1、1999年中国科学院硕士普通遗传学真题试卷及答案与解析 一、简答题 1 在普通遗传学中基因是一种概念还是一种实体 ?请阐述你的见解，并用实例予以论证。 2 对噬菌体、大肠杆菌、链孢霉、玉米和人都能进行基因的连锁分析，但分析的方法有所不同，请结合材料的特征说明这些不同的分析方法，并总结出对各种生物进行连锁分析的基本前提，再根据这一前提来判断能否对植物的叶绿体基因组和动物的线粒体基因组进行连锁分析。 3 据调查在某个偏僻的山区，有不少家庭出现连续数代的智力低下的成员，请你提出各种可能的原因，并设计一 个调查研究的提纲，以便派出研究人员对该地区的这种不正常的智力低下的现象进行研究，以判断在这个人群中
2、智力低下高频发生的原因是遗传的还是非遗传的，或者是遗传和环境相互作用的结果。 4 中国人的姓氏除少数外都是随父亲的，有人提出在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为 Y染色体的遗传标记进行研究，你觉得是可行的吗 ?为什么 ?请你比较姓氏的传递与 Y染色体上基因传递的异同。 5 果蝇作为一种遗传学材料，对遗传学的发展作出过哪些贡献 ?果蝇具有哪些优点是其他遗传学材料难以取代的 ? 1999年中国科学院硕士普通遗传学真题 试卷答案与解析 一、简答题 1 【正确答案】 在普通遗传学里基因是一种实体，基因是位于染色体上的，并以直线方式排列的。 Sutton在 1903年提出遗传的染色体假说时，他的证据还只是
3、基因的行为一般地与染色体的行为平行。虽有许多人认为这个假设极为合理，但没有人能认为这是一个已经证实的假设，因为还没有人能把某一特定基因与某一特定染色体联系起来。摩尔根 1910年在果蝇中发现他白眼性状的遗传方式，第一次把一个特定基因 (W)与一特定染色体 (X染色体 )联系起来，再加上其他伴性遗传的发现，尤其是 ZW型性别决定方式和它的 伴性遗传的发现，使一些对遗传的染色体学说怀疑的人接受了这个学说。伴性遗传基因的行为和性染色体的行为完全平行，而且 XY型生物和 ZW型生物在细胞学上情况相反，而在遗传学上情况也完全平行，这对当时极大多数生物学家来讲是足够可靠的证明了。但是仍有少数科学家持怀疑态
4、度，认为两者的平行只是偶然的巧合而已。摩尔根的学生 Bridges 1916年用果蝇 X染色体不分开现象才无可辩驳地证明了遗传的染色体学说 (chromosome theory of inheritance)。所以在普通遗传学中基因是一种实体。 2 【正确答案 】 1对噬菌体进行基因连锁分析，主要采用重组分析法。噬菌体遗传性状分为两类：一类是形成的噬菌斑形态；另一类是宿主范围 (host range)。前者指噬菌斑的大小、边缘清楚或模糊；后者指噬菌体能感染和裂解的菌株不同。 最广泛研究的噬菌斑突变体是 T噬菌体 r突变体 (r代表 rapid lysis，速溶性 )。一个正常的 T噬菌体产生的
5、噬菌斑，称为 r+，小而边缘模糊；而 r突变体则产生约大两倍的边缘的噬菌斑。 有些噬菌体的突变体能克服抗噬菌体菌株的抗性，称为宿主范围突变体。如大肠杆菌 B株是 T2的宿主，有时它对 T2产生抗性 ，这个菌株称为大肠杆菌 B/2株。一种发生在 T2上的 h突变体，能利用 B株及 B/2株； h+则是未突变的噬菌体，只能利用 B株。 由于 h和 h+均能感染 B株，用 T2的两个亲本 hr+和 h+r同时感染 B株，称为双重感染 (double infection)，在其子代中可以得到 hr和h+r+的重组体。为了测定在这个杂交中所得子代噬菌体的基因型，把释放出来的子代噬菌体接种在同时长有 B及
6、 B/2株的培养基上，记录噬菌斑的形态。未重组的亲本类型是 h+r(半透明、大 )和 hr+(透明、小 )。重组类型是 hr(透明、大 )和 h+r+(半透明、 小 )。重组值可用下式计算： 重组值 =重组噬菌斑数 /总噬菌斑数100%=(h+r+hr)/(h+r+hr+h+r+hr)100% 这个重组值去掉 %，就可以作为图距。 不同速溶菌的突变型在表现型上不同，可分别写成 ra、 rb、 rc等，用 rxhr+h获得的试验结果列于表 1。 根据表 1结果可以分别作出以下 ra、 rb、 rc与 h三个连锁图 由于有三个不同的 r基因的基因座，故可根据上表的重组值列出以下 4种可能的基因排列
7、连锁图。 为了确定基因排列顺序，可先只考虑 rb、 rc及 h来确定是 rc-h-rb还是 h-rc-rb。为此需作杂交，将重组值与 rb-h间的距离比较，据之可知 h应位于 rb及 rc之间，所以排列顺序应是 rc-h-rb。 至于 ra在 h的哪一边 ?是靠近 rb还是靠近 rc?因为 T2噬菌体的连锁图是环状的，所以两种答案都是正确的。 2对大肠杆菌进行基因连锁分析，主要采用细菌接合定位法。细菌进行基因转移有三种途径：转化(transformation)、转导 (transduction)和接合 (conjugation)。此三种方法均可用于基因定位。 接合是指两个单细胞通过彼此间的暂时
8、连接，使其中一方接受另一方的遗传 物质的现象。在细菌的接合中，供体细胞称雄性细胞，受体细胞称雌性细胞。这种 “性别 ”差异是根据它们是否具有 F因子而区分的。 F因子亦称可育因子。它在细菌中以两种状态存在，一是独立于染色体外的游离状态，此时的细胞称为 F+细胞。 F+细胞可通过接合将 F因子转移到 F-受体细胞。 F因子亦可整合在细菌的染色体上，即以整合状态存在，此时它能将细菌的染色体高频地转移到 F-受体细胞中，故称此细胞为高频重组 (Hfr)细胞。 在接合中，有三种不同的方法可用作细菌染色体的基因定位：转移梯度定位、时间单位定位与计数重组体定位。 现以转移梯度定位为例加以说明： 先将 Hf
9、r雄性细胞与 F-雌性细胞在液体培养基中混合 25分钟 (所用 Hfr及 F-细胞特性见表 2)，然后将此混合液涂布于含有链霉素的合成培养基中。 Hfr细胞因为有 Strs，故不能在含链霉素的培养基中生长； F-细胞由于不能合成亮氨酸和丝氨酸，故不能在缺失亮氨酸和丝氨酸的合成培养基中生长。只有那些 Thr+、 Leu+(来自 Hfr)与 Strr(来自 F-)的重组体，才能在 Strr、 Leu-、 Thr-的培养基上生长。将上述重组体放在含有叠氮化钠、噬菌体 T1侵染以及乳糖或半乳糖作为惟一糖源的合成培养基 中生长，结果表明，在所有的 Thr+、 Leu+、 Strr的阳性克隆中， 90%是
10、 azis， 70%是 T1s， 40%是Lac+， 25%是 Gal+。其百分比正好代表了连锁强度，据此可作出连锁图。 3对链孢霉进行连锁分析的主要方法是四分体分析法。所谓四分体分析，就是分析单一减数分裂后所形成的四个单倍体产物。链孢霉能产生四分体，由于四分体是单倍体，不存在显隐性的问题，基因型可直接从表现型得知，因此非常适用于基因定位的工作。通过对四分体分析，我们不仅可以确定基因之间的距离，还可以得知基因与着丝点之间的距离。 (1)二连 锁基因的定位。此法与二点测交的原理一样，但不需要测交实验，而只需分析四分体，即可推知重组值。重组值 =重组子代数 /总子代数 100%，根据同样的原理，可
11、进行三基因的连锁分析。 (2)着丝粒作图。四分体分析的一个特殊用途便是测定基因与着丝粒的相对距离。一般情况下，同源染色体的着丝粒分离总是发生在第一次减数分裂时期。如果基因 b离着丝粒非常近，则 b将在第一次分裂时与其等位基因相分离，产生的四分体均是 +bb的四分体。然而，如果基因 b离着丝粒较远，由于基因 b与着丝粒间会发生交换，第二次分裂的结果将产生 +b+b的分离四 分体。由于每次 交换时，在配对的双价染色体中只有四条中的二条参加了交换，所以基因与着丝粒间的重组频率是分离四分体出现频率的 1/2。 4对玉米进行基因连锁分析的方法主要是两点测验和三点测验。两点测验就是首先通过一次杂交和一次用
12、隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。例如为了确定 Aa、 Bb和 Cc三对基因在染色体上的相对位置，采用两点测验的具体方法是：通过一次杂交和一次测交求出 Aa和 Bb两对基因的重组率 (交换值 )，根据重组率来确定它们是否连锁遗传；再通过一次杂交和一次测交，求出 Bb和 Cc两对基因的重组率，根据重组率来确定它们是否是连锁的；又通过同样方法和步骤来确定 Aa和 Cc两对基因是否连锁遗传的，倘若通过这 3次试验，确认 Aa和 Bb是连锁遗传的， Bb和 Cc也是连锁遗传的，就说明这 3对基因都是连锁遗传的。于是可以根据 3个重组率 (交换值 )的
13、大小，进一步确定这 3对基因在染色体上的位置。 三点测验是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定 3对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估计的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。利用三点 测验来确定连锁的 3个基因在染色体上的顺序时，首先要在 F2中找出双交换类型 (即个体数最少的 )，然后以亲本类型 (即个体数量多的 )为对照，在双交换中居中的基因就是 3个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。 5虽然一般生物的连锁分析方法也可移用到人类，但人类的家庭人员少，世代长，又不能按计划进行婚配，所以人类基因定位难度
14、较大。尽管是这样，但有时可得到合适的家系，利用家系分析法计算重组率。 例如一方亲体是双杂合体，而且连锁相 (linkage phase)知道，或者是 AB/ab(相偶， coupling，两 显性基因在同一染色体上 )，或者是 Ab/aB(相斥， repulsion，两显性基因分别位于一对同源染色体上 )，另一方亲体为双隐性，这样的婚配就相当于动植物的测交试验，所以也有可能确定连锁关系，并得出重组率。 有时把家系分析和细胞学观察结合起来，还可发现某一性状的遗传与某一畸变染色体的传递有平行关系，由此把决定这一性状的基因定位在某一染色体的某一区域，作成细胞学图 (cytological map)。
15、例如有一家系中，红细胞型酸性磷酸酯酶 1(acid phosphatase 1)活性的缺乏与 2号染色体短臂的微小相关 联，从而把酸性磷酸酯酶 1基因 (ACP 1)定位在 2号染色体短臂的远端。 在所有生物中，从噬菌体到人，都有分离和连锁现象。对各种生物进行连锁分析的基本前提是：首先，基因是在染色体上的，在细胞分裂过程中，每个染色体的两个染色单体，各自进入一个细胞。染色体在间期复制时，上面所带的基因也复制一次。细胞分裂一次，形成的两个子细胞中，染色体完全一样，所有的基因也完全一样，所以双亲的遗传特性可以通过受精卵的连续有丝分裂而正确地传递下来。 生殖细胞形成时，进行减数分裂。在减数分裂时，不
16、同对的染色体彼此独立分离，同时同源染色 体间又可相互部分交换，这就造成多种配子，因而造成多种合子。这是生物变异的重要原因之一，为生物进化和培育新品种提供了丰富的素材。其次，有减数分裂才有分离现象，没有减数分裂，就没有分离现象。只有进行有性生殖的生物，才有减数分裂，才出现分离现象，这就能解释许多遗传现象。植物中的分根、插枝、嫁接等是无性繁殖，不进行减数分裂，所以一点也没有分离，后代的基因型完全一样，遗传特性就非常一致。 最后，为什么基因主要位于染色体上，而不是坐落在细胞中的其他部分呢 ?这是因为基因位于染色体上时，每一基因座上的基因只要两份就可保证基 因的正确分离和组合。在有丝分裂时，随着染色体
17、的等分，位于其上的基因也均等地分向两极，所以就每一基因座而言，每一细胞都均等地得到二份。而在减数分裂中，随着同源染色体的分离，位于其上的基因也正确地分离，所以就每一基因座而言，每一性细胞都可正确地得到一份。而在雌雄配子的结合过程中，又随着细胞中染色体数的回复而重新组合。如果基因是在细胞中的其他部分，例如在细胞质中，那么每一基因一定要有相当多的份数，才能保证每个子细胞都能分到一部分，可是还不能保证正确的分离。 根据以上前提，之所以不能对植物的叶绿体基因组和动物的线粒 体基因组进行连锁分析，是因为这些基因组都表现为母性遗传。 3 【正确答案】 在这个人群中智力低下高频发生的原因可能是由遗传的作用，
18、也可能是由于环境的作用，还可能是遗传和环境相互作用的结果，可通过以下调查和分析方法进行判断： 1家系调查与系谱的绘制分析。系谱分析是将某一家族成员所得有关某一病理或生理性状发生情况的资料，按一定格式，绘制成系谱图，再对它进行研究分析，以确定所研究的特定性状在这个家庭中是否有遗传因素，及其可能的遗传方式。 2双生子法。双生子有同卵双生与异卵双生之分。通过同卵双生 子可以研究不同环境因素对表现型的影响，通过异卵双生子在相似环境中的生长、发育，可以研究不同基因型的表现型效应。通过比较同卵双生与异卵双生子某一性状发生的一致性，可以看出遗传因素和环境因素在性状发生中的比重。如在某一性状中，同卵双生与异卵
19、双生的性状 _致性无明显差异，说明此性状与遗传无关，如在某一性状中，同卵双生性状的一致性显然比异卵双生高，说明这些性状与遗传因素有关。 3普查法 (群体调查法 )。如某一性状在特定的家属中发现率显著高于一般群体的发现率，说明该性状与遗传有关。 4 【正确答案】 在中国人 的群体遗传分析中将姓氏作为 Y染色体的遗传标记进行研究是可行。因为中国人一般都习惯继承父亲的姓，可以认为姓氏是性染色体 Y染色体上的一个特殊遗传基因座，我们可以称之为 “姓氏 ”基因座。每一种姓氏相当于这个 “姓氏 ”基因座上的一种等位基因。中国人一般都习惯继承父亲的姓，以父系方式把姓氏遗传给下一代。女子在一生内仅仅保留其父亲
20、的姓氏，不传递给下一代。因此，绝大多数的姓氏属于一种无性别之分、以父系方式传递的基因，相当于性染色体遗传的特殊基因。可以这样假设，不管是 X精子还是 Y精子，均携有姓氏基因，均在第一代显示其姓氏的 功能，惟有 Y精子具有连续传递姓氏特征的功能，而 X精子仅仅在第一代显示姓氏的功能。当然，我们也注意到在中国人中一直普遍存在着改姓的现象，这包括入赘婚姻、随母姓氏、避难改姓、少数民族用汉族姓等，但是在整个中国人中改姓的人数是很少的，比例很低。而且不管是在什么情况下改的姓，从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象称为姓氏的突变，突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。中国人姓氏的悠久历史和相对稳定的传递
21、，以及具有中国社会进化特色的改姓现象，不但增加了中国人姓氏的多样性，为追踪各个姓氏的始祖和年代提供了丰富的资料，更 重要的是在中国广大的农村一直存在着同姓聚居的习俗，加上婚姻半径较小的特点，同姓人群可以认为是某种程度隔离的 Y染色体群体，这为近代生命科学在探讨人类 Y染色体 DNA多样性和进化等研究提供有价值的研究模型和线索。 5 【正确答案】 果蝇作为一种遗传学材料，对遗传学的发展作出的贡献主要有： 1 1910年，摩尔根在对黑腹果蝇的遗传研究中，发现了白眼突变的性连锁现象，首次证明了基因位于染色体上，并提出了连锁遗传规律。 2后来摩尔根和他的助手 Bridges等人，以果蝇为试验材料，根据大量的事实，提出并 验证了基因在染色体上直线排列的著名理论，并运用三点测验法进行基因定位，绘制出果蝇染色体的连锁图，使遗传的染色体学说得以确立，极大地推动了遗传学的发展。 果蝇处于其他遗传学材料难以取代的地位，主要是因为它具有以下优点：果蝇生活周期短、容易培养、染色体较大、染色体数目少、有个别性形态特征、繁殖子代多，并且还积累了丰富多彩的遗传资料。
