1、,第5章 第3节 人类遗传病,家族性遗传病 僵直性脊椎炎（AS） 发病期一般在 20至40岁阶段,案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。,判断下列三个案例是否为遗传病：,不是,人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病,不是,是,家族性疾病=遗传病,先天性疾病=遗传病,?,?,活动一 自学课本90-91页内容，对下列人类常见遗传病进行分类,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,21三体综合征,软骨发育不全,红绿色盲,青少年型糖尿病,猫叫综合征,哮喘,原发
2、性高血压,冠心病,镰刀型细胞贫血症,先天性聋哑,白化病,多指,并指,1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？,人类常见遗传病的分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,哮喘,猫叫综合征,白化病,原发性高血压,多指,青少年型糖尿病,先天性聋哑,21三体综合征,冠心病,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,活动二 小组汇报人类遗传病的调查、 谈谈他们的调查过程对你的启示,调查人群中的遗传病,确定调查课题,制定调查方案,实施调查,撰写调查报告,发病率？,遗传方式？,范围？误差？,困难？解决措施？,数据处理？进一步的研究,活
3、动三 分析调查案例，判断遗传方式,并指患者,单基因遗传病,显性遗传病,常染色体显性,X染色体显性,隐性遗传病,常染色体隐性,X染色体隐性,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,白化病,多指,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,白化病,多指,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界,黄舸: 2006年度“感动中国”十大人物、7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良(X隐)。 2003年，15岁的黄舸和父亲踏上了长达3年“感恩之旅” 感谢曾经帮助过他们的人。 2009年黄舸去世后，将眼角
4、膜捐献，使两位少年重获光明。,21三体综合征(先天愚型、唐氏综合征),染色体组成：45+XY,返回,在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿 ( ) 23条常X 22条常X 21条常X 22条常Y A B C D,返回,C,产生原因：减数分裂产生配子时，第21号常染色体不能正常分离,返回,常染色体结构异常病,猫叫综合征,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,返回,60%患儿有脑电图异常，智力低下 。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,返回,大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,苯丙酮尿症,返回,返回
5、,不食人间烟火的天使,并指,常染色体显性遗传病,若9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？,返回,先天聋哑,常染色体隐性遗传病,返回,返回,白化病,某白化病家系图,常染色体隐性遗传病,返回,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,返回,上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏儒症,软骨发育不全,常染色体显性遗传病,返回,（1）男患者多于女患者。 （2）往往有隔代交叉遗传的现象男患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙患病女患者的父亲和儿子一定患病。,红绿色盲症, X染色体隐性遗传病,返回,（1）女性患者多于男性患者。 （2）往往有世代连续遗传现象患者的双亲之一必为患者男患者的母亲和女儿一定患病。,抗VD佝偻病,X显性遗传病,返回,返回,多指,常染色体显性遗传病,返回,
