1、1第一节 生物变异的来源()学习目标 1.概述生物变异的类型和特点。2.阐明基因重组的原理与类型，概述其意义。3.阐明基因突变的特征、类型及诱发基因突变的因素，理解基因突变的机理。一、生物变异的概述和基因重组1.生物变异的类型(1)不遗传的变异来源：环境条件改变引起，不涉及遗传物质的变化。特点：变异只限当代的表现型改变，属于不遗传变异。实例：花生处在水、肥充足的条件下果实大且多。(2)可遗传的变异来源：一是在强烈的物理、化学因素影响下发生的基因突变和染色体畸变；二是有性生殖过程中形成配子时，由于非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换而引起的基因重组。特点：变异性状可以遗
2、传给后代。(3)分类依据：遗传物质是否改变。2.基因重组(1)基因重组的概念：具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。(2)基因重组的类型类型 发生时期 实质自由组合型 减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型 减数第一次分裂前期同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体交换而发生重组(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。归纳总结 基因重组图解分析2例 1 下
3、列关于基因重组的说法，不正确的是( )A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能答案 B解析 基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，A 正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B 错误；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致
4、基因重组，C 正确；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组，D 正确。例 2 (2018温州市期末)图中 A、a，B、b 表示基因，下列过程存在基因重组的是( )答案 B解析 A 项遗传图解中只有一对等位基因，没有涉及基因重组，A 错误；B 项表示减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因自由组合，属于基因重组，B 正确；C 项表示减数第二次分裂后期，此时不会发生基因重组，C 错误；D 项表示受精作用，即雌、雄配子的随机组合，此时不会发生基因重组，D 错误。特别提醒 基因重组的类
5、型3基因重组的类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上的非等位基因的重组发生时期 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期发生机制同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因重新组合产生过程结果二、基因突变1.概念和实质(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。(2)实质：DNA 分子上碱基对的缺失、增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。(3)意义：是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。2.类型(1)根据对表现型的
6、影响种类：形态突变、生化突变、致死突变。关系：三种突变实质上都是生化突变。(2)根据发生的因素自然状态下发生的基因突变：自发突变。人工条件下诱发的基因突变：诱发突变。43.特点(1)普遍性Error!均可发生基因突变(2)多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。(3)稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。(4)可逆性：显性基因 隐性基因。突 变 突 变(5)有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。4.诱发因素(1)物理因素：如各种射线(X 射线、紫外线等)的照射、温度剧变等。(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等。(3)生物因素：如麻疹病毒等。
7、5.基因突变的机理(以镰刀形细胞贫血症为例)(1)机理DNA分 子 上 具 有 遗 传 效 应 的 特 定 核 苷 酸 顺 序 的 片 段诱发因素碱 基 对 的 缺 失 、 增 加 或 替 换DNA分 子 中 的 核 苷 酸 顺 序 发 生 改 变DNA分 子 相 对 应 的 mRNA的 碱 基 顺 序 发 生 改 变mRNA翻 译 的 蛋 白 质 出 现 异 常遗 传 性 状 的 改 变(2)实例人类的镰刀形细胞贫血症症状a.细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆盘状变为镰刀状；b.特点：易发生红细胞破裂，使人严重贫血而死亡。病因图解5(3)镰刀形细胞贫血症的原因直接原因：谷氨酸 缬氨酸。 替
8、换 为 根本原因：基因中碱基对 。= = = = =T A 替 换 为 = = = = =A T例 3 (2018浙江金华学考检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A.一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代B.基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变是有害的C.基因突变一般发生在细胞分裂间期的 DNA复制过程中D.由于基因突变是多方向的，所以基因 A可以突变为基因 B答案 D解析 基因突变只能由 A基因突变为它的等位基因 a1、a 2、a 3等，而不能突变成控制其他性状的基因，故 D错误。例 4 如果一个基因的中部缺失了 1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是( )A.
9、没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案 A解析 基因的中部缺失了 1个核苷酸对，所以缺失位置之前的基因仍然能正常表达形成相应的蛋白质，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。易混易错 基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 只改变 1个氨基酸或不改变增加 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列6缺失 大 不
10、影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因分析突变可能发生在没有遗传效应的 DNA片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如 AAAa 不会导致性状的改变。(3)基因突变对后代性状的影响基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在细胞分裂
11、间期。1.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组( )7A. B.C. D.答案 C解析 基因重组指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。过程中的 A、a 和 B、b 之间发生基因重组。过程发生等位基因的分离；过程属于配子间的随机组合。2.基因 A可突变为基因 a1、a 2、a 3，这说明基因突变具有( )A.稀有性 B.可逆性C.多方向性 D.有害性答案 C解析 从基因 A可突变为 a1、a 2、a 3可知，基因突变具有多方向性。3.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(
12、 )A.显性突变(dD)B.隐性突变(Dd)C.显性突变和隐性突变D.人工诱变答案 A解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。4.如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生突变，导致 1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.处插入碱基对 GCB.处碱基对 AT替换为 GCC.处缺失碱基对 ATD.处碱基对 GC替换为 AT8答案 B解析 根据图中 1 168位的甘氨酸的密码子 GGG可知，WNK4 基因是以其 DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA的。1
13、169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，从而推知该基因发生的突变是处碱基对 AT被替换为 GC。5.一种 链异常的血红蛋白叫做 Hbwa，其 137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：部分 链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序血红蛋白137 138 139 140 141 142 143 144 145HbAACC 苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC 苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接
14、原因是 链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是_。(2)异常血红蛋白 链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异类型属于_，一般发生的时期是在_。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是能产生_。答案 (1)138 丝氨酸 C(2)控制血红蛋白 链合成的基因中一个碱基对 CG缺失(3)基因突变 细胞分裂的间期(DNA 复制时期) 新基因解析 (1)由题表可知，在第 138位的密码子为 UCC和 UCA，与第 139位相结合，进行比较可知 mRNA中缺失了碱基 C。(2)从基因层次分析才是最根本的原因。(3)这种发生在分子水平的
15、个别碱基对的改变属于基因突变，由于间期 DNA会因复制而解旋使其结构稳定性降低，易发生基因突变。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是能产生新基因。9对点训练题组一 基因重组1.下列有关基因重组的说法，不正确的是( )A.基因重组能够产生多种基因型B.基因重组发生在有性生殖的过程中C.基因重组是生物变异的根本来源D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组答案 C解析 基因重组能够产生多种基因型，A 正确；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，B正确；基因突变是生物变异的根本来源，C 错误；减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合导致基因重组，D 正确。2.(2018浙江
16、杭州学考)下面有关基因重组的说法不正确的是( )A.基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的重要来源D.基因重组能产生原来没有的重组性状答案 B解析 基因重组只会产生新的基因型，不会产生新基因。3.以下各项属于基因重组的是( )A.基因型为 Aa的个体自交，后代发生性状分离B.雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C.YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D.减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换答案 C解析 一对等位基因无法发生基因重组，A 错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B 错误；基因重组指在生物体进
17、行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，C 正确；减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换属于基因重组，D 错误。4.基因重组是在有性生殖过程中已有基因的重新组合，下列有关基因重组的叙述，正确是( )A.基因型为 Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B.基因 A因替换、增加或缺失部分碱基而形成它的等位基因 a，属于基因重组10C.非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组答案 C解析 A 项中，基因型为 Aa的个体自交，A 和 a可以发生分离，导致子代出现性状分离，但不是基因重组；B 项中，基因 A因替换、增加或
18、缺失部分碱基而形成它的等位基因 a，应属于基因突变；C 项中，同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换，可能导致同源染色体上的非等位基因的重组；D 项中，造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因可能是基因突变，也可能是环境因素。题组二 基因突变5.(2018温州高一测试)人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对 AT 替换成了 TA。下列关于这一现象的叙述中，错误的是( )A.基因结构发生了改变B.产生新的基因C.说明基因突变具有可逆性的特点D.说明基因能控制生物性状答案 C解析 基因中 AT 替换成 TA，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特
19、点。可逆性是等位基因相互转变，而不是碱基对相互替换。6.番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r)，r 也可突变成 R。这说明基因突变具有( )A.可逆性 B.稀有性C.普遍性 D.有害性答案 A解析 番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r)，r 也可突变回 R，体现了基因突变的可逆性的特点，A 正确；基因突变的稀有性指的是发生基因突变的频率低；普遍性指的是基因突变在生物界普遍存在；有害性指的是基因突变对生物来说往往是害大于利，B、C、D不符合题意。7.下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A.基因突变不一定引起遗传信息的改变B.性染色体上的基因突变一定会遗传给子代C.物理、化学
20、、生物因素都可能引起基因中碱基对的改变D.基因突变与环境变化有明确的因果关系答案 C解析 基因突变使基因中脱氧核苷酸的排列顺序一定发生改变，而基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息；若是体细胞中性染色体上的基因突变，则不一定遗传给后代；引起基因11突变的外因可以是物理、化学和生物因素等；基因突变与环境变化无明确的因果关系，有时生物体也能自发产生基因突变。8.下图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是 GAA，由此分析正确的是( )A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B.过程是以 链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由 ATP供能，在酶的作用下完成的C.运载缬
21、氨酸的 tRNA一端裸露的三个碱基可能是 CAUD.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案 C解析 由于遗传密码子的简并性，所以控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定会引起贫血症；过程是以 链作模板，合成 mRNA的过程，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子 GUA可知，对应的 tRNA上的反密码子上碱基为 CAU；导致人类镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。题组三 生物变异的种类9.下列哪种现象属于生物可遗传的变异( )A.白菜因水肥充足比周围白菜高大B.变色龙在草地上显绿色，在树干上呈灰色C.蝴蝶的幼虫和成虫，其形态结构差别大D.
22、同一麦穗结出的种子长出的植株中，有抗锈病的和不抗锈病的答案 D解析 选项 A、B 中性状的改变都是由外界环境决定的，而蝴蝶的成虫和幼虫，其细胞中遗传物质是完全相同的，只是在不同时期表达的基因不同，麦穗的抗锈病和不抗锈病是一对相对性状可以遗传给后代。1210.下图是基因型为 Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )A.基因突变 基因突变 基因突变B.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组C.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组答案 C解析 图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A 与 a所在的 DNA分子都是经过复
23、制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定 A与 a的不同是基因突变还是基因重组的结果。11.下列关于生物变异的叙述，正确的是( )A.若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变B.太空射线能使种子发生定向变异C.DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变D.非同源染色体的自由组合可导致基因重组答案 D解析 无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线能使种子产生基因突变，但基因突变具有多方向性，是不定向的；DNA 中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基
24、因结构的改变。12.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )A.基因重组，不遗传变异B.基因重组，基因突变C.基因突变，不遗传变异D.基因突变，基因重组答案 D解析 由图可知，若甲图个体进行正常减数分裂会产生 4个基因组成均为 A的配子，题干的13配子中含有 a，说明发生了基因突变；乙图的个体涉及两对等位基因，减数分裂时会发生非同源染色体的非等位基因的自由组合。综合强化13.下图为某植物种群(雌雄同花，自花授粉)中甲植株的 A基因和乙植株的 B基因发生突变的过程。已知 A基因和 B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：(1)简述上述两个基因发生突变的过程：_。(2)突变产
25、生的 a 基因与 A基因、a 基因与 B基因分别是什么关系？_。(3)若 a基因和 b基因分别控制两种优良性状，则 A基因发生突变的甲植株基因型为_，B 基因发生突变的乙植株基因型为_。答案 (1)DNA 复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变(2)等位基因、非等位基因(3)AaBB AABb解析 (1)图甲中 A基因中的碱基对 CG 替换为 GG，图乙中 B基因则是碱基对 CG 替换为 AG，因此甲、乙都发生了碱基替换。(2)基因突变产生等位基因，A 与 a为等位基因，a与 B为非等位基因。(3)由题干可知，基因 a和 b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后
26、的甲植株基因型为 AaBB，乙植株基因型为 AABb。14.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。(2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_。答案 (1)控制血红蛋白合成的基因发生突变 23 新基因 (2)C 减数第一次分裂后期解析 (1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质发生变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的 DNA复制时期即甲图中的 23 阶段，14基因突变的结果是能够产生新的
27、基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂前期四分体时期的交叉互换。15.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad 表示 4种基因突变。a 丢失 ，TAb由 变为 ，c 由 变为 ，d 由 变为 。假设 4种突变都单独发生，请回答下列问题：TA CG TA GC GC TA可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。(1)图中所示遗传信息传递的场所是_。(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为_，在 a突变点附近再丢失_个碱基对对性状影响最小。(3)
28、图中_突变对性状无影响，其意义是_。(4)过程需要的酶主要有_。(5)在过程中，少量 mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是_。答案 (1)细胞核和细胞质(核糖体) (2)天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)RNA 聚合酶 (5)一个 mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成解析 (1)根据示意图可知，代表转录过程，主要发生场所为细胞核；代表翻译过程，发生场所为细胞质(核糖体)。(2)根据碱基互补配对关系，可以判断 DNA下面的单链为模板链，发生 a突变后，mRNA 上的碱基序列为：GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；在 a点附近再丢失 2个碱基对，只影响邻近 1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。(3)发生 b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无影响。这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)转录过程需要 RNA聚合酶。(5)一个 mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。
