1、1998年中国科学院硕士普通遗传学真题试卷及答案与解析 一、简答题 1 孟德尔在豌豆杂交试验中研究了 7对性状，并因此发现了普遍适用的分离定律和自由组合定律，尽管后来的许多杂交试验常发现一些与预期分离比偏离的结果。在回顾孟德尔的试验时，我们不得不承认：在他的试验中隐含着许多导致成功的 “巧合 ”的因素。例如孟德尔分析的 7对性状在后代的分离惊人地符合 3:1，因此有人指责他可能有意舍弃了一些不符合的数据；又如后来有人发现这 7对性状的遗传因子并不分布在 7条不同的染色体上，而是坐落在 4条染色体上，这就意味着决定这些性状的遗传因子在 F2代中不一定完全自由地组合，但是孟德尔却获得了自由组合的结
2、果。请你就上述两个例子发表你的观点，并尽可能多地举出孟德尔的试验中存在的各种 “巧合 ”的因素。 2 重组率和交换率的定义是什么 ?请说明二者之间的关系。 3 有一种生物具有 12对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群少于 12个，这是否可能 ?为什么 ?另有一种生物具有 10对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群多于 10个，这是否可能 ?为什么 ? 4 什么是非整倍体 ?如何应用非整倍体材料进行基因定位 ?请举例说明。 5 数量性状与质量性状在遗传表现上有明显的不同，而且在决定数量性状与质量性状基因的数目上也有明显的差异。请问决定数量性状和质量性状的基因在性质上会有
3、明显的差异吗 ?当然迄今为止克隆的基因都是质量性状的基因，请你以自己的遗传学知识为基础，谈谈你对数量性状基因本质的看法。 1998年中国科学院硕士普通遗传学真题试卷答案与解析 一、简答题 1 【正确答案】 研究遗传学问题也像研究其他自然科学问题一样，大都是从众多类似现象中抽出若干现象加以观察，归纳出一般规律，然后从这规律出发，演绎地说明其他类似现象。 孟德尔就是用这种方法研究了豌豆的 7种单因子杂种的分离方式，在这基础上进而研究了二因子杂种和三因子杂种的分离方式。结果他得出结论说，一对因子的分离与另一对因子的分离是独立的，两者是自由组合的。这样的结论在相当一段时期内就被认为是孟德尔研究过 7对
4、基因分别位于 7个不同染色体上的证据。但鉴于豌豆的单倍染色体数也恰好是 7个，理所当然的会产生这样的问题：事情真有这样的巧合吗 ? 在 1968年， Lamprecht发表了豌豆的遗传图，图中也包括了孟德尔研究的 7对基因。这些基因不是分散在 7个染色体上，而是坐落在 4个染色体 上，其中第 1染色体上有 2个基因，第 4染色体上有 3个基因。前述孟德尔的二因子杂种是豆粒满皱(R/r，这儿沿用 Lamprecht的基因符号以便查考，下同 )和子叶黄绿 (I/i)这两对基因的分离，而三因子杂种是研究豆粒满皱、子叶黄绿和花冠红白 (A/a)这三对基因的分离。结果发现，子二代分离数据都符合自由组合的
5、原则。这看来和遗传图上某些基因相互连锁的事实有矛盾，但实际并非如此。 R/r单独在第 7染色体上，自然与其他染色体上的基因可以自由组合，而 A/a与 I/i这两对基因虽同位于第 1染色体上，但这两对基因间的图距单位却高达 204，应用作图函数推算，重组率竞高达49%，早已属于自由组合的范围了。 那么孟德尔是否做过植株高矮和豆荚形状的两因子杂交试验呢 ?因为支配植株高矮和豆荚形状这两对性状的基因 (Le/le和 V/v)都位于第 4染色体上，图距单位为12，有较强的连锁，如用这两对相对性状做两因子杂交试验，推测所得数据将与自由组合的理论比数有明显差异。那时孟德尔会不会碰到了不符合自由组合的比数，
6、而又不可能想到连锁，从而把难以解释的资料弃置一旁呢 ?这是一个疑案。但鉴于他的论点上有这样一句话： “用豆粒性状进行试验，可以最简单和最正确 地达到试验目的。 ”所以他可能没有做过植株高矮和豆荚形状这种较复杂的二因子杂种分离试验。他可能单是根据已做过的一些二因子杂种和三因子杂种的分离试验，对所得的结果加以归纳，推而广之，演绎地认为所有 7对基因间都是自由组合的。不过不论怎样，孟德尔从二因子和三因子杂交试验归纳出来的自由组合定律在一定范围内是正确的，是经得起考验的。 2 【正确答案】 重组值或重组率是指双杂合体产生的重组型配子的比例，即 重组率 =重组配子数 /总配子数 (亲组合 +重组合 )1
7、00% 由于重组是交换的结果，所以重组率 (recombination fraction)通常也称作交换值或交换率 (crossing over percentage)。可是仔细推敲起来，这两个数值是不尽相同的。 如果我们假定，沿染色体纵长的各点上交换的发生大体上是随机的，那么可以这样认为，如果两个基因座 (gene locus)相距很近，交换发生的次数较少，重组率就低；如果两基因座离开很远，交换发生的次数较多，重组率就高。所以可以根据重组率的大小作为有关基因间的相对距离，把基因顺序地排列在染色体上，绘制出基因图。遗传学家就是这样做的。 可是如果有关的两个基因座在染色体上分开 较远，举例说重组
8、率在 12% 15%以上，那么进行杂交试验时，其间可能发生双交换或四交换等更高数目的偶数交换，可是形成的配子却仍然是非重组型的。这时如简单地把重组率看作是交换率，那么交换率就要低估了。因为基因图是以 1%交换率作为图距单位 (map unit)的，所以如交换率低估了，图距自然也随之缩小了。这就需要校正。校正的公式较多，也可根据自己得出的连锁与交换试验的结果，提出单是适用于某一生物的校正公式。不过一般地说，一个合适的校正公式应该满足下列两个条件： 最大的重组率不能超过0.5%或 50%，因为这数值已是 两个基因的自由组合了； 对较小的重组率应该大致上是加性的。现在常用的较简单的公式是 Halda
9、ne推导的作图函数 (mapping function)： 式中 R代表重组率， x代表交换率， e是自然对数的底。这公式表示重组率与图距的关系，而图距的单位是 1%交换率。 Haldane曲线具有以下几点性质： 曲线的起始一小段基本上是直线，斜率接近于 1，重组率可以直接看作是图距，所以重组率是加性的。 在曲线的曲度较大的区域，重组率就不是加性的了；当图距比较大，两端二基因的重组率就要小于相邻两个重组率之和，即 Rab+Rbc Rac，例如 a、 b、 c是三个连锁基因，两两间的重组率 R如下： R值是非加性的， 0.23+0.320.40。现在把 Haldane公式加以改写： 式中 1n意
10、为取自然对数，把上面 R值代入公式，查自然对数或借助于计算器，我们可以求得 x值如下： 现在 0.31+0.51，稍大于 0.81， x值大致上成为加性的了。 标记基因间的图距 很大时，重组率与图距无关，接近或等于 1/2。 所以重组率大致代表交换率，但当重组率逐渐增大时，重组率往往小于交换率，而需要加以校正。但在实际应用时，要看研究的生物而定。像黑腹果蝇那样，如各染色体上定位的基因已经很多，标记的区域已划分得很细，就无需用作图函数来校正了。但对一种新的生物开始进行连锁研究，可供利用的标记基因很少，这时最好用作图函数来加以校正，以期得到更近于实际的图距。 3 【正确答案】 有一种生物具有 12
11、对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群少于 12个，这是完全可能的。这是因为现有 资料积累的不多，还不足以把全部连锁群绘制出来。另有一种生物具有 10对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群多于 10个，这也是可能的。这是因为当可标记的基因较少时，其连锁群可能比染色体数目多。随着可标记基因数目的增加，一些可标记基因会与几个群上的标记连锁，而把它们连成一群。例如 A基因与 B基因连锁， B基因与 C基因连锁，那么 A基因也与 C基因连锁， A、 B、 C基因就应合并为一个连锁群。当可标记基因足够多时，标记连锁群的数目与染色体数目日趋接近，直至相等。 4 【正确答案】 染色体
12、数目不是整倍数的个体称为非 整倍体。二倍体缺少一条染色体为单体 (2n-1)。二倍体增加一条染色体为三体 (2n+1)。非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值，但可利用它们进行基因定位。例如普通烟草曾经出现一种黄绿型的突变，是由隐性基因 yg2决定的。用单体测验法进行测验，确定 Yg2(绿 )为yg2(黄绿 )这对基因是在 S染色体上。测定的方法是用 yg2yg2纯合的黄绿型双体植株 (2n)与 24个绿叶单体 2n-IA黄绿型、 2n-IB黄绿型 2n -IW黄绿型、2n-IZ黄绿型分别杂交，分别得到 24个不同组合的 F1，然后检 查各个组合的 F1群体内绿株和黄绿株的染色体数，发现惟独
13、2n-IS黄绿型的 F1群体内，单体都是黄绿型的，双体 (2n)都是绿叶的，而在其他 23个杂交组合的 F1群体内，单体和双体都是绿叶的。这就证明 Yg2yg2这对基因是在 S染色体上。下面是对这一测验过程的机制的分析。 (甲 )当隐性基因 (a)在某染色体上时，则 aa基因型的双体 (2n)与A表现型的该染色体的单体 (2n-IA)杂交后， F1群体的表现为： (乙 )当隐性基因 (a)不在某染色体上时，则 aa基因型的双体 (2n)与 A表现型的该染色体的单体 (2n-IA)杂 交后， F1群体的表现为： 倘若某基因是显性 (A)的，同样可以用单体测验法进行测验。同上述的测验过程一样，先使
14、 A表现型的 AA纯合双体植株 (2n)与各个 a表现型单体 (2n-I1)a(2n)A、 (2n-I2)a(2n)A(2n -In)a(2n)A分别杂交，分别得到 n个不同的 F1，但由于各个 F1群体内的双体和单体植株一律是 A表现型，无法鉴定 A基因是在哪个单体的单体染色体上，所以必须使 F1单体植株进行自交，根据 F2的表现来鉴定。如果 A基因在某单体亲本的单体染色体上，则其 F1 单体所自交的 F2 群体内除缺体 植株 (2n- )外，双体和单体植株一律是 A表现型。如果 A基因不在某单体亲本的单体染色体上，则其 F1单体所自交的 F2群体内，双体、单体和缺体植株都会有少数是 a表现
15、型的。对于异源多倍体植物来说，利用单体测定某基因的所在染色体，是确定连锁基因群的一个重要的方法。因为，就像前面多次指出的那样，异源多倍体的不同染色体组之间常存在部分同源的关系，有许多异 -位同效基因 (polymeric gene)。这些异位同效基因，是不能应用常规的两点或三点定位法，根据重组率 (交换值 )确定它们属于哪个基因连锁群的。利用单体测验法已经鉴 定了普通烟草和普通小麦的许多异位同效基因所在染色体，使育种工作能够有目标地替换染色体。 5 【正确答案】 尽管数量性状和质量性状在遗传表现上有明显的不同，而且在决定数量性状和质量性状基因的数目上也有明显的差异，但决定数量性状和质量性状的基
16、因在性质上不会有明显的差异。 数量性状也是由基因控制的，涉及的基因数越多， F2出现的类型也越多。 F2出现类型的多少与控制该性状的基因数目有直接关系，但各基因的遗传仍符合遗传基本规律，只是基因数目越多，分离越为复杂而已。 根据小麦粒色的遗传，尼尔逊 .埃尔提出了 著名的多因子假说 (multiple-factor hypothesis)，后来进一步发展成为数量性状遗传的基本理论 多基因假说，又称微效多基因 (polygenes)学说。多基因假说认为，数量性状受许多彼此独立的基因共同作用，每个基因对性状表现作用微小，但其遗传方式仍符合孟德尔的遗传规律。多基因假说不但认为控制数量性状的基因数目很
17、多，而且还假定： 各基因的效应相等； 等位基因间通常无显隐性关系； 各基因的作用是累加的，呈现剂量效应(dose effect)。由于表现型的表现与基因剂量呈比例，所以变异是数量性 质的，而且几乎是连续的，非遗传因素的作用使其呈现完全连续。 由于控制数量性状的基因数量多，每个基因对表现型的影响小，所以不能把它们个别的作用区别开来，通常称这类基因为微效多基因或微效基因 (minor gene)，以便与控制质量性状的主基因 (major gene)相区别。 也有一些性状受一对或少数几对主基因控制的同时，还有效果微小的基因增强或削弱主基因其表现型的作用，这类微效基因称为修饰基因 (modifying gene)。如牛的毛色花斑是由一对隐性主基因控制的，但花斑的大小则是修饰基因影响主基因 的结果。 事实上，自然界数量性状的遗传方式要比上述例子复杂得多。环境条件常对数量性状发生影响，使遗传的变异和不遗传的变异混在一起，不易区别开来。各基因对数量性状的作用常是不完全一样的，又有互作及连锁关系。因此，必须用生物统计学 (biometrics)的方法进行分析，才能看出数量性状的遗传规律。
