核质型雄性不育性，实现 “三系 ”配套所生产的杂交种。植物雄性不育是指不能产生有功能花粉粒的现象，其主要特征是雄蕊发育不正常，不能产生正常功能的花粉；但是它的雌蕊发育正常，能够接受正常花粉而受精结实。雄性不育性主要应用在杂种优势的利用上，杂交母本获得了雄性不育性，就可以免去大面积繁殖制种时的去雄工作，并保证杂交种子的 纯度。但是，应用时必须 “三系 ”配套，即必须具备雄性不育系、保持系和恢复系。核质型不育性是由不育的细胞质基因和相对应的核基
8、因所决定的。当胞质不育基因 S存在时，核内必须有相对应的一对 (或一对以上 )隐性基因 rr，个体才能表现不育。杂交或回交时，只要父本核内没有 R基因，则杂交子一代一直保持雄性不育，表现了细胞质遗传的特征。如果细胞质基因是正常可育基因 N(即一般正常状态 )，即使核基因仍然是 rr，个体仍是正常可育的；如果核内存在显性基因 R，不论细胞质基因是 S还是 N，个体均表现育性正常。不育系的基因型为 S(rr)，保持系 的基因型为N(rr)，恢复系的基因型为 N(RR)或 S(RR)。 S(rr)N(rr)S(rr)， F1表现不育，说明 N(rr)具有保持不育性在世代中稳定传递的能力，因此称为保持
9、系。 S(rr)由于能够被 N(rr)所保持，从而在后代中出现全部稳定不育的个体，因此称为不育系。 S(rr)N(RR)S(Rr)或 S(rr)S(RR)S(Rr)， F1全部正常能育，说明 N(RR)或S(RR)具有恢复育性的能力，因此称为恢复系。 三系配套的一般原理是首先把杂交母本转育成不育系。例如，希望优良杂交 组合(甲 乙 )利用雄性不育性进行制种，则必须先把母本甲转育成甲不育系。常用的做法是利用已有的雄性不育材料与甲杂交，然后连续回交若干次，就得到甲不育系。原来雄性正常的甲即成为甲不育系的同型保持系，它除了具有雄性可育的性状以外，其他性状完全与甲不育系相同，它能为不育系提供花粉，保证
10、不育系的繁殖留种。父本乙必须是恢复系。如果乙原来就带有恢复基因，经过测定，就可以直接利用配制杂交种，供大田生产用。否则，也要利用带有恢复基因的材料，进行转育工作。转育的方法与转育不育系基本相同。 4 【正确答案】 位于性染色体上的基 因，一般是指 X染色体上或 Y染色体上的基因。它们所控制的性状总是与性染色体的动态相连在一起，这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。 父亲为色盲的正常女人的基因型为 XCXc，正常男人的基因型为 XCY，他们婚配，其子女的情况如下： XCXc XCY 1XCXC:1XCXc:1XcY:1XCY 即在他们的子女中，女儿都表现正常，但有一半是色盲基因的携带者，儿子
11、有一半表现正常，一半为色盲。 5 【正确答案】 突变是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的 DNA结构的任何永久性改变，都叫突变。所有的突变都是 DNA结构中碱基所发生的改变。携带突变的生物个体或群体或株系，叫做突变体。 按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。引起突变的物理因素 (如 X射线 )和化学因素 (如亚硝酸盐 )，称为突变剂 (mutagen)。由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用 (mutagenesis)，中文有时亦简称突变。如果这一作用是在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来，都叫做自发突变生成(spontaneous
12、mutagenesis)。其结果是产生一种称为自发突变 (spontaneous mutation)的遗传状态，携带这种突变的个体或群体或株系就称为自发突变体 (spontaneous mutant)。自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代 10-9 10-10。相反，如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的，就叫做诱发突变生成，简称诱变(induced mutagenesis)。它产生的遗传状态叫做诱发突变 (induced mutation)，携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体 (induced mutant)。诱发突变的频率较高，而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。 从
13、 DNA碱基序列改变多少来分，可以分为单点突变 (point mutation)，即只有一个碱基对发生改变，和多点突变 (multiple mutation)，即有两个或两个以上的碱基对发生改变。点突变可以是碱基替代 (base substitution)、碱基插入 (base insertion)或碱基缺失 (base deletion)。但点突变这个术语常常是指碱基替代。碱基替代可以分为两类，一类叫转换 (transition)，即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变化；另一类叫颠换 (transversion)，即嘌呤到嘧 啶或嘧啶到嘌呤的变化。点突变的重要特点之一是它具有很高的回复突变率。缺失突
14、变和插入突变通常指较长的碱基序列的缺少或增加。这样的突变，特别是缺失突变，其回复突变率极低。有时，插入序列本身携带遗传信息，如转座成分。转座成分的插入可使插入位的基因失活，同时又带进新的基因。插入序列可以通过切离而失去，准确的切离可使突变基因又回复成野生型基因。 从对可读框的影响来看，有移框突变(frameshift mutation)。插入、缺失一个或两个碱基都能引起移框突变；扁平的碱性染料分子的嵌合也常引起移框突变。移框突变不但改 变了产物的氨基酸组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在必需基因上，常常是致死的。如果插入或缺失三个碱基，则可读框架不变，其产物常常有活性或有部
15、分活性。 从对遗传信息的改变来看，点突变中的碱基替代突变可以进一步分为同义 突变(synonymous mutation)、错义突变 (misNense mutation)和无义突变 (nonsense mutation)。同义突变是指没有改变产物氨基酸序列的密码子变化，显然这是与密码子的简并性相关的。错义突变是指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变 (lethal mutation)。也有不少错义突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，这 样的
16、突变又称为渗漏突变 (leaky mutation)。有一些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质活性，不表现出明显的性状变化，这种突变常被称为中性突变 (neutral mutation)。中性突变连同同义突变一起常被称为无声突变 (silent mutation)。无义突变是指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子，如赖氨酸的密码子 AAG突变为终止密码子 TAG(即 UAG)。无义突变使肽链过早终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。但是由点突变中的碱基替代突变产生的无义突变，如果发生在靠 近 3末端处，那么它所产生的多肽链常有一定的活性。表现为渗漏型。这类多肽还有一
17、个特点，它们多半已具有野生型多肽链的抗原特异性。这样。用野生型基因产物的抗体作免疫学反应就可以鉴定这些不完全多肽链的存在。这种方法在无表型性状可利用时显得更为重要。 从突变表现型对外界环境的敏感性来区分，可分为非条件型突变 (nonconditional mutation)和条件型突变(conditional mutation)。最常见的条件型突变为温度敏感突变 (ternperature-sensitive mutation)。 如 果从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向上来讲，可以分为正向突变 (forward mutation)和回复突变 (back mutation或 revers
18、e mutation)。正向突变是指改变了野生型性状的突变。突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这种第二次突变就叫做回复突变。真正的原位回复突变 (回复到野生型的 DNA序列 )很少，而大多数是第二点突变，即原来的突变位点依然存在，而它的表现型效应被基因组第二位点的突变所抑制，因而又称为抑制突变 (suppressor mutation)。 突变位 点也可能存在于负责基因调控的 DNA序列当中。比如存在于启动子区域。这类突变中，有的能增强启动子对于转录的发动作用，就称为启动子上升突变 (promoter up mutation)；有的突变则降低启动子的效能，称为启动子下降突变
19、(promoter down mutation)。如果突变位点发生在操作子 (operator)上，其位点不能为阻抑蛋白所识别，或者由于调节基因发生突变，不能产生有功能的阻抑蛋白。这两种情况或二者之一都使结构基因失去了负向控制，产生不依赖于需要、在细胞中有固定数量的蛋白质。基因的这种表达 方式叫做组成型表达，产生这种表达方式的操作子突变或调节基因的突变就叫做组成型突变 (comstitutive mutation)。 突变后出现的表型改变是多种多样的。根据突变对表型的最明显效应，可以分为形态突变、生化突变、致死性突变和条件致死突变。形态突变 (morphological mutations)是
20、指突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。例如普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 (Ancon sheep)的四肢很短，因为这类突变可在外观上看到，所以又称可见突变 (visible mutation)。生化突变 (tfiochemical mutation)是指突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如链孢霉的生长本来不需要在培养基中另添氨基酸，而在突变后，一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长，这就发生了生化突变。致死突变 (lethal mutation)是指突变主要影响生活力，导致个体死亡。致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态
21、即有致死效应，而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般以隐性致死突变较为常见，如镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。植物中 常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后导致植株死亡。当然，有时致死突变不一定伴有可见的表型改变。致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，在配子期、胚胎期、幼龄期或成年期都可发生。如女娄菜的细叶基因 b是配子致死，而小鼠的黄鼠基因 AY在纯合时是合子致死。致死基因的作用也有变化。基因型上属于致死的个体，有全部死亡的，有一部分或大部分活下来的。从而根据基因的致死程度，可以分为全致死 (使 90%以上个体死亡 )、半致死 (semilethals，使 5
22、0% 90%个体死亡 )和低活性 (subvitals，使 50% 10%个体死亡 )等。条件致死突变(conditonal lethal mutation)是指在某些条件下能成活的，而在另一些条件下致死的突变。例如噬菌体 T4的温度敏感突变型在 25 时能在 E， coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在 42 时就不能。 6 【正确答案】 假如 4对显性基因为 AABBCCDD，对应的 4对隐性基因为aabbccdd，则 F2中基因型为 AABBCCDD的比例也为 (1/4)4=1/256，基因型为aabbccdd的比例也为 (1/4)4=1/256，表现型为 A_B_C_D_的 比例为(
23、3/4)4=81/256，表现型为 aabbccdd的比例为 (1/4)4=1/256。 7 【正确答案】 这个有色植株的基因型为 AaCCRr，其测交的遗传分析如下： AaCCRr aaccRR 1有色 (AaCcRR):1有色 (AaCcRr):1无色 (aaCcRR):1无色 (aaCcRr) AaCCCRr aaCCrr 1有色 (AaCCRr):1无色 (AaCCrr):1无色 (aaCCRr):1无色 (aaCCrr) AaCCRr AAcrrr 1有色 (AACcRr):1有色 (AaCcRr):1无色 (AACcrr):1无色 (AaCcrr) 8 【正确答案】 1)A、 B的
24、作用分别为 50/4=12.5cm， a、 b的作用分别为30/4=7.5cm，所以两个纯合子杂交， F1的基因型为 AaBb，其高度为12.52+7.52=40cm。 2)F1F1杂交后， F2中具有 2个显性基因、 2个隐性基因的植株表现为 40cm高度，即基因型为 AaBb、 AAbb、 aaBB的植株表现为 40cm。 9 【正确答案】 细菌缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器，也不能进行典型的有丝分裂和减数分裂，因此它的染色体传递和重组方式与真核生物不尽相同。病毒是比细菌更为简单 的生物，它们也是只有一条染色体，即单倍体。有些病毒的染色体是DNA，另外一些病毒的染色体是 RNA。所以病毒主
25、要是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒。由于病毒缺乏代谢和分裂所必要的细胞质和细胞器，所以它们必须侵染细胞并接管宿主细胞的代谢机器，以提供本身所需要的一切物质。它们必须生活在细胞内。真核生物的有性过程特征在于形成配子时的减数分裂。遗传物质的交换、分离和独立分配的机制都是通过减数分裂实现的。虽然细菌和病毒不具备真核生物配子进行融合的有性过程，但它们的遗传物质也必须从一个细胞传递到另一个细胞，并且也能 形成重组体。细菌获取外源遗传物质有四种不同的方式：转化、接合、转导和性导。当一个细菌被一个以上的病毒粒子所侵染时，噬菌体也能在细菌体内交换遗传物质。如果两个噬菌体属于不同品系，那么它们之间可以发
26、生遗传物质的部分交换 (重组 )。 细菌和病毒之所以是遗传学研究的良好材料，是因为它们在遗传研究中具有以下优越性： (1)繁殖世代所需时间短。每个世代以分钟或小时计算。如病毒每 1小时可繁殖成百，大肠杆菌每 20分钟可繁殖一代。 (2)易于管理和进行化学分析。用一支试管可以储存数以百万计的细菌和病毒，操作管理方便，可大量节省 空间和培养工作所需的人力、物力和财力。在基因作用的研究上常需要对代谢产物或基因本身进行化学分析，而细菌代谢旺盛，繁殖又快，可在短期累积大量产物，为化学分析提供了条件。 (3)遗传物质比较简单。细菌和病毒的遗传物质包括一个位于细胞质内裸露的 DNA分子 (病毒有时是 RNA
27、分子 )，它与真核生物不同，没有组蛋白及其他蛋白质的结合。因为缺乏适当的名词，现仍称之为染色体。这类染色体更适宜用作基因结构和功能的研究，以及基因工程的操作。关于基因精细结构的研究，首先需要得到一个基因内部大量不同位点 (site)的突变型，然后通过 重组决定它们的顺序。由于这些突变可能以突变子 (muton)为单位，它们之间距离很近，所以必须观察极大量的子代，才能看到少数的重组体。只有用细菌和病毒作材料才能满足这个要求。 (4)便于研究基因的突变。细菌和病毒属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，不像真核二倍体生物那样，有显性掩盖隐性的问题。此外，基因的突变频率很低，必须有大量的个体才能看到一
28、个突变型。如一个培养皿有几百个菌落，而突变率一般小于 10-5，因此，至少需要上百个培养皿才能看到一个突变型。如果观察的是抗四环素突变型，只要在培养基上加入四环素，则敏 感的野生型细菌不能形成菌落，只有发生抗性突变的细菌才能长出菌落。因此，用此法不难从若干亿个体中选出个别突变。 (5)便于研究基因的作用。细菌可以生活在基本培养基上，易于获得营养缺陷型，也易于测知各种营养缺陷型所需要的物质，是研究基因作用的好材料。 (6)可用作研究高等生物的简单模型。高等生物体内机制复杂，难于着手进行复杂的遗传学研究，如基因表达的调控问题等。而细菌和病毒的结构简单，较易分析研究，可以从微生物的研究中得到模型，以便从中获得启发，从而开展高等生物的遗传研究。 10 【正确答案】 1)正确 2)错误 3)正确 4)错误 5)错误
