1、医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷 1 及答案与解析1 21 一三体综合征为（A）常染色体畸变（B）常染色体显性遗传（C）常染色体隐性遗传（D）X 连锁显性遗传（E）X 连锁隐性遗传2 21 一三体综合征的核型大多是（A）标准型（B） GG 易位型（C） DG 易位型（D）嵌合型（E）平衡易位型3 对于 21 一三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值（A）特殊面容（B）智能发育落后（C）通贯手（D）小指向内弯曲（E）染色体检查4 21 一三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是（A）鼻梁低平（B）眼距宽（C）舌常伸出口外（D）两眼外侧上斜（E）以上均不是5 21 一三体综合
2、征除特殊面容外其他常见的畸形为（A）atd 角 50。 、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲（B）颈蹼、乳头间距宽（C）睾丸小、乳房发育（D）眼发育不良、耳道闭锁（E）并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形6 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（A）鸟苷三磷酸环化水合酶（B） 6 一丙酮酰四氢蝶呤还原酶（C）苯丙氨酸羟化酶（D）二氢生物蝶呤还原酶（E）葡萄糖一 6 一磷酸酶7 苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致（A）继发性甲状腺素缺乏（B）酪氨酸不足（C）继发性肾上腺素不足（D）高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害（E）生物蝶呤缺乏8 苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的（A）行为异常、多
3、动（B）癫痫发作（C）皮肤湿疹（D）喂养困难、黄疸（E）肌张力增高9 苯丙酮尿症的临床表现主要为（A）智能低下+惊厥（B）智能低下+ 毛发、皮肤和虹膜色浅+ 尿特臭（C）生后毛发、皮肤+ 虹膜色浅（D）智能低下+多发畸形（E）惊厥+ 多发畸形10 苯丙酮尿症确诊的主要依据是（A）智力低下（B）尿三氯化铁试验阳性（C）血中苯丙氨酸水平明显升高（D）DNA 分析（E）尿和汗液有鼠尿味11 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是（A）Guthrie 细菌生长抑制试验（B）尿三氯化铁试验（C）尿 2，4 二肖基苯肼试验（D）DNA 分析（E）染色体检查12 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（A）摄人大
4、量维生素（B）限制苯丙氨酸摄入（C）限制蛋白质摄入（D）补充 5 一羟色氨酸（E）对症治疗13 患儿，2 岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（A）47XX(XY)，+21（B） 46XY(XX)，一 14，+t(14q，21q)（C） 46XX(XY)47，XY(XX) ，+21（D）46XX(XY)，一 21， +t(21q21q)（E）46XX(XY)，一 22，+t(21q22q)14 患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺
5、正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为（A）苯丙酮酸尿症（B）半乳糖血症（C）高精氨酸血症（D）组氨酸血症（E）肝糖原累积症15 患儿，8 个月，近 1 周来抽搐 34 次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（A）癫痫（B）黏多糖病（C）先天愚型（D）先天性甲状腺功能低下症（E）苯丙酮尿症15 1 岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4 个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。1
6、6 最可能的诊断是（A）白化病（B）脑白质营养不良症（C）甲状腺功能低下（D）糖原累积症（E）苯丙酮尿症17 确诊的首选检查是（A）测定血糖（B）测定血苯丙氨酸浓度（C）染色体检查（D）测定血酪氨酸值（E）肝脏活检病理学检查18 确诊后应（A）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后（B）立即进行无苯丙氨酸饮食治疗（C）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失（D）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期（E）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持终生18 3 岁男孩，生后 4 个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。19 该患儿最可能的诊断是（A）半
7、乳糖血症（B）苯丙酮尿症（C）组氨酸血症（D）21- 三体综合征（E）先天性甲状腺功能减退症20 选做哪项检查确诊最适宜（A）尿三氯化铁试验（B）染色体检查（C）甲状腺功能检查（D）血氨基酸分析（E）染色体核型分析21 应采取的措施为（A）口服甲状腺素（B）限制苯丙氨酸摄人量（C）限制半乳糖摄入（D）口服碘化钾（E）限制蛋白质摄入22 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（A）尿 2，4-二硝基苯肼试验（B）尿三氯化铁试验（C） Guthrie 细菌生长抑制试验（D）血 T3、T 4、TSH 测定（E）染色体核型分析22 A.染色体核型为：46，XX(XY) 47，XX(XY)
8、+21B.血苯丙氨酸浓度024retoolL(4mgd1)C.染色体核型为：45，X46，XXD.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mgL23 苯丙酮尿症的情况是24 21-三体综合征的情况是四、填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。25 Down 综合征是小儿染色体疾病中最常见的( )，其主要临床特征为( )、( )、( )，最常见的核型为 ( )。26 苯丙酮尿症是由于( )代谢途径中( ) 缺陷所导致。27 21 一三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。（A）正确（B）错误28 苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉
9、饮食治疗。（A）正确（B）错误29 罗伯逊易位30 标准型 21 一三体综合征31 Guthrie 细菌生长抑制试验32 Phenylketonuria33 简述 21 一三体综合征的典型临床特征。34 简述苯丙酮尿症的典型临床表现。医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷 1 答案与解析1 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病2 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病3 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病4 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病5 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病6 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病7 【正确答案】
10、 D【知识模块】 遗传代谢性疾病8 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病9 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病10 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病12 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病13 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病14 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病15 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病16 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病17 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病18 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢
11、性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病19 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病20 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病21 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病22 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病23 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病24 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病四、填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。25 【正确答案】 常染色体疾病；智能落后；特殊面容；生长发育迟缓；47，XY(XX)，+21【知识模块】 遗传代谢性疾病26 【正确答案】 苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶【知识模块】 遗传
12、代谢性疾病27 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病28 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病29 【正确答案】 罗伯逊易位罗伯逊易位亦称着丝粒融合，是发生于近着丝粒染色体的相互易位。【知识模块】 遗传代谢性疾病30 【正确答案】 标准型 21 一三体综合征按照核型分析可将 21 一三体综合征患儿分为三型，标准型的核型为 47，XY(或 XX)，+21。约占患儿总数的 95。是由于亲代(多数为母亲) 的生殖细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离所致。【知识模块】 遗传代谢性疾病31 【正确答案】 Guthrie 细菌生长抑制试验用于苯丙酮尿症的新生儿期筛查。新生儿喂奶 3 日后
13、，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie 细菌生长抑制试验半定量测定苯丙氨酸的含量。其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定。【知识模块】 遗传代谢性疾病32 【正确答案】 Phenylketonuria 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传病。【知识模块】 遗传代谢性疾病33 【
14、正确答案】 三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后：绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟。生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重较正常儿低，生后体格发育、动作发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。皮纹特点：可有通贯手，手掌三叉点 t 移向掌心，atd 角增大，第 5 指可只有一条指褶纹。伴发畸形：约 50患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。【知识模块】 遗传代谢性疾病34 【正确答案】 患儿出生时正常，随着授乳以后，一般在 36 个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显，主要表现为：神经系统：智力发育落后，可有行为异常，多动，肌痉挛，癫痫小发作。少数有肌张力增高和腱反射亢进。部分患者可出现肌张力减低，嗜睡，惊厥。非典型者神经系统症状出现较早且较严重，如不治疗，常在幼儿期死亡。黑色素合成不足的表现：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅。 其他：尿和汗液有鼠尿臭味，常见呕吐和皮肤湿疹。【知识模块】 遗传代谢性疾病
