1、1人类遗传病基 础 达 标 1(2019江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )A若该病为伴 X 染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%B若该病为伴 X 染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等解析：选 C。根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传
2、病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%，A 正确；若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性 X 染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B 正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C 错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D 正确。2如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A交叉互换 囊性纤维病B同源染色体不分离 先天性愚型C基因突变 镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离 性
3、腺发育不良解析：选 B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以 B 项正确。3(2019河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了 X 染色体上有 1 098 个蛋白质编码基因，有趣的是，这 1 098 个基因中只有 54 个在对应的 Y 染色体上有相应功能的等位基因，而 Y 染色体上仅有大约 78 个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A人类基因组研究的是 24 条染色体
4、上基因中的脱氧核苷酸序列2BX、Y 染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有 0 或 1 或 2 条 X 染色体D伴 X 染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：选 C。人类基因组研究的是 24 条染色体上 DNA 分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A 错误；X、Y 染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B 错误；次级精母细胞中，含有 X 染色体数目为 0 (含有 Y 染色体的次级精母细胞)或 1 (减二前期、中期)或 2 (减二后期)，C 正确；伴 X 染色体遗传病包括伴 X 染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传病，其中伴 X 染色体
5、隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D 错误。4(2019辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴 X 染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对 6 位患有 DMD 的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的 X 染色体进行了深入研究发现，他们的 X 染色体情况如下图，图中 113 代表 X 染色体的不同区段，代表不同的男孩。则下列说法正确的是( )A由图可知，DMD 基因一定位于 X 染色体的 5 或 6 区段B若上图中只有一位男孩具有 DMD 的致病基因，则具有致病基因的一定是号C通过 X 染色体的对比，可推测体征异常差别较
6、小可能有：和、和、和D当 6 位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子解析：选 B。根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A 错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7 号区段是号个体独有的，说明致病基因位于 7 号区段，且具有致病基因的一定是号，B 正确；由题图只能对比出不同个体的 X 染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C 错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D 错误。5某遗传病由单基因控制，正常夫
7、妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( )A如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是 1/9B如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是 1/9C如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是 1/83D如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是 1/8解析：选 A。正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有 2/3 的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9，正常孩子的
8、概率为 11/98/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是 1(8/9)(8/9)17/81，A 错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是 1/9，B 正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)1/8，C、D 正确。6戈谢病是患者由于缺乏 葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )A该病为常染色体隐性遗传病B2 号为该病携带者，5 号为杂合
9、子的概率是 2/3C1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8D该病可通过检测羊水中酶的活性和 B 超检查进行产前诊断解析：选 B。分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子 4 号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3 号为显性纯合子，4 号为隐性纯合子，1 号和 5 号均为杂合子，而若该病是伴 X 染色体隐性遗传病，则 1 号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A 正确；由上述分析可知，1 号和 2 号均为该病携带者(Aa)，5 号一定为杂合子 Aa，B 错误；1 号和 2 号均为该病携带者(Aa)，因此 1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是
10、 3/41/23/8，C 正确；根据题干可知，该病患者由于缺乏 葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中酶的活性和 B 超检查进行产前诊断，D 正确。7地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的 68 000 人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是( )表 1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别 例数 患者人数 患者比例()4男 25 680 279 10.9女 42 320 487 11.5合计 68 000 766 11.3表 2 人群中不同年龄的地
11、中海贫血患者筛查结果年龄 例数 患者人数 患者比例()010 18 570 216 11.61130 28 040 323 11.53161 21 390 227 10.6合计 68 000 766 11.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代解析：选 C。根据表 1 得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表 2 获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后
12、不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。8苯丙酮尿症(PKU)会导致人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶)苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为 1/100，A/a 基因位于常染色体上。如图是 PKU 的发病示意图，下列说法正确的是( )APKU 是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料B父母正常而子代患 PKU 是两亲代致病基因发生基因重组的结果CPKU 婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D基因型为 Aa 的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为 1/202解析：选 D。PKU 是基因突变的结果，基因突变为进化
13、提供原材料，A 错误；父母正常而子代患 PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B 错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C 错误；某人群中致病基因频率为 1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是 Aa/(AAAa)(299/1001/100)/(299/1001/10099/10099/100)2/101，所以基因型 Aa 的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为 1/42/1011/202，D 项正确。59(2019辽宁朝阳高三模拟)大量临床研究表明， 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起
14、淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生； 淀粉样蛋白基因位于21 号染色体上，21 三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )A21 三体综合征患者可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C21 三体综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离D调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：选 D。21 三体综合征患者细胞中有 3 个 21 号染色体，而 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，故可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A 正确；根据题意可知， 淀粉样蛋白代谢相
15、关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B 正确；21 三体综合征患者的细胞内多了一条 21 号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时 21 号染色体未能正常分离，C 正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D 错误。10(2019广东十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 A、a)和乙遗传病(基因为 B、b)患者，系谱图如下。若3 无乙病致病基因，正常人群中 Aa 基因型频率为 104 。以下分析错误的是( )A甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴 X 染色体隐性遗传B2 和4 基因型一定相同C若5 与6
16、结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为 1/128D若7 与8 再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为 1/60 000解析：选 C。分析系谱图可知，1 和2 没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病；3 无乙病致病基因，4 也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴 X 染色体隐性遗传病，A 项正确；2 因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；4 儿子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B 项正确；5 有 1/3AAXBY、2/3AaX BY，6 有 1/3AA、2/3Aa 和1/2XBXB、1/2X BXb，他们的后代中患甲病的概
17、率是 2/32/31/41/9，后代患乙病的概率是 1/21/41/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是 1/91/81/72，C 项错误；7 和8 都没有病，但7 有 1/3AA、2/3Aa，而正常人群中 Aa 基因型频率为104，所以8 的基因型是 Aa 的概率为 104 ，所以女儿患甲病的概率为 2/31/10 60001/41/60 000，D 项正确。11(2019河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因 A、a和 B、b 共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，
18、其中 3的基因型是AABb，请分析回答下列问题：(1) 4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知 1的基因型为 AaBB，且 2与 3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则 2与 3的基因型分别是_、_。 1和基因型为 Aabb 的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为 44X 的个体，不存在染色体组成为 44Y 的个体，其原因可能是_。经检测发现 2的染色体组成为 44X，该 X 染色体不可能来自代的_(填编号)。(3) 4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)根据题干信息可
19、知，正常人的基因型是 A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于 3的基因型是 AABb， 3是该病的患者，所以 3的基因型是 A_bb， 4是表现正常的个体， 4的基因型是 A_Bb，必定是杂合子。又由于 1的基因型是 AaBB，并且 2和 3的子代不会患该种遗传病，所以 2的基因型是 AaB_， 2和 3的基因型分别是 aaBB 和AAbb。 1的基因型是 AaBb， 1和基因型为 Aabb 的男性婚配，后代不患病的个体的概率是 3/4A_1/2B_3/8，所以患病的概率是 5/8。(2)根据题干信息可知，人群中有染色体组成为 44X 的个体，没有染色体组成为 44Y 的个体，说明至少要有一
20、条 X 染色体个体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在 X 染色体上，而不在 Y 染色体上。若 2的染色体组成为 44X，其 X 染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的 X染色体来自 2，母亲的 X 染色体来自 3或者 4。(3) 4个体的基因型可能是 AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为 A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。答案：(1)杂合子 aaBB AAbb 5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在 X 染色体上，而不在 Y 染色体上(其他合理答案也可) 17(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病培 优 冲 刺
21、12(2019湖南株洲教学质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1 与 OCA2 均为隐性突变造成的。OCA1 型患者毛发均呈白色，OCA2 型患者症状略轻，OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中 pH 异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表所示。下列说法正确的是( )类型 染色体 原因OCA1 11 号 酪氨酸酶基因突变OCA2 15 号 P 基因突变AOCA 两种突变类型体现了基因突变不定向性特点B图中代两个体都是杂合子，后代患病概率为 3/4COCA2 型患者症状略轻，原因很可能是 pH 异常，酪氨酸酶活性降
22、低DOCA 两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状解析：选 C。OCA 两种突变发生于不同的染色体上，而不是同一基因突变成不同的基因，体现了基因突变的随机性而不是不定向性，A 错误；OCA 由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制，图中代两个体都含有一对隐性纯合基因，且两对隐性纯合基因不同，若同时含有一对不同的显性纯合基因，则后代均不患病，B 错误；OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，但 pH 异常，推测致病原因是 pH 异常，导致酪氨酸酶活性降低，C 正确；OCA1 型患者酪氨酸酶基因发生突变，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的
23、性状，D 错误。13(2019云南玉溪一中高三月考)人类 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此判断下列叙述正确的是( )A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%解析：选 C。该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21 三体综合征患儿的基因型为，所以该
24、病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 218三体综合征婴儿的概率无法确定。14人类脆性 X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于 X 染色体的FMRI 基因中特定的 CGG/GCC 序列重复而导致的。基因中 CGG/GCC 重复次数与表现型的关系如表所示。表现型类型基因中 CGG/GCC的重复次数( n) 男性 女性正常基因 200 患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性 X 综合征的发病率_。(2)导致出现脆性 X 综合征的变异类型
25、是_。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性 X 综合征的遗传家系图。请回答下列问题：甲病的遗传方式是_。 7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性 X 综合征的概率是_，患者的性别是_。若要从 12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_。解析：(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以 100%即可。因此，人类脆性 X 综合征的发病率 100%。(2)根据人类脆性 X 综合征
26、是由只存在于 X 染色体上的脆 性 X综 合 征 患 病 人 数被 调 查 人 数FMRI 基因中特定的 CGG/GCC 序列重复而导致的，可推知导致出现脆性 X 综合征的变异类型是基因突变。(3)根据 3和 4患甲病而 10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与 7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性 X 综9合征的概率是 25%，且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核，不含 X 染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。答案：(1) 100% (2)基因突变 (3)常染色体显性遗传 脆 性 X综 合 征 患 病 人 数被 调 查 人 数25% 女性 人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
