1、1第 1 节 遗传病的类型第 2 节 遗传病的防治基础巩固1 下列有关遗传病的叙述,正确的是( )A.仅由基因异常而引起的疾病B.仅由染色体异常而引起的疾病C.由基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病解析： 基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变,由此引起的疾病为遗传病。答案： C221 三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病A. B.C. D.解析： 21 三体综合征是患者的体细胞中多了一条 21 号染色体,属染色体异常遗传病中的常染色体病;软骨发育不全是单基因遗传病中的显
2、性遗传病;性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病;苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。答案： C3 下列关于遗传病与致病基因关系的叙述,正确的是 ( )A.遗传病一定由致病基因引起B.单基因遗传病一定是由一个致病基因引起的C.遗传病患者可能不含致病基因D.遗传病患者含多对致病基因解析： 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中,染色体异常遗传病患者细胞内不一定含有致病基因。答案： C4 下列属于遗传病监测或预防手段的是( )A.为预防某种遗传病注射疫苗B.推测遗传病的发病概率C.通过 B 超检测胎儿的性别D.加强个人卫生,以防遗传病发生解析： 注射疫苗预防的是
3、传染性疾病而非遗传病,检测胎儿性别与遗传病无关,个人卫生与遗传病的发生也无关。答案： B5 下列可能属于遗传病的是( )2A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素 A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子 40 岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎解析： A、B 两项中的疾病都不是由遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲型肝炎是传染病。答案： C6(2016 海南高考 )下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家
4、系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为 3/4答案： D7 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是 ( )A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析： 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B 超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。答案： C能力提升8 下列说法正确的是 ( )A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传
5、病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析： 遗传病具有先天性或后天性,具有家族性或散发性,受遗传和环境因素共同作用。答案： C9 人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第 21 号染色体没有分离。若某女性患者可以生育,与正常人结婚后,其子女患该病的概率为( )A.0 B.1/4 C.1/2 D.1解析： 女性患者产生异常卵细胞的可能性是 1/2,她与正常男性婚配,子女患病的概率也是 1/2。答案： C10 父亲色盲 ,母亲正常,生下一个性染色体为 XXY 的色盲儿子;若父亲正常,母
6、亲色盲,生下一个性染色体为 XXY 的色盲儿子,这两种情况中染色体畸变分别发生在什么中?( )A.卵细胞,不确定B.不确定,卵细胞3C.精子,不确定D.不确定,精子解析： 假设色盲父亲的基因型为 XbY,正常母亲的基因型为 XBXb或 XBXB,则色盲儿子的基因型为XbXbY,可能来自异常精子 XbY 和正常卵细胞 Xb的受精,也可能来自正常精子 Y 和异常卵细胞 XbXb的受精,因此不能确定。若正常父亲的基因型为 XBY,色盲母亲的基因型为 XbXb,则色盲儿子(基因型为XbXbY),只能来自异常卵细胞 XbXb和正常精子 Y 的受精。答案： B11 有一种遗传病 ,在静止或运动时有舞蹈样动
7、作,称为舞蹈症,这是由于患者体内缺乏脱羧酶。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图,下列说法正确的是( )A.这是一种 X 染色体上隐性基因控制的遗传病B.-3 是致病基因携带者的可能性为 1/2C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变D.-1 和-2 婚配,后代患舞蹈症的机会比随机婚配要高得多解析： 根据-1 和-2 正常,生出患病的女儿可以判断,这是常染色体隐性基因控制的遗传病。-1 和-2 均为杂合体,-3 是致病基因携带者的可能性为 2/3。这种病的根本原因是患者的基因发生突变。-1 和-2 属于近亲婚配,会增加后代患隐性遗传病的机会。答案： D12 有新闻报道 ,有 2%4%的精神病患
8、者的性染色体组成为 XYY,XYY 综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人认为多出的这条 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述,正确的是( )A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致解析： XYY 综合征患者含有 Y 染色体,是男性个体,来自正常卵细胞(X)和异常精子(YY)结合,异常精子的形成与父方减数第二次分裂过程中两条 Y 染色体没有分离,同时移向一极有关。答案： B综合应用13 人类白化病是常染色体隐性遗传病
9、,某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因 A 显示一个条带,白化基因 a 显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题。4(1)条带 1 代表基因 。个体 25 的基因型分别是 、 、 和 。 (2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是 、 和 ,产生这种结果的原因是 。 (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体 9 与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病孩子的概率
10、为 ,其原因是 。 解析： 根据图甲知,个体 5 的基因型为 aa,对应图乙可知条带 2 是基因 a,条带 1 是基因 A。由图乙知,个体 2 的基因型为 Aa,个体 3 的基因型为 AA,个体 4 的基因型为 AA。由于 3 和 4 的基因型均为AA,所以个体 8、9、10 的基因型应该都是 AA,三者在图乙中都应该只有条带 1,而实际上,个体 10有条带 1 和条带 2,故个体 10 与其父母的条带不符,其原因最可能是发生了基因突变。个体 9 和白化病患者结婚,后代的基因型只能是 Aa,不会患病。答案： (1)A Aa AA AA aa(2)10 3 4 基因发生了突变(3)0 个体 9
11、的基因型是 AA,不可能生出基因型为 aa 的孩子14 下图是患甲病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图,已知-1 和-6 两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式是 。 (3)-3 和-1 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。-3 采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 -1 采取下列哪种措施? (填序号),原因是 5。 A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测 D.无需进行上述检测(4)若-1 与-
12、4 结婚,其子女中患病的概率是 。 解析： (1)由系谱图可看出,-5 和-6 生出不患病的个体,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由-1 和-2 生育出患乙病的-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知-1 的家族无乙病史,所以致病基因存在于 X 染色体上,即乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(3)-5、-6 患甲病,不患乙病,且-6 的家族无乙病史,-5、-6 的基因型分别为 AaXBY、AaX BXB,则-3 基因型为 aaXBXB。该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要任何检测。而-1 基因型为 aaXBXB或 aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男
13、孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。(4)-1 的基因型为 aaXBXB或 aaXBXb,出现的概率都是 1/2,-4 的基因型为AAXBY 或 AaXBY,出现的概率分别是 1/3、2/3。若-1 与-4 婚配,仅考虑甲病时,aaAA 或 Aa,后代不患病的概率是 2/31/2=1/3,患病的概率是 1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,X BXBXBY 或 XBXbXBY,后代患病的概率是 1/21/4=1/8,不患病的概率是 1-1/8=7/8。综合起来考虑,后代子女患病的概率是 2/37/8+1/81/3+2/31/8=17/24。答案： (1)常染色体显性遗传(2)伴 X 染色体隐性遗传(3)D -3 的基因型为 aaXBXB,与正常男性(aaX BY)婚配,所生孩子都正常 B 或 C -1 的基因型为 aaXBXb或 aaXBXB,与正常男性(aaX BY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24
