1、1专题 23 人类遗传病1下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 ( )A人类对预防遗传病发生没有有效方法B抗维生素 D 佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病C患遗传病的个体不一定带有致病基因D一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病答案 C2青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是 ( )A研究其发病率采取的正确方法 是在人群中随机抽样调查并计算发病率B该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病D该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果答案 C解析 青少年型糖尿病是多基因遗传病。3如图是对某种遗传病在双胞胎
2、中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( )A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案 D解析 由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高于 75%，因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非 100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C 项正确。24下
3、表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是 ( )选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A抗维生素D 佝偻病伴 X 染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生男孩B红绿色盲症伴 X 染色体隐性遗传 XbXbXBY 选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传 AaAa选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传 Tttt产前基因诊断答案 C5下列关于遗传病的叙述，不正确的是 ( )A若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查 B携带遗传病基因的个体可能不患病C遗传病都具有家族聚集现象D先天性疾病不一定都是遗传病答案 C解析 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的理解应用能力，难
4、度较小。调查人群中某遗传病发病率时要在人群中随机取样，A 项正确；携带隐性致病基因的个体可能不患该遗传病，B 项正确；有些遗传病如一些常染色体隐性遗传病，只有隐性基因纯合时才发病，具有散发性，C 项错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如妊娠期一些外界因素导致胎儿患病，D 项正确。6下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是 ( )A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病 3C伴 X 染色体显性遗传病 D伴 X 染色体隐性遗传病答案 C7如图为某家族两种疾病的遗传系谱图，其中3 只携带甲病致病基因，以下分析不正确的是(不考虑变异) ( )A两种致病基因均位于常染色体上B2 和3
5、 的基因型相同C5 同时携带两种致病基因的概率是 4/9D2 和3 再生一个男孩，正常的概率是 5/6答案 B解析 假设控制甲病的基因为 A 或 a、控制乙病的基因为 B 或 b。由1 和2 生出患甲病的女孩5，可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由1 和2 生出患乙病的女孩2，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A 项正确。1 和2 的基因型为 AaBb，3 的基因型可能为AABB、AABb、AaBB、AaBb。B 项错误。5 为 Aa 的概率为 2/3，为 Bb 的概率为 2/3，同时携带两种致病基因(AaBb)的概率为(2/3)(2/3)4/9，C 项正确。2 的基因型为 AAbb(1/3)、A
6、abb(2/3)，3 的基因型为 AaBB，2 和3 再生一个男孩，正常(A_B_)的概率为 1(2/3)(1/4)5/6。8下面是一种伴性遗传病的家系图。相关叙述错误的是 ( )A该病是显性遗传病， 4是杂合子B 7与正常男性结婚，子女都不患病C 8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群4答案 D9科学家目前已经确定可以导 致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现 SMARCAD1 基因突变影响指纹的形成。下列叙述正
7、确的是 ( )A可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察 SMARCAD1 基因B入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率C无指纹患者和 21 三体综合征患者体内均含有致病基因D无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果答案 D解析 在光学显微镜下观察不到基因；该病的发病率应在人群中随机调查；21 三体综合征的患者第 21 号染色体多了一条，不一定存在致病基因。10下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是 ( )医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议
8、A BC D答案 D解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险 率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 11下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生 出一个患该遗传病子代的概率是 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是 ( )A2 和4 必须是纯合子B1、1 和4 必须是纯合子C2、3、2 和3 必须是杂合子5D4、5、1 和2 必须是杂合子答案 B12关于人类“21 三
9、体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21 三体综合征 可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B1321 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B C D答案：A14小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下
10、面分析正确6的是( )家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母患病 正常 A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为 1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为 3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为 1解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴 X 染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为 100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。答案：D15下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改
11、变而引起的疾病B抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析 ：人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B 正确；正常人染色体数目为 46,21 三体综合征患者染色体数目为 47，C 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D 错误。答案：D16一对正常的夫妇婚配生了一个 XO 型且色盲的孩子，下列说法错误的是( )A患儿的 X
12、 染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为 1 条答案：D17人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是( )7BB Bb bb男 非秃顶 秃顶 秃顶女 非秃顶 非秃顶 秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为14B非秃顶色盲女儿的概率为18C秃顶色盲儿子的概率为18D秃顶色盲女儿的概率为 1/4解析：用基因 a 表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3 和4 的基因型分别为 BbXAXa、BBX aY，他们所
13、生子女中非秃顶色盲儿子(BBX aY)的概率为 ，非秃顶色盲女儿12 14 18(B_XaXa)的概率为 1 ，秃顶色盲儿子(BbX aY)的概率为 ，秃顶色盲女儿(bbX aXa)的概率是 0。14 14 12 14 18答案：C18人类的 X 基因前段存在 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、X 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子 GCC丙氨酸)：CGG 重复次数(n) n50 n150 n260 n500X 基因的 mRNA(分子数/细胞) 50 50 50 50X 基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1 000 400 120 0症状
14、表现 无症状 轻度 中度 重度 下列分析不合理的是( )ACGG 重复次数不影响 X 基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG 重复次数可能影响 mRNA 与核糖体的结合D遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关8答案：D19一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 XYY 的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子
15、的红绿色盲基因来自于母亲；XYY 产生的原因是父亲减后期两条 Y 染色体移向细胞的同一极，A 正确。答案：A20某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B 项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条
16、件引起的；C 项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。答案：C21调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式 Na/b100%进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示( )A某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数9答案：C22右图是对某种
17、遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高于 75%，因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非 100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C 项正确。答
18、案：D23人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由 GTC 突变为 GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了_而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为_。(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为 B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为 D、d)的遗传家系图，其中 4家族中没有出现过
19、进行性肌营养不良病。10由图可推知，苯丙酮尿症是_染色体_性遗传病；进行性肌营养不良病是_染色体_性遗传病。 4的基因型是_； 1和 3基因型相同的概率为_。若 1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为 Bb 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_。关于进行性肌营养不良病， 3为 XDXd， 4为 XDY，故 4为 XDXD或 XDXd；关于苯丙酮尿症， 3为Bb， 4为 bb，故 4为 Bb。故 4的基因型是 BbXDXd或 BbXDXD。关于进行性肌营养不良病， 3为XDXd， 1为 XDXd，因为其女儿 1为 XdXd；关于苯丙酮尿症
20、， 3为 Bb， 2为 Bb，故 1和 3基因型都是BbXDXd。关于进行性肌营养不良病， 1为 XdXd，所生儿子一定是进行性肌营养不良病患者(X dY)；关于苯丙酮尿症， 1BB(1/3)或 Bb(2/3)，男女患病几率相等，而且较低，故建议生女孩。父亲基因型为 Bb 的情况下， 1为 Bb(2/3)，女儿患苯丙酮尿症(bb)的概率为 2/31/41/6。答案：(1)替换 (2)CAG(3)常 隐 性 隐 BbX DXd或 BbXDXD 100% 女孩 1/624如图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同
21、源染色体上。经 DNA 分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙 3 人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示)11(1)甲病的遗传方式不可能是_，已知对5 进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是_。(2)假如通过遗传学检测发现，5 带有甲病的致病基因，则3 的基因型 有_种，3 与3 基因型相同的概率是_。4 与5 再生一个患病孩子的概率是_。 通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为 1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%，则9 与一个正常
22、女人结婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1 的乙病基因最终来自_。A1 B2 C1 D2 (4)若对图一中的_和_进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。若对8 进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则8 与2 结婚，生出男孩患乙病的概率是_。且致病基因不在 X 染色体上。对甲病来说，2 是患者，其基因型一定是 aa，而3 表现正常，基因型一定是 Aa。对乙病来说，4 患病，则说明1 的基因型是 XBXb，3 的基因型就有 XBXb和 XBXB两种可能，且各占 1/2。同理，3 的基因型也有 AaXBXb、AaX BXB两种可能，各占 1/2。因此，3 与3 基因型相同的概率是(
23、1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，1 患两种病，即其基因型是 aaXbY。所以，4 的基因型是 aaXBXb，5 的基因型是 AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaX BY、aaX BXb、aaX BXB、AaX bY，其概率各为 1/8，因此，患病孩子的概率是 5/8。由图示可知：9 的基因型是 aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为 1%，则人群中 A、a 的基因频率分别为 90%和 10%，AA 的基因型频率是 81%，Aa 的基因型频率是 18%。单独从甲病看，9 与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，则生
24、出正常孩子的概率就是 10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%，同理可知，这个正常女人的基因型是 XBXB或 XBXb，其出现的频率分别是361/400 和 38/400。单独从乙病看，9 与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)1219/800，则生出正常孩子的概率为 781/800。所以，综合起来看，9 与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1 的乙病基因 Xb只能来自其母亲4，4 的Xb只能来自2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中4 和1 的基因型是
25、XbY，应与乙的结果相同。对8 进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明8 的基因型是 XBXb，其与 2 结婚生出的男孩患乙病的概率为 1/2。答案：(1)伴 X 染色体显性遗传、伴 Y 染色体遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D (4)4 1 1/225如图是甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图，现已查明3 不携带致病基因。请据图回答：(1)甲病的致病基因位于_染色体上，乙病是_性遗传病。(2)写出下列个体的基因型：9 为_，12 为_。(3)若9 和12 婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病
26、的概率为_；同时患两种遗传病的概率为_。(4)若9 和一个正常男性婚配 ，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个_(男/女)孩。答案 (1)常 隐 (2)aaX BXB或 aaXBXb AAX BY 或 AaXBY (3)5/8 1/12 (4)女解析 (1)甲病：7 和8 为患者，其女儿11 正常(有中生无)，为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴 X 染色体遗传病，所以甲病为常染色体上的显性遗传病。乙病：3 和4 正常，其儿子10 为患者(无中生有)，为隐性遗传病，因为3 不携带致病基因，所以乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。(2)9 表现型正常，就甲病而言，9 的基因型一定是
27、aa；就乙病而言，9 的基因型是 XBXB或 XBXb，组合后9 的基因型应该是 aaXBXB或 aaXBXb。同法可推出12 的基因型是 AAXBY 或 AaXBY。(3)对于甲病而言，9 和12 婚配(aa1/3AA 或 aa2/3Aa)，子女正常的概率为(2/3)(1/2)1/3，子女患病的概率为 11/32/3。对于乙病而言，9 和12 婚 配(1/2X BXBXBY 或 1/2XBXbXBY)，子女患病的概率为(1/2)(1/4)1/8，子女正常的概率为 11/87/8。子女中只患甲病的概率为(2/3)(7/8)7/12，只患乙病的概率为(1/3)(1/8)1/24，故只患甲或乙一种遗传病的概率为7/121/245/8，同时患两种遗传病的概率为(2/3)(1/8)1/12。(4)若9 和一个正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女儿全部正常，所以应建议他们生一个女孩。
