1、1伴性遗传及人类遗传病精选大题例：（2018 全国卷 I)果蝇体细胞有 4 对染色体，其中 2、3、4 号为常染色体，抑制控制长翅/残翅性状的基因位于 2 号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于 3 号染色体上，某小组用一只无眼灰体长翅雌果蝇与一只有眼灰体长翅雄果蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：眼 性别 灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅1/2 雌 9:3:3:11/2 有眼1/2 雄 9:3:3:11/2 雌 9:3:3:11/2 无眼1/2 雄 9:3:3:1回答下列问题：（1） 根据杂交结果，_（填“能”或“不能” ）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于 X 染色体上
2、还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状位于 X 染色体上。根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是_，判断依据是。（2） 若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料，设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性（要求：写出杂交组合和预期结果） 。_。（3） 若控制有眼/无眼性状的基因位于 4 号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F 1相互交配后，F 2中雌雄均有_种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为 3/64 时，则说明无眼性状为_（填“显性”或“隐性” ） 。【答案】 （1）不能无眼只有当无眼为显性时，子代雌雄个体才都会出现有眼和无眼性
3、状分离（2）杂交组合：无眼无眼。预期结果和结论：若子代中全为无眼，则无眼为隐性性状，有眼为显性性状；若子代中无眼：有眼=3：1，则无眼为显性性状，有眼为隐性性状（3）8 隐性【解析】 （1）分析题干可知，两亲本分别为无眼和有眼，且子代中有眼：无眼=1:1，且与性别无关联，所以不能判断控制有眼和无眼性状的基因是位于 X 染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于 x 染色体上，且有眼为显性（用基因 E 表示） ，则亲本基因型分别为 XeXe和 XEY，子代的基因型为 XEXe和 XeY，表现为有眼为雌性，无眼为雄性，子代雌雄个体中没有同时出现有眼与无眼的性状，不符合题意，因此显性性状是
4、无眼。 （2）要通过一个杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性，最简单的方法是可以选择表中杂交子代中雌雄果蝇均为无眼的性状进行杂交实验，若无眼为显性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合子，则该杂交子代中无眼：有眼=3:1；若无眼为隐性性状，则表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子，则该杂交子代全部为无眼。 （3）表格中灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅=9:3:3:1，可分析出显性性状为灰体（用基因 A 表示）和长翅（用基因 B 表示） ，有眼和无眼不能确定显隐性关系（用基因 C 或 c 表示） ，灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体的基因型可写为 AABB 和 aab
5、b，可推出 F1的基2因型为 AaBbCc,F1个体间相互交配，F 2的表现型为 222=8 种。F 2中黑檀体（Aa Aa=1/4）长翅（Bb Bb=3/4）无眼所占比例为 3/64 时，可知无眼所占比例为 1/4，则无眼为隐性性状。模拟精做1 （2018 届安徽省四省五校 K12 联盟高三上学期期末检测联考）果蝇(2n=8)是遗传学经典材料，黑身、灰身由一对等位基因(A、a)控制。(1)测定果蝇基因组序列，需对_条染色体进行 DNA 测序。(2)黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F 1全为灰身，F 1随机交配，F 2雌雄果蝇表型比均为灰身：黑身=3:1。按照孟德尔遗传规律的现代解释，F 2中出现
6、这种表现型及其比例的原因是。F 2中灰身果蝇再随机交配，后代表现型及比例为：。(3)现有一只黑身雌蝇丙，其细胞中的 I、号染色体发生如图所示变异。变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段联会且均相互分离。如果在该变异果蝇的一个细胞中观察到 6 条染色体，则该细胞处于_分裂_时期。【答案】 （1）5 （2）控制灰身、黑身性状的基因位于一对常染色体上，在减数分裂形成配子时随同源染色体的分离而分别进入不同配子，同时，常染色体和性染色体自由组合灰身：黑身= 8:1 （3）减数第二次后【解析】 （1）测定果蝇基因组序列，需对 5 条染色体进行 DNA 测序。 （2）黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F 1全为
7、灰身，F 1随机交配，F 2雌雄果蝇表型比均为灰身：黑身=3:1，据此可知灰身为显性，黑身为隐性，控制黑身和灰身的基因位于常染色体上。控制黑身和灰身的基因在减数分裂形成配子时随同源染色体的分离而分别进入不同配子，同时常染色体和性染色体自由组合，导致 F2中出现灰身：黑身=3:1 这种表现型及比例。假设控制灰身和黑身的基因分别为 B、b，则 F1为 Bb，F 2中灰身为 1/3BB、2/3Bb，F 2中灰身果蝇再随机交配，子代有 4/9BB、4/9Bb、1/9bb，后代表现型及比例为灰身：黑身= 8:1。 （3）细胞发生染色体变异后，号染色体变成一条，若减数第一次分裂形成的子细胞中含号染色体则有
8、 4 条染色体，若减数第一次分裂形成的子细胞中不含号染色体则有 3 条染色体，则到减数第二次分裂后期，细胞中有 8 条或 6 条染色体。因此若在该变异果蝇的一个细胞中观察到 6 条染色体，则该细胞处于减数第二次分裂后期。2 （2019 届甘肃、青海、宁夏高三上学期期末联考）某植物的叶片表面积大小受两对基因(A、a，B、b)控制，其中基因 A、a 位于常染色体上，基因 B、b 位于 X 染色体上。当基因 A、B 同时存在时(A_X B_)，表现为小叶；当只存在显性基因 A 时(A_X bXb、A_X bY)，表现为中叶；当基因 a 纯合时(aa_ _)，表现为大叶。现有两株小叶植株杂交，所得 F
9、1只有小叶和中叶两种类型。请回答下列问题(1)亲本小叶雌株的基因型是_。F 1中中叶植株所占的比例是_。(2)请设计杂交实验来探究亲本小叶雄株的基因型：3实验思路：_。实验现象及结论：若子代植株_，则亲本小叶雄株的基因型是_；若子代植株_，则亲本小叶雄株的基因型是_。【答案】 （1） 或 1/4 AAXBXb AaXBXb（2）实验思路：用多株大叶雌株与亲本小叶雄株杂交,观察子代植株叶表面积的大小不出现大叶植株出现大叶植株AAXBY AaXBY【解析】 (1)依题意可知：小叶雌株(A_X BX_)与小叶雄植(A_X BY)杂交，所得 F1只有小叶(A_X BX_或 A_XBY)和中叶(A_X
10、bXb或 A_XbY)两种类型，说明双亲中，有一个亲本必含 AA，另一亲本含有 AA 或 Aa，而且雌性亲本必然含有 Xb，进而推知：亲本小叶雌株的基因型是 AAXBXb或 AaXBXb，亲本小叶雄株的基因型是 AaXBY 或 AAXBY，双亲的杂交组合为 AAXBXbAAXBY 或 AaXBXbAAXBY 或 AAXBXbAaXBY，F 1中中叶植株（A_X bY）所占的比例是1A_1/4XbY1/4。(2) 已知 aa_ _表现为大叶。欲探究亲本小叶雄株的基因型是 AaXBY 还是 AAXBY，可让亲本小叶雄株与多株大叶雌株杂交，观察子代植株叶表面积的大小。如果亲本小叶雄株的基因型是 AA
11、XBY，则子代均为 Aa，不会出现大叶植株；如果亲本小叶雄株的基因型是 AaXBY，则子代约有 1/2 的植株为 Aa，约有1/2 的植株为 aa，因此会出现大叶植株。3 （2019 届江西省宜春市高三上学期期末统考）果蝇是遗传学研究的常用材料。果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a 和 B、b)控制，与果蝇眼色有关色素的合成受基因 A 控制，基因 B 使眼色呈紫色，基因 b 使眼色呈红色，不产生色素的个体眼色为白色。两个纯合亲本杂交，子代表现型及比例如图所示。(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点有(答出两点)。等位基因 A 和 a 的本质区别是。(2)F2中白眼果蝇的基因型为_，若 F2中红眼
12、果蝇随机交配，其子代表现型及比例为_。(3)人的 XXY 三体发育成男性，但果蝇的 XXY 三体发育成雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定的差异在于。若仅位于 X 染色体上的隐性基因 d 使隐性个体致死，则对于果蝇性别比例的影响是雌性个体比例将_。【答案】 （1）个体（体积）小，易饲养，繁殖快，染色体少易观察，具有易于区分的相对性状二者的碱基（或脱氧核苷酸，或碱基对）序列存在差异（不同）（2）aaX BXb、aaX bXb、aaX BY、aaX bY 红眼白眼81（3）人取决于是否含有 Y 染色体，果蝇取决于所含 X 染色体的数目增大(增加)【解析】 （1）
13、果蝇个体（体积）小，易饲养，繁殖快，染色体少易观察，具有易于区分的相对性状，是遗传实验常选的实验材料。等位基因 A 和 a 的本质区别是二者的碱基（或脱氧核苷酸，或碱基对）序列存在差异（不同） 。 （2）根据子二代的 3：3：2 比例可知，两对基因遵循基因的自由组合定律；又由于子一代的表现型4与性别相关联，说明有一对基因位于 X 染色体上，假设 A、a 位于 X 染色体上，则亲本基因型为bbXAXA、BBX aY，子一代无论雌雄均为紫眼，与题意不符，故可推断 B、b 位于 X 染色体上，A、a 位于常染色体上。亲本基因型为 AAXbXb和 aaXBY，F 1代紫色眼雌性基因型为 AaXBXb，
14、红色眼雄性基因型为 AaXbY，F 2中白眼果蝇的基因型为 aaXBXb、aaX bXb、aaX BY、aaX bY。F 2中红眼果蝇基因型及比例为AAXbXb：AaX bXb：AAX bY：AaX bY=1:2:1:2，若雌雄随机交配，单独分析 A、a 这对等位基因，雌配子A=2/3，a=1/3，雄配子 A=2/3，a=1/3，故后代 A-占 8/9，aa 占 1/9，而另一对基因 b 由于均为隐性纯合，故后代为 XbXb、X bY，综合分析，其子代表现型及比例为红眼白眼81。 （3）正常情况下 XX 发育成雌性，XY 发育成雄性，人的 XXY 三体发育成男性，但果蝇的 XXY 三体发育成雌
15、性，可说明人和果蝇性别决定的差异在于人取决于是否含有 Y 染色体，果蝇取决于所含 X 染色体的数目。因雄性果蝇只要含有一个 d 基因即为纯合，而雌性果蝇需要含有两个 d 基因才为隐性纯合，所以若仅位于 X 染色体上的隐性基因 d 使隐性个体致死，则对于果蝇性别比例的影响是雌性个体比例将增加。4 （2019 届湖北省荆门市龙泉中学高三上学期 11 月月考）下图是一种单基因遗传病（A、a）家族中一个家庭调查的结果，对 2进行了遗传分析，发现不携带致病基因。（1）据题意分析可知，该病的遗传方式是常染色体上显性遗传，判断理由是_表明这种遗传病为显性遗传；_表明致病基因在常染色体上。（2） 1减数分裂形
16、成配子的过程中，可能不含有患病基因的细胞有_。（3） 1与另一家庭患该病的男性（父母二人均为该病患者）结婚，该男性的妹妹健康。则 1的后代患病的概率为_。 1怀孕后，需要采用的产前诊断的手段是_。【答案】 （1） 1的致病基因只来自于 1 1患病， 1患病， 2不患病，则该患病基因既不在 X 染色体上，也不在 Y 染色体上（2）次级卵母细胞、卵细胞、极体（3）5/6 基因诊断【解析】 （1）已知 2正常且不携带致病基因，则 1的致病基因只来自于 1，说明该病为显性遗传病；又因为 1有病、 1患病，而 2正常，说明该病不可能为伴 X 遗传或伴 Y 遗传，则该致病基因应该在常染色体上。（2）根据以上分析已知，该病为常染色体显性遗传病，则 1基因型为 Aa，期产生的次级卵母细胞、卵细胞、极体可能不含致病基因 a。 （3）根据题意分析，另一家庭患该病的男性的父母都有病，而其妹妹健康，说明其父母基因型都是 Aa，则该患病男性的基因型为 1/3AA、2/3Aa，其与 1（Aa）结婚，后代发病率=1-2/31/4=5/6；由于该病为单基因遗传病，因此 1怀孕后，需要采用的产前诊断的手段是基因诊断。5
