1、第8单元 生物的变异、 育种和进化,第1讲 基因突变和基因重组,-3-,1.基因突变的特征和原因()。 2.基因重组及其意义()。,-4-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,基因突变 1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,(1)图示中a、b、c过程分别代表 DNA复制 、 转录 和 翻译 。突变发生在 a (填字母)过程中。,-5-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,教材深挖镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型? 提示:属于碱基对的替换。 2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的 基因结构 的改变,叫做基因突变。 3.发生时间 基因突变主要发生在 有
2、丝分裂间期 和 减数第一次分裂前的间期 。 4.诱发基因突变的因素(连线),-6-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,5.基因突变的特点 (1) 普遍性 :一切生物都可以发生基因突变。 (2)随机性:生物个体发育的 任何时期 、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变。 (3) 低频性 :自然状态下,基因突变的频率很低。 (4) 不定向性 :一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。 (5) 多害少利性 :大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;小部分基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境。,-7-,核心梳理,提能探究
3、,考向感悟,归纳总结,6.基因突变的结果 产生一个以上的 等位基因 。 教材深挖基因突变一定改变生物的性状吗?请举例说明。 提示:不一定。如果基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸时,则不会导致性状的改变;基因突变若为隐性突变,如AAAa,也不会导致性状的改变。 7.意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2) 生物变异 的根本来源。 (3)生物进化的 原始材料 。,-8-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(1)X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异。( ) (2)由基因B1突变得到的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。( ) (3)观察细胞有丝
4、分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( ) (4)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。( ) (5)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。 ( ) (6)基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。( ) (7)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。 ( ),-9-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(8)诱变获得的突变体多数表现出优良性状。( ) (9)基因突变的方向是由环境决定的。( ) (10)为了确定在白花豌豆品种栽培园中偶然发现的一株红花豌豆的产生原因是否是基因突变,应检测和比较红花植株与白花植株中控制花色的基因的DNA序
5、列。 ( ),-10-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,1.以下哪些细胞易发生基因突变? 肌肉细胞 叶肉细胞 分生区细胞 干细胞 癌细胞 神经细胞 答案:。 2.下图为大肠杆菌某基因碱基序列发生的几种变化,对该基因所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是哪一种?(不考虑终止密码子)答案:。,-11-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向1 基因突变的实质和特点分析 1.(2016天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:,注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸。 下列叙述正确的是( ) A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
6、C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,答案,解析,-12-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.(2015海南卷)下列关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,答案,解析,-13-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向2 基因突变的类型及突变基因位置的判断 3.(2018辽宁沈阳一模)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄
7、果蝇交配后,产生的F1中全为野生型雌果蝇。这个结果从遗传学角度分析,原因最可能是( ) A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,答案,解析,-14-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.某科学兴趣小组偶然发现某植物的一突变雄性植株,其突变性状是一条染色体上的某个基因发生突变的结果,假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制。为了进一步了解突变基因的显隐性和其在染色体上的
8、位置,让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如下表所示。下列有关实验结果和结论的说法,错误的是( ),-15-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1,0 B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0,1 C.如果突变基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,且为显性,则Q和P值分别为1,1 D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为1/2,1/2,答案,解析,-16-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,1.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状
9、的改变,-17-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(2)基因突变未引起生物性状改变的原因 突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。 密码子具有简并性:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。 有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。,-18-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.显性突变和隐性突变的判断,(2)判定方法 选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交,据子代性
10、状表现判断。 让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。,-19-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,基因重组 1.基因重组,-20-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.基因重组类型的比较,-21-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,-22-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,3.基因突变与基因重组的比较,-23-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(1)减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。( ) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( ) (3)同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。( )
11、 (4)杂合子(Aa)自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ) (5)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。( ) (6)在减数分裂过程中,非同源染色体自由组合,导致基因重组。( ) (7)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,基因突变和基因重组不会同时发生。( ),-24-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,下图为某种动物中的部分染色体发生的两种变异的示意图,图中和、和、和分别互为同源染色体。请思考并回答下列问题。(1)图a和图b所示的变异类型有何不同?它们的变异可发生于什么时期? 提示:图a中和为一对同源染色体,其上的非姐妹染色单体互换片段,该变异属于基因重组,此过程
12、发生在减数第一次分裂的四分体时期;图b中和为非同源染色体,上的片段移接到上引起的变异属于染色体结构变异,该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。,-25-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(2)图a、图b所示的变异哪一种是正常现象?哪一种易导致遗传病? 提示:图a所示的变异为正常现象,图b所示的变异属于染色体结构变异,易导致遗传病。 (3)图c所示的变异结果是由图a、图b所示的哪类变异引起的?提示:图c所示的变异结果是由图a所示的变异类型引起的(四分体时期交叉互换所致)。,-26-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向1 基因重组的概念和类型 1.下列关于基因重组的叙述,错误的
13、是( ) A.基因重组通常发生在有性生殖过程中 B.基因重组产生的变异是生物变异的来源之一 C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D.非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组,答案,解析,-27-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.下列过程可能存在基因重组的是( ), A. B. C. D.,答案,解析,-28-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向2 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断 3.右图是某二倍体动物细胞的分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断下列叙述正确的是( )A.此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此
14、细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变,又发生了基因重组,答案,解析,-29-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.某雄性动物的基因型为AaBb,下图是其一个精原细胞减数分裂过程中两个不同时期的细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是( )A.图甲细胞处于减数第一次分裂,称为初级精母细胞 B.由图甲可知,该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变 C.由图乙可知,另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB D.在减数第一次分裂后期,移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b,答案,解析,-30-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,“三看法”判断基因突变与基因重组 (1)一看亲子代
15、基因型 如果亲代基因型为AA或aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Aa,则一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因的原因是基因突变或交叉互换。,-31-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(2)二看细胞分裂图对图A、图B进行分析:,-32-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(3)三看染色体,-33-,通关记,通关辨,通关练,1.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是这三种情况下细胞内的遗传物质都发生了改变。 2.基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。 3.基因突变
16、是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 4.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。,-34-,通关记,通关辨,通关练,1.基因突变发生的时期 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变不只发生在细胞分裂间期,而是在生物个体发育的各个时期都有可能发生。,-35-,通关记,通关辨,通关练,2.基因突变的实质 (1)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。 (2)基因突变不等于DNA分子中碱基对
17、的增添、缺失、替换 基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状发生变异,广义上也称为基因突变。 (3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为在减数分裂时细胞对外界环境变化更加敏感。 (4)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。,-36-,通关记,通关辨,通关练,3.误认为基因突变都会产生等位基因 不同生物的基因组不同,病毒和原核细胞的基因组简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因
18、,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,-37-,通关记,通关辨,通关练,1.右上图表示果蝇胚胎胚轴中5种蛋白质的浓度分布。已知a蛋白和b蛋白都能激活q基因的表达,c蛋白和d蛋白都能抑制q基因的表达。科研小组检测果蝇胚胎中的这四种蛋白质,发现甲、乙、丙、丁四个变异胚胎各缺少其中一种蛋白质,分别是a蛋白、b蛋白、c蛋白、d蛋白(尚未检测q蛋白及其他物质的含量)。下列相关说法正确的是( )A.a蛋白和b蛋白激活q基因表达的时期和机理都相同 B.乙胚胎中控制b蛋白的基因的表达量显著减少 C.丁胚胎的前轴和中轴的细胞中q蛋白浓度较高 D.若变异胚胎是基因突变所致,则突变发生在起始密码处,答案,
19、解析,-38-,通关记,通关辨,通关练,2.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是( )A.是基因突变,是基因突变,是基因突变 B.是基因突变或基因重组,是基因突变,是基因重组 C.是基因突变,是基因突变,是基因突变或基因重组 D.是基因突变或基因重组,是基因突变或基因重组,是基因重组,答案,解析,-39-,通关记,通关辨,通关练,3.下图是某DNA片段的碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“甲硫氨酸亮氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸酪氨酸”(甲硫氨酸的密码子是AUG,亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG,终止密码子是UAA、UAG、UGA)。下列有关说法正确的是( )A.该DNA片段是以a链为模板合成信使RNA的 B.若1处的碱基对CG替换成TA,编码的氨基酸序列不变 C.若2处的碱基对CG替换成AT,编码的氨基酸数目不变 D.发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺失,答案,解析,
