1、1人类遗传病(35 分钟 100 分)一、选择题(共 9 小题，每小题 5 分，共 45 分)1.(2017大同高一检测)下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B.由于缺少维生素 A，一家人均得了夜盲症C.一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎D.一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左右开始秃发【解析】选 D。孕妇缺铁而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由甲型肝炎病毒传播引起的，属于传染病；秃发是由遗传因素，再加上一定的环
2、境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。2.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于( )染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A. B.C. D.【解析】选 D。青少年型糖尿病为多基因遗传病，苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病，先天性愚型为染色体异常遗传病，抗维生素 D 佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。3.(2017邯郸高一检测)曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有 2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条 Y 染色体为“犯罪染色
3、体” 。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是( )世纪金榜导学号 94294180A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致2D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【解析】选 B。含有 Y 染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条 Y 染色体)。【补偿训练】(2017 淄博高一检测)一对正常的夫妇婚配生了一个 XO 型且色盲(相关基因用 B、b 表示)的孩子，下列说法错误的
4、是( )A.患儿的 X 染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条【解题指南】解答本题应明确两点：(1)色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析】选 D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为 XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以 A、B 项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C 项正确；患儿体细胞中只有一条 X 染色体，发育过程
5、中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D 项错误。4.一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚，如生女孩，则 100%患病；如生男孩，则100%正常，这种遗传病的遗传方式属于( )A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴 X 染色体显性遗传D.伴 X 染色体隐性遗传【解析】选 C。由女孩 100%患病，男孩 100%正常可知，该遗传病性别差异大，又因为父亲患病，女儿全患病，所以致病基因位于 X 染色体上，且为显性遗传。5.(2017长沙高一检测)优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求。下列采取的优生措施，正确的是( )A.胎儿所有先天性疾病都
6、可通过产前诊断来确定3B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【解析】选 C。产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，如可通过产前诊断判断胎儿的第 21 号染色体数目是否异常来判断其是否患有 21 三体综合征，C 正确；但不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A 错误；禁止近亲结婚只能降低遗传病的发病率，而不能杜绝，B 错误；遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征是由人的第 5 号染色体部分缺失引起的，应通过产前诊断来确定，D
7、错误。6.遗传咨询能有效预防遗传病的发生。下列情形中，不需要进行遗传咨询的是( )A.男方幼年因外伤截肢B.亲属中有白化病患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有先天性智力障碍患者【解析】选 A。因外伤截肢不属于遗传病，不需要进行遗传咨询；白化病属于常染色体隐性遗传病，亲属中有白化病患者时，需要进行遗传咨询；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，女方是先天性聋哑患者时，需要进行遗传咨询；先天性智力障碍可能是由遗传因素导致的，亲属中有先天性智力障碍患者时，需要进行遗传咨询。7.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B.产前对胎儿进行染色体数
8、目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效措施C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病D.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列【解析】选 C。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 项错误；镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的，不需要分析染色体的数目，B 项错误；不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，C 项正确；人类基因组计划是测定人类 22 条常染色体、1 条 X 染色体和 1 条 Y 染色体共 24 条染色体上的 DNA 序列，而人类一个染色体组所包含的染色体为“22 条常染色体+X 染色体或 Y 染色体”共 23 条染色体，D 项错
9、误。【误区警示】基因组染色体组4(1)基因组是指 DNA 分子所携带的全部遗传信息；染色体组是由一组大小、形态和功能各不相同的染色体构成。(2)在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组=一个基因组；在 XY 和 ZW 型性别决定的生物中，一个染色体组=N 条常染色体+1 条性染色体(假设体细胞的染色体数为2N，2 条性染色体)；一个基因组=N 条常染色体+2 条性染色体，对于人类则是 22 条常染色体+X 染色体+Y 染色体。8.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家庭几代人都出现过的疾病是遗传病C.多基因遗传病在人群中发病率较
10、高D.近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高【解析】选 C。一个家庭仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A 项错误。一个家庭几代人都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，B 项错误。多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用，所以在群体中发病率较高，C 项正确。近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传病的发病率，D 项错误。【补偿训练】下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种符合孟德尔遗传定律C.21 三体综合征患者体细胞中染色体数
11、目为 47 条D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有苯丙酮尿症【解析】选 D。人类遗传病是由于受精卵或生殖细胞中的遗传物质发生改变引起的疾病，A项正确；抗维生素 D 佝偻病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律，哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传定律；B项正确；21 三体综合征患者的体细胞中比正常人多一条染色体，即 47 条染色体，C 项正确；通过遗传咨询可以推测胎儿患苯丙酮尿症的概率，但是不能确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，D 项错误。9.(2017威海高一检测)大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影
12、响体内 Z 受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的5是( )世纪金榜导学号 94294181A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系【解析】选 B。根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z 受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父本遗传，A 正确；患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中，B 错误；患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C 正确；Z 受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，年龄越大该基因突变的概率越高，D
13、正确。二、非选择题(共 2 小题，共 29 分)10.(14 分)(2017盐城高一检测)国际人类基因组计划揭示了生命和各种遗传现象的奥秘。图中 A、B 表示人类体细胞染色体组成。请回答问题： 世纪金榜导学号 94294182(1)从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图_，男性的染色体组成可以写成_。(2)染色体的化学成分主要是_。(3)血友病的致病基因位于_染色体上，请将该染色体在 A、B 图上用笔圈出。先天性愚型是图中 21 号染色体为_条所致。(4)建立人类基因组图谱需要分析_条染色体的_序列。【解析】(1)决定性别的染色体为第 23 对染色体，男性为 X 和 Y，其形态、大小不同
14、，为特殊同源染色体，女性为 XX，形态、大小相同，故图 B 表示女性。男性的染色体组成为44+XY。(2)染色体的化学成分主要是 DNA 和蛋白质。(3)血友病的致病基因位于 X 染色体上，Y 染色体没有其等位基因。先天性愚型也称为 21三体综合征，21 号染色体为 3 条。6(4)由于同源染色体的基因基本相同，故 22 对常染色体只测每一对中的一条，即 22 条非同源染色体，由于 X 和 Y 染色体大小不同，所含基因也差别较大，故需要测 X 和 Y 染色体，则需要测 24 条染色体的脱氧核苷酸(碱基)序列。答案：(1)B 44+XY (2)DNA、蛋白质(3)X 如下图3 (4)24 碱基1
15、1.(15 分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44+XXY。请回答： 世纪金榜导学号 94294183(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因用 B 和 b 表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。【解析】(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病
16、基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb的配子。(3)如果题干中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、X BXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1)如图所示：7(2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4【互动探究】若该男孩色觉正常，能否判断是父亲还是母亲产生的生殖细胞异常？如不能判断，有哪些可能？提示：不能判断。可能是母亲减数第一次分裂发生了同源染色体不分离；母亲减数第二次分裂发生了姐妹染色单体分开后不分离；父亲减数第一次分裂发
17、生了同源染色体不分离。1.(6 分)(2016浙江高考)下图是先天聋哑遗传病的某家系图， 2的致病基因位于 1 对染色体， 3和 6的致病基因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。 2不含 3的致病基因， 3不含 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 世纪金榜导学号 94294184( )A. 3和 6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B.若 2所患的是伴 X 染色体隐性遗传病， 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若 2所患的是常染色体隐性遗传病， 2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D.若 2与 3生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条
18、X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲【解题指南】(1)题干关键词：2 对基因均可单独致病、 2不含 3的致病基因、 3不含 2的致病基因、 2与某相同基因型的人婚配。(2)解题知识：父亲的 X 染色体一定传给女儿，母亲 X 染色体缺失，使正常基因丢失。8【解析】选 D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。设 2 对基因分别为 A、a 和 B、b。A 项，由 3、 4正常， 3、 6患病，推知此病由隐性基因控制，由于 3为女性，父亲正常，则致病基因不可能在 X 染色体上，只能位于常染色体上，故 A 错误。B 项，若 2所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，则该致病基因一定会传
19、给其女儿 2，故 B 错误。C 项，若 2所患的是常染色体隐性遗传病，则 2的基因型为 AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型为 A_B_，所占比例为 9/16，则子女患先天聋哑的概率为 7/16，故 C 错误。D 项， 2不含 3的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由 3的致病基因决定的，假设 2的致病基因位于常染色体上，又因 3不含 2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设 2的致病基因位于 X 染色体上，这个基因一定传给女儿，当 3传给女儿的 X 染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当 X 染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天聋哑，D 正确。接轨高考特色题型专
20、练2.(20 分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 世纪金榜导学号 94294185(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题：其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：祖父 祖母外祖父外祖母父亲 母亲 姐姐 弟弟女性患者 (空格中“”为乳光牙患者)a.根据上表绘制遗传系谱图:9b.该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是_。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概
21、率将增加，其原因是_。e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出哪些建议来有效预防遗传病的产生？_。21 三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示有遗传标记， “-”表示无该遗传标记，现诊断出一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“+-” ，其父亲的基因型是“+-” ，母亲的基因型是“-” ，那么这名患儿的病因是_。【解析】(2)a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由女性患者双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。女性患者基因型
22、为 AA 或Aa，分别占 1/3、2/3，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：(2/3)(1/2)(1/2)=1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.遗传病主要是预防，进行遗传咨询，产前诊断。父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“-” ，而后代为“+-” ，说明“+”均来自父方，而父方只有一个“+” ，形成“+”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案：(2)a.如图所示b.常染色体显性遗传 1/6 c.多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 e.进行遗传咨询，产前诊断 父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极10
