1、1第五节 关注人类遗传病学习目标 知识概览(教师用书独具)1概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)2说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)自 主 预 习探 新 知一、人类遗传病的概念和类型1人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病的类型(1)单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病类型：Error!a.显 性 遗 传 病Error!b.隐 性 遗 传 病(2)多基因遗传病概念：由多对基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率较高。病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的人类遗
2、传病。类型：a常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为 21 三体综合征)，患者和正常人相比第 21 号染色体多了一条。b性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为 44 条常染色体XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条 X 染色体，染色体组成为 44 条常染色体XXY。二、人类遗传病的监测、预防和调查1监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。2措施(1)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会2大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
3、他们所生子女患遗传病的机会大大增加。目的：有效地降低遗传病的发病率。(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。(3)遗传咨询概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。基础自测1判断对错(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的。(
4、)(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。 ( )(3)猫叫综合征是人类 5 号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。( )(4)21 三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是 47X。 ( )(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 ( )(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制。 ( )提示：(1)(2) 呆小症是由于缺碘而导致，不是由于遗传物质改变而引起的，不属于遗传病。(3)(4) 21 三体综合征患者是体细胞中多了一个 21 号染色体，其体细胞中的染色体组成是 45XX 或 45XY。(5)(4) 婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前
5、提，但我国实行自愿婚检制。2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B3C DD 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，错。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是环境因素引起的，如饮食中缺少维生素 A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，错。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，错。不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，错。3下列说法中，不正确的一项是( )【导学号：0163
6、2170】A多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病D 21 三体综合征是染色体数目异常遗传病，但猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。合 作 探 究攻 重 难人类遗传病的概念、特点和类型背景材料对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。思考交流1和基因有关的疾病都是遗传病吗？提示：不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。2遗传病患者都含有致病基因吗？提示：染色体遗传病不含有致病基因。3先
7、天性疾病一定是遗传病吗？提示：不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。4所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？提示：不一定。5遗传病分为哪几类？4提示：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。归 纳 总 结 1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病由环境因素引起，为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定
8、是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素 A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般在成年2.常见人类遗传病的分类比较分类 常见病例及表示方法 遗传特点并指多指显性软骨发育不全无性别差异含致病基因即患病苯丙酮尿症白化病常染色体遗传病隐性先天性聋哑无性别差异隐性纯合发病抗维生素 D 佝偻病显性 遗传性慢性肾炎与性别有关，含致病基因就患病，女患者多于男患者有连续遗传现象进行性肌营养不良红绿色盲伴 X染色体遗传病隐性血友病与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患
9、病，男患者多于女患者有交叉遗传、隔代发病的现象单基因遗传病伴 Y 染色体遗传病外耳道多毛症 具有男性代代相传的特点5多基因遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体遗传病21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产3.21 三体综合征成因分析(1)21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。(2)21 三体的出现主要是卵细胞异常
10、造成的，因为多了一条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。特别提醒：1 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。2 遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。典例通关下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )A多指症 B白化病6C红绿色盲 D抗维生素 D 佝偻病技巧点拨 明确图示遗传病的特点及 A、B、C、D 四个选项的遗传病的特点是解题的关键。C 由图分析知，女儿患病父亲正常，这就可以排除伴 X 染色体隐性遗传。(1)A、B、C、D 四个选项中的遗传病类型分别是什么？
11、提示：多指症为常染色体显性遗传病；白化病为常染色体隐性遗传病；红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病。(2)若图示表示白化病，则男性正常者的基因型能确定吗？提示：能，均为携带者。活学活用1根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( )A是常染色体隐性遗传病B可能是伴 X 染色体隐性遗传病C可能是伴 X 染色体显性遗传病D是伴 X 染色体显性遗传病D 双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴 X 染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故是常染色体隐性遗传。也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故可能是伴 X 染色体
12、隐性遗传。父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故可能为伴 X 染色体显性遗传。父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故可能为伴 Y染色体遗传病。2下图是单基因遗传的家系图，其中2 不含甲病基因，下列判断错误的是( )A甲病是伴 X 染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病7C5 可能携带两种致病基因D1 与2 再生一个患这两种病的孩子的概率是 1/16C 甲病符合“无中生有为隐性” ，又由于2 不携带甲病基因，故甲病为伴 X 染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性” ，又由于4 患病，1、2 不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由 Xb控制，乙病由 a 控制，则5 的基因
13、型可能为 AAXBY 或 AaXBY，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；1 基因型为AaXBXb，2 基因型为 AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为 1/41/41/16。1某男孩患有 21 三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中 21 号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是( )A初级精母细胞中 21 号同源染色体没有分离B次级精母细胞中 21 号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中 21 号同源染色体没有联会D精原细胞中 21 号染色体没有复制A 减数第一次分裂后期，21 号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成 21 号染
14、色体为 2 条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合则会形成 21 号染色体为 3 条的 21 三体综合征。2如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )【导学号：01632171】A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病女性发病率高于男性C该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传病D子女中的致病基因不可能来自父亲C 据图无法准确判断该病的遗传方式，但可以排除是伴 X 染色体隐性遗传，因为如果该病为伴 X 隐性遗传，则该病遗传中父亲正常女儿不会患病。误区警示：1 遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。2 遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变
15、异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。3 先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。8人类遗传病的监测、预防和调查背景材料哈布斯堡家族曾于 1556 年至 1700 年统治西班牙，但卡洛斯二世于 1700 年去世后，这一家族再也没有了男性继承人。研究显示，导致该结果的主要原因是近亲结婚。思考交流1近亲结婚会导致什么遗传病发病率升高？提示：隐性遗传病的发病率升高。2什么是近亲？提示：近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。3从遗传的角度分析近亲结婚的危害。提示：每个人都是 56 个隐性致病基因的携带者，近亲结婚的情况下，夫妇双
16、方携带相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的发病率很高，最终导致死亡率很高。归 纳 总 结 1苯丙氨酸耐量试验(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h 后测定血液中苯丙氨酸的含量。(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液 4 h 后，血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h 内血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度不如正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。如图所示：苯丙氨酸耐量试验2人类遗传病的监测和预防的措施(1)临床诊断方法：对病人病史分析、家系询问和病症检查。诊
17、断：初步判断是否为遗传病及其类型。(2)遗传咨询类型Error!9基本程序：病情诊断：主要是询问病史系谱分析：询问家族史并绘制系谱图染色体/生化分析：根据需要进行特定检查遗传方式分析/发病率测算Error!提出防治对策和建议(3)实验室诊断方法Error!适用人群Error!3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析遗传病发病率 广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100%患 病 人 数被 调 查 总 人 数遗传方式 患者家系正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型特别提醒：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单
18、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。典例通关下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( )遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生男孩B 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 XbXbXBY 选择生女孩C 白化病性遗传 常染色体隐 AaAa 选择生女孩D 多指性遗传 常染色体显 Tttt 产前基因诊断技巧点拨 明确四种遗传病的遗传特点是解题的关键。C 白化病遗传与性别无关，应进行产前基因诊断。(1)若抗维生素 D 佝
19、偻病一组夫妻的基因型为 XAXaXaY，则能通过对子女10的性别进行优生指导吗？提示：不能。该对夫妇生育的子女均有可能为患者，因此应通过产前基因诊断。(2)表中 C 选项中的夫妇生育一个健康女孩的概率是多少？提示：3/8。活学活用1一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )选项 患者 胎儿性别A 妻子 女性B 妻子 男性或女性C 妻子 男性D 丈夫 男性或女性D 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用 B、b 表示)分别为 XbXb、X BY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后
20、代无论男女均有可能为患者。2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法D 基因诊断是在 DNA 水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前
21、诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。题后反思：伴 X 染色体遗传病的子代不一定能通过性别选择来进行优生指导，产前基因诊断对于遗传病的优生指导更可靠。当 堂 达 标固 双 基1下列属于染色体遗传病的是( )A软骨发育不全 B21 三体综合征C先天性髋关节脱臼 D肾小球肾炎B 软骨发育不全属于单基因遗传病，先天性髋关节脱臼属于多基因遗传病，肾小球11肾炎属于炎症，不是遗传病，21 三体综合征是多了一条 21 号染色体，因此属于染色体遗传病。2下列属于遗传病的是(
22、) 【导学号：01632172】A孕妇缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男 40 岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃顶D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎C 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A 造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B 错误；甲型肝炎属于传染病，D 错误。3高龄孕妇生育 21 三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )A21 号染色体丢失B不能发生减数第二次分裂CX 染色体丢失的可能性增加D21 号染色体发生不分离的
23、可能性增加D 21 三体综合征是 21 号染色体多了一条，并未丢失，A 项错误；能够发生减数第二次分裂，但姐妹染色单体可能不分离，B 项错误；21 三体综合征与 X 染色体丢失无关，C项错误；随着母亲年龄的增大，进行减数分裂时，21 号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多一条 21 号染色体，D 项正确。4我国人群中高度近视的发病率为 1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪项是不正确的( )A在人群中随机抽样调查并计算发病率B保证被调查的群体足够大C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究遗传方式C 计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在
24、某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。5我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )【导学号：01632173】A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病12B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性致病基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。6为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中
25、，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_。(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。解析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。答案 (1)多 单(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)(3)应把各小组的调查数据进行汇总核心语句归纳1人类遗传病分为基因遗传病和染色体异常遗传病。2由多对基因控制的人类遗传病为多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。3染色体病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如 21 三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。4近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。5遗传病监测和预防的措施有：(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询；(3)实验室诊断。
