1、11.2 基因诊断与基因治疗课时作业达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是( )A.蛋白质、核酸 B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸 D.放射性同位素、糖类解析 因为基因诊断是用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，所以题中只有 C 项正确。答案 C2.对肿瘤的论述错误的是( )A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析 肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因
2、表达的改变。某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是( )A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子做探针C.基因诊断的技术原理是 DNA 分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析 本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是( )A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析 基因芯片的检
3、测原理是 DNA 分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即 DNA 序列。A、B、C 三项都是检测 DNA 序列。D 项不是基因芯片检测的对象。 答案 D25.(2015宁夏贺兰山联考)肿瘤是 21 世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是( )A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的 DNA 含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的 DNA 复制，可使其停留在间期解析 在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以 DNA 含量不一定相同。比如前期的细胞比末期的
4、细胞 DNA 含量高。答案 C6.下列关于基因治疗的叙述中错误的是( )A.通过导入目的基因来实现对缺陷基因的抑制、替换或修补B.基因治疗也可用于基因的改造，提高人类“优秀”基因的频率C.基因治疗最终要通过对目的基因的调控表达实现D.基因治疗过程中需要载体的参与解析 基因治疗还有许多技术问题，不能进行基因改造，故选 B。答案 B7.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为( )将 DNA 转到一种特制的尼龙膜上 构建基因探针 从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取 DNA，经热处理成单链 DNA 将探针与尼龙膜上的 DNA 分子结合 对单链 DNA 进行 PCR 扩增 将扩增获得的 DNA
5、热处理得到大量的 DNA 单链A. B.C. D.答案 B8.基因治疗的步骤为( )治疗基因的表达 选择治疗基因 将治疗基因转入患者体内 选择运输治疗基因的载体A. B.C. D.答案 D9.基因敲除主要是应用 DNA 同源重组原理，将同源 DNA 片段导入受体细胞，使同源 DNA 片段在原有位置替代了靶基因片段，从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以使用突变基因或其他基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除说法，正确的是( )A.基因敲除实际上是删除某个基因，从而达到使该基因“沉默”的目的3B.利用基因敲除技术，不能修复细胞中的病变基因C.基因敲除可定向改
6、变生物体的某一基因D.从理论上分析，利用基因敲除技术可治疗先天性愚型解析 在基因治疗中，基因敲除具有广泛的应用前景。基因敲除就是定点修饰改造染色体上某一基因的一种技术，不是简单地删除某个基因。可以通过修复病变基因达到治疗疾病的目的。先天性愚型是生殖细胞在减数分裂过程中，由某些因素的影响发生染色体不分离所致，用基因敲除无法治愈。答案 C10.鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白，红细胞能合成 珠蛋白，胰岛细胞能合成胰岛素。用编码上述蛋白质的基因分别做探针，对三种细胞中提取的所有 DNA 进行杂交实验；用同样的三种基因片段做探针，对上述三种细胞中提取的所有 RNA 进行杂交实验，实验结果如下表。下列是关于
7、该实验的叙述，正确的是( )基因探针提取物 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因输卵管细胞 红细胞 DNA胰岛细胞 输卵管细胞 红细胞 RNA胰岛细胞 注：“”表示杂交过程中有杂合双链， “”表示杂交过程中没有杂合双链。A.胰岛细胞中只有胰岛素基因B.上述三种细胞的分化是由细胞在发育过程中某些基因被丢失所致C.在红细胞成熟过程中有选择性地表达了 珠蛋白基因D.在输卵管细胞中无 珠蛋白基因和胰岛素基因解析 鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞都是来自一个细胞受精卵有丝分裂产生的，所以每个细胞的 DNA 是相同的，三种基因探针与三种细胞内的 DNA 都能进行碱基互补配对。但是三种细胞基因选择性表达过程
8、中转录产生的信使 RNA 是不同的，所以鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白，红细胞能合成 珠蛋白，胰岛细胞能合成胰岛素。 答案 C11.下列对基因治疗安全性的问题叙述，不正确的是( )A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞4D.目的基因插入载体 DNA 的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析 基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。它们能进入细胞DNA。在基因
9、治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。答案 A反思领悟：基因治疗的一般步骤：选择治疗基因将治疗基因与运输载体结合治疗基因在细胞内正常表达。运输载体常用的是有基因缺陷的病毒，该病毒一般不会引起受体细胞病变。二、非选择题12.基因诊断过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。请设计一个实验，用 DNA探针测定 DNA 上的核苷酸序列。【实验原理】利用 DNA 分子杂交技术，使已知 DNA 分子链与未知 DNA 分子链杂交，根据碱基互补配对原则确定未知 DNA 的碱基序列。【实验
10、步骤】(1)用_切取要测定的目的基因。(2)用 PCR 技术使_扩增。(3)用不同的 DNA 探针与_杂交，记录杂交区段的 DNA 碱基序列，最后分析出_的碱基序列。(4)预测分析。若 DNA 探针上 DNA 碱基序列为ATTAGGCA，则检测出的目的基因序列为_。答案 (1)限制性内切酶 (2)目的基因 (3)目的基因目的基因 (4) = = = = =ATTAGGCA TAATCCGT13.逆转录病毒的遗传物质 RNA 能逆转录生成 DNA，并进一步整合到宿主细胞的某条染色体上。用逆转录病毒作为运载体可用于基因治疗和培育转基因动物等。(1)病毒在无生命培养基上不能生长，必须依靠活细胞提供的
11、_等物质和结构基础才能繁殖。逆转录病毒较 T2噬菌体更容易变异，从分子水平看，是由于_。(2)将带有目的基因的受体细胞转入患者体内，患者症状会有明显缓解，这表明_。解析 病毒没有独立代谢的能力，缺少酶合成系统和供能系统，需要宿主细胞提供代谢原料和环境。T 2噬菌体的遗传物质双链 DNA 由于氢键等原因使之较单链 RNA 稳定，变异5频率较低。基因治疗时患者症状得到明显的缓解，说明目的基因已大量表达。答案 (1)酶、ATP、代谢原料、核糖体 单链 RNA 不如双链 DNA 稳定 (2)目的基因已大量表达14.SCID 患者缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死亡。经研究证实，
12、SCID 病人细胞的一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶的基因( ada)发生了突变。(1)请你利用所学知识，设计一个治疗 SCID 病的方案。第一步，先将人体正常 ada 基因克隆后用来替换反转录病毒的原有基因，构建成重组载体。第二步_。第三步_。第四步_。(2)还有哪些遗传病可用基因治疗方案治疗？_。(3)现有的基因治疗实验存在的危害是什么？_。答案 (1)第二步，从 SCID 病人体内分离出免疫系统有缺陷的 T 淋巴细胞 第三步，将这些 T 淋巴细胞与携带了正常 ada 基因的反转录病毒混合在一起，让病毒感染 T 淋巴细胞，使正常 ada 基因拷贝插入到 T 淋巴细胞的基因组中 第四步，在实验
13、室中通过细胞培养并确认转入的基因表达后，用注射器将重建的转基因 T 淋巴细胞注射到 SCID 患者的人体组织中(2)血友病、镰刀型细胞贫血症等(3)病毒通常能感染多种细胞，因此如果使用病毒载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞。另一个危险是新基因插入 DNA 位置可能出现错误，导致癌症或其他损伤的产生。此外病毒载体产生炎症或免疫反应。患者可能将病毒传播给其他个体或传播于环境中15.(2014潍坊模拟)根据下列材料回答问题。在某年美国基因治疗年会上，研究人员提出基因治疗的一个新方法：嵌合分子矫形技术。这种方法利用非病毒载体(如脂质体微膜囊)，使嵌合分子转入细胞，并以内生基因为靶标，对其中的错
14、误拼法进行矫正。这项工作可在 48 小时内完成，而缺陷基因周围的碱6基仍保持绝对正常。目前此项技术已在实验动物上获得成功。如果嵌合分子矫形技术最终应用于临床，无疑为当前基因治疗开辟了一条新途径。(1)材料中所发现的新的基因疗法称为_。一般基因治疗过程中，运载目的基因的载体是_，而新方法的载体是_，其优点是_。(2)(多选)下列说法中正确的是( )A.基因治疗的实质是引入外源健康基因或矫正错误基因B.嵌合分子矫形技术与传统基因治疗的区别是不需要载体C.嵌合分子矫形技术已应用于临床实践，彻底完成了缺陷基因的修复D.嵌合分子矫形技术的优点在于效率高，只修正错误序列，不损伤正常序列(3)你认为嵌合分子矫形技术还具备什么优点？它会带来什么负面影响？答案 (1)嵌合分子矫形技术 逆转录病毒 非病毒载体(或脂质体微膜囊) 时间短(仅为 48 h)，缺陷基因周围的碱基仍能保持绝对正常(或不改变正常碱基序列)(2)AD (3)优点：避免由于非己的外源 DNA 或 RNA 的导入而引起的癌变，且修复过程中是修复自身错误序列，不会引起遗传伦理之争；该技术的应用进一步扩大了基因修复的范围，可以人为控制碱基序列的拼写。可能引发基因歧视或种族歧视等问题。
