1、 1 常见 人类 遗传病分类及遗传特点 一 常见遗传病分类及遗传特点 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基 因病 常 染 色 体 显性 并指（ T、 t） 1.无性别差异 （男女患病几率相当） 2.含致病基因即患病 3.往往表现为代代遗传 多指 软骨发育不全（ A、 a） 隐性 苯丙酮尿症（ B、 b） 1.无性别差异 （男女患病几率相当） 2.隐性纯合发病 3. 可 表现为隔代遗传 白化病（ A、 a） 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症（ A、 a） 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素 D 佝偻病（ XA、 Xa） 1.与性别有关 ,含致病基因就患病 ,女性多发 2.有交叉遗传现象 3.男患
2、者的母亲和女儿一定患病 遗传性慢性肾炎（ XB、 Xb） 隐性 进行性肌营养不良 1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 3.女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲（ XB、 Xb） 血友病（ XH、 Xh） 伴 Y 染色体 如外耳道多毛征 具有 “男性代代传 ”的特点 多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 、冠心病、哮喘病 1常表现出家族聚集现象 ，在群体中发病率较高 2易受环境影响 染色体异常疾病 21 三体综合征 （ 21 号为 3 条） 、性腺发育不良 （女性，少 1 条 X 染色体）、 猫叫综合征 （ 5 号常染色体缺失） 、 等 往往千万
3、较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 细胞质遗传病： 细胞质遗传物质存在于线粒体 、叶绿体 中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 例题、 人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患 抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭 中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿 色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 （ ） A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩 2 二、常见遗传病优生方案表解 遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例 单基因病 常 染 色 体 显性 软骨发育不
4、全 夫妇均患病 A Aa 亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断 并指、多指 一方患病 A aa 夫妇均正常 aaaa 不需检测，全正常 隐性 白化病 夫妇均患病 aaaa 后代全病，不宜生育 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病 。 一方患病 A aa 亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。 夫妇均正常 A A 伴 X染色体 显性 抗维生素 D佝偻病 夫妇均患病 XAXXAY 女性后代全病，男性后代应 进行产前基因诊断。 遗传性肾炎 一方患病 XAXXaY 女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。 XaXaX AY 宜生男不生女 夫妇均正常 XaXaX aY 后代全部正常 隐性 血友病 夫妇均患病 XhXhX hY 后代全病，不宜生育 进行性肌营养不良、色盲症 一方患病 XHXXhY 后代均可能病，应做产前基因诊断 XhXhX HY 男性后代全病，宜生女孩 3 夫妇均正常 XHXXHY 男性后代可能患病，宜生女 孩 伴 Y 染色体 男病女不病 宜生女不生男 外耳道多毛症 多基因病 唇裂 有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能 呈家族聚集趋势，难以预测， 无很好的预防方案 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常疾病（如 “21 三体 ”综合症 ) 不宜婚育 猫叫综合症、性腺发育不良
