1、中国科学院硕士普通遗传学-1 及答案解析(总分：86.00，做题时间：90 分钟)一、名词解释(总题数：20，分数：21.00)1.染色质 （分数：1.00）_2.通读框（分数：1.00）_3.标记基因 （分数：1.00）_4.三体 （分数：1.00）_5.双受精 （分数：1.00）_6.基因组 （分数：1.00）_7.群体（分数：1.00）_8.近交系数（分数：1.00）_9.溶源性（分数：1.00）_10.溶源性（分数：1.00）_11.交换率 （分数：1.00）_12.标记基因 （分数：1.00）_13.颠换 （分数：1.00）_14.移码突变 （分数：1.00）_15.双线期 （分数：
2、1.00）_16.基因型 （分数：1.00）_17.双单倍体 （分数：1.00）_18.基因频率、基因型频率（分数：2.00）_19.上位效应（分数：1.00）_20.移码突变（分数：1.00）_二、问答题(总题数：4，分数：65.00)21.据调查在某个偏僻的山区，有不少家庭出现连续数代的智力低下的成员，请你提出各种可能的原因，并设计一个调查研究的提纲，以便派出研究人员对该地区的这种不正常的智力低下的现象进行研究，以判断在这个人群中智力低下高频发生的原因是遗传的还是非遗传的，或者是遗传和环境相互作用的结果。（分数：20.00）_22.杂交稻是利用哪些遗传学理论和技术培育出来的?简述杂交水稻研
3、究和利用的现状。（分数：10.00）_23.孟德尔的“植物杂交试验”的论文于 1866 年正式发表后，沉睡了 34 年未受重视。直到 1900 年才被重新发现，请简述这段重新发现的史实，分析孟德尔的论文被埋没和重新发现的原因，并对孟德尔的科学贡献作一简明而全面的评价。（分数：20.00）_24.中国人的姓氏除少数外都是随父亲的，有人提出在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为 Y 染色体的遗传标记进行研究，你觉得是可行的吗?为什么?请你比较姓氏的传递与 Y 染色体上基因传递的异同。（分数：15.00）_中国科学院硕士普通遗传学-1 答案解析(总分：86.00，做题时间：90 分钟)一、名词解释(总题
4、数：20，分数：21.00)1.染色质 （分数：1.00）_正确答案：(细胞核中大多数地方充满了核液，其中有一种很容易被碱性染料染上颜色的物质，称为染色质，这是细胞核的主要成分之一。在细胞分裂时，染色质呈现为形状清晰的染色体。染色质是染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，是纤细的丝状结构，故亦称为染色质线。它是 DNA 和蛋白质的复合体，其中DNA 的含量约占染色质重量的 30%40%，是最重要的遗传物质。组蛋白是与 DNA 结合的碱性蛋白，它与DNA 的含量比率大致相等，是很稳定的，在染色质结构上具有决定的作用。)解析：2.通读框（分数：1.00）_正确答案：(通读框：现称可读框。在一条 DN
5、A 链上，从密码子 ATG 开始到终止密码子为止的连续核苷酸密码序列称为可读框。但几乎所有的基因内部都含有不转录部分，也就是说可读框是不连续的。)解析：3.标记基因 （分数：1.00）_正确答案：(是指与目标性状紧密连锁、同该性状共同分离且易于识别的可遗传的等位基因变异。)解析：4.三体 （分数：1.00）_正确答案：(三体：在生物的群体中，会偶尔发现某些个体比该物种的正常合子染色体数(2n)多一条染色体，也就是其染色体数为 2n+1，因而称之为三体。)解析：5.双受精 （分数：1.00）_正确答案：(双受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为一个合子，称为受精。植物在受精前有一个授粉过程
6、，就是指成熟的花粉粒落在雌蕊柱头上。授粉后，花粉粒在柱头上发芽，形成花粉管，穿过花柱、子房和珠孔，进入胚囊。花粉管延伸时，营养核走在两个精核的前端。花粉管进入胚囊一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精结合为合子，将来发育成胚。同时另一精核与两个极核受精结合为胚乳核，将来发育成胚乳。这一过程就称为双受精。)解析：6.基因组 （分数：1.00）_正确答案：(基因组：一个物种的单倍体细胞中所含有的遗传物质的总和称为该物种的基因组。)解析：7.群体（分数：1.00）_正确答案：(所谓群体，是指一群可以相互交配的个体。)解析：8.近交系数（
7、分数：1.00）_正确答案：(近交系数：近交系数是指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率。)解析：9.溶源性（分数：1.00）_正确答案：(入噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分子存在于细胞质中，也可通过整合酶的作用而整合到寄主染色体上成为原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复制。这种状态能维持许多代，这种现象称为溶源性。)解析：10.溶源性（分数：1.00）_正确答案：(入噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分子存在于细胞质中，也可通过整合酶的作用而整合到寄主染色体上成为原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复制。这种状态能维持许多代，这种现象称为溶源性。)解析：11.交换率 （分数：1
8、.00）_正确答案：(交换率：重组值或重组率是指双杂合体产生的重组型配子的比例，即重组率=重组配子数/总配子数100%。由于重组是交换的结果，所以重组率通常也称作交换值或交换率。)解析：12.标记基因 （分数：1.00）_正确答案：(标记基因：标记基因是指与目标性状紧密连锁、同该性状共同分离且易于识别的可遗传的等位基因变异。)解析：13.颠换 （分数：1.00）_正确答案：(颠换：碱基替换时，嘌呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替，叫做颠换。)解析：14.移码突变 （分数：1.00）_正确答案：(移码突变：移码突变是由于碱基数目的减少(缺失)或增加(插入)，而使以后一系列三联体密码移码。例如原来的 m
9、RNA 是 GAA、GAA、GAA、GAA按照密码子所合成的肽链是一个谷氨酸多肽。如果开头增加一个 G，那么 mRNA 就变成为(3GA、AGA、AGA、AGA按照这些密码子合成的肽链是一个以甘氨酸开头的精氨酸多肽。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会造成个体死亡。)解析：15.双线期 （分数：1.00）_正确答案：(双线期：双线期是指减数分裂第一次分裂前期的一个时期，在这一时期各同源染色体分别配对，出现联会现象。2n 个染色体经过联会而成为 n 对染色体，各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起。根据电子显微镜的观
10、察，同源染色体经过配对在偶线期已经形成为联会复合体。它是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。)解析：16.基因型 （分数：1.00）_正确答案：(基因型：个体的基因组合称为基因型。基因型是性状表现必须具备的内在因素，是生物体内的遗传基础，是肉眼看不到的，只能根据表现型用实验的方法来确定。)解析：17.双单倍体 （分数：1.00）_正确答案：(双单倍体：体细胞中既含有某一物种的配子染色体，又含有另一物种配子染色体的个体称为双单倍体。)解析：18.基因频率、基因型频率（分数：2.00）_正确答
11、案：(基因频率(alleles frequency)：在一个二倍体的某特定基因座位上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率定义为该基因的频率。基因型频率(genotype frequency)：群体中某特定的基因型个体的数目占个体总数目的比率。)解析：19.上位效应（分数：1.00）_正确答案：(某种等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。)解析：20.移码突变（分数：1.00）_正确答案：(移码突变：移码突变是由于碱基数目的减少(缺失)或增加(插入)，而使以后一系列三联体密码移码。例如原来的 mRNA 是 GAA、GAA、GAA、GAA按照密
12、码子所合成的肽链是一个谷氨酸多肽。如果开头增加一个 G，那么 mRNA 就变成为 GGA、AGA、AGA、AGA按照这些密码子合成的肽链是一个以甘氨酸开头的精氨酸多肽。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会造成个体死亡。)解析：二、问答题(总题数：4，分数：65.00)21.据调查在某个偏僻的山区，有不少家庭出现连续数代的智力低下的成员，请你提出各种可能的原因，并设计一个调查研究的提纲，以便派出研究人员对该地区的这种不正常的智力低下的现象进行研究，以判断在这个人群中智力低下高频发生的原因是遗传的还是非遗传的，或者是遗传和环境相互作用的
13、结果。（分数：20.00）_正确答案：(在这个人群中智力低下高频发生的原因可能是由遗传的作用，也可能是由于环境的作用，还可能是遗传和环境相互作用的结果，可通过以下调查和分析方法进行判断：1家系调查与系谱的绘制分析。系谱分析是将某一家族成员所得有关某一病理或生理性状发生情况的资料，按一定格式，绘制成系谱图，再对它进行研究分析，以确定所研究的特定性状在这个家庭中是否有遗传因素，及其可能的遗传方式。2双生子法。双生子有同卵双生与异卵双生之分。通过同卵双生子可以研究不同环境因素对表现型的影响，通过异卵双生子在相似环境中的生长、发育，可以研究不同基因型的表现型效应。通过比较同卵双生与异卵双生子某一性状发
14、生的一致性，可以看出遗传因素和环境因素在性状发生中的比重。如在某一性状中，同卵双生与异卵双生的性状_致性无明显差异，说明此性状与遗传无关，如在某一性状中，同卵双生性状的一致性显然比异卵双生高，说明这些性状与遗传因素有关。3普查法(群体调查法)。如某一性状在特定的家属中发现率显著高于一般群体的发现率，说明该性状与遗传有关。)解析：22.杂交稻是利用哪些遗传学理论和技术培育出来的?简述杂交水稻研究和利用的现状。（分数：10.00）_正确答案：(我国的杂交水稻主要是在袁隆平教授的主持下研究成功的。他提出了通过选育水稻雄性不育系、雄性不育保持系和雄性不育恢复系的三系法途径，利用水稻的杂种优势，打破了“
15、水稻等自花受粉作物没有杂种优势”的传统观念，丰富了遗传育种理论和技术，具有很高的学术价值。我国水稻育种经历了三次突破：20 世纪 50 年代矮杆水稻的培育成功，将水稻单产由每公顷 6000kg 提高到 7500kg 左右；70 年代杂交水稻的研究成功，将单产水平提高到 9000kg 左右；现在正在进行的第三次突破，即“超级杂交稻”的研究，把株型育种和远源杂种优势结合起来，可以使单产水平提高到 12 000kg 以上。我国目前杂交稻的种植量占水稻种植的 50%，杂交稻产量占水稻总产量的六成以上。(李雅轩 答)解析：23.孟德尔的“植物杂交试验”的论文于 1866 年正式发表后，沉睡了 34 年未
16、受重视。直到 1900 年才被重新发现，请简述这段重新发现的史实，分析孟德尔的论文被埋没和重新发现的原因，并对孟德尔的科学贡献作一简明而全面的评价。（分数：20.00）_正确答案：(奥地利科学家、经典遗传学创始人孟德尔(Gregor Mendel)发现并提出遗传学定律的故事像是不朽的神话，在生物学界被广泛传诵。1865 年 2 月 2 日和 3 月 8 日，孟德尔将自己的植物杂交试验论文分两次在布隆的自然科学协会年会上宣读，会后发表在布隆自然科学研究学会会报1866 年第 4 卷上。但令人遗憾的是，孟德尔的这些科学发现和见解，在当时并没有引起生物学界同行的注意，湮没了 34 年之后，即 190
17、0 年才被荷兰的 H. De Vries、德国的 C. Correns 和奥地利的 E. Tscherrnak 等植物学家重新发现。当时正是植物科学发展史上一个辉煌的时代，积累的科学文献已经相当丰富。有趣的是，这三位异国同行虽然互不相识，却不约而同地对以往植物学论文进行了全面检查。结果惊人地发现，自己只是在完全不知道孟德尔以往工作的情况下，各自独立地做了一些与孟德尔相似的实验，得出了与孟德尔相似的结论。因此，他们三人都认为有必要把孟德尔的名字列在自己论文的第一作者位置上，以便让世人知晓孟德尔的首创性科学贡献。孟德尔的豌豆杂交工作和科学论文如此长时间地被埋没，有着多方面的原因，不少学者对此进行过
18、探讨，大致有以下几个方面：一是孟德尔在当时并不是一位有名的学者，更不是一位多产的学者。在科学界，他当时只是一位小人物，人们更多地知道他是一位善良的修道院神父而不是一位科学家。学术界的权威轻视并贬低孟德尔的工作，把他看成是科学界的局外人，看不起这位小人物所做的试验，尤其是与孟德尔有着特殊关系的植物学大权威耐格里对孟德尔的轻蔑态度充分地说明了这一点。二是当时的大环境对孟德尔不利。当时在科学界，达尔文的物种起源一书刚出版不久，达尔文的进化论思想在思想界、学术界和社会各阶层引起了轩然大波，不管是赞成达尔文思想的也罢、反对的也罢、持怀疑态度的也罢，都把目光紧紧地盯在生物和人类的进化问题上。而孟德尔的豌豆
19、杂交试验，只不过是生物学大潮流中的一个琐碎的微不足道的题目。而且，在孟德尔的论文中，强调的是遗传因子和遗传性状的稳定传递，这与当时由拉马克和达尔文进化论所强调的生物广泛存在变异的思想也不相吻合。在当时，人们的思想观念中“变”的思想总的来说还是占上风的。三是孟德尔科学思想的超前性。这一点也许从根本上说是最重要的原因。他在植物杂交中所用的数理统计学方法、他对试验结果的反复验证、他严密的逻辑思维和推理、他在科学上的预见性，这些都是超越他那个时代的。例如，在当时还没有命名“染色体”(染色体是 1888 年由瓦尔德耶命名的)，还没有搞清楚细胞的减数分裂，但孟德尔已预见到成对遗传因子在形成生殖细胞时要发生
20、分离；还没有完全搞清受精过程的本质，但孟德尔已经认识到雌雄性细胞结合的随机过程。孟德尔通过豌豆等植物所做的杂交试验，确定了遗传的两大基本定律：遗传因子的分离定律和自由组合定律。孟德尔定律的再发现者曾总结为三大定律：显性定律、分离定律和自由组合定律。显然，在孟德尔之前的许多学者，都提出过显性、隐性、正反交的一致性、杂种一代的一致和杂种二代的变异或分离，个别学者甚至还描述过性状的自由组合等事实。就连孟德尔关于遗传因子(或粒子)控制遗传性状的观点也并非新见，因为从古代的留基伯、德谟克利特等原子论者到近代的达尔文、斯宾塞、耐格里、德弗里斯和魏斯曼等泛生论者和粒子论者，都提出过粒子控制性状的遗传理论。但
21、是，所有这些学者都没有能像孟德尔那样以充分的实验根据建立真正的颗粒遗传理论。孟德尔的最大贡献在于他以他的颗粒遗传理论最大限度地根除了对融合遗传的相信。因为在孟德尔以前，融合遗传的理论在欧洲是相当流行的。人们普遍认为，性状遗传中起作用的是父母的血液(从亚里士多德的血液说开始)，子女的性状是由父母性状的混合或融合而成的，子代的特征是父母的中间状态或中间类型。孟德尔的试验则表明，遗传是由粒子性的遗传因子所决定的，双亲的区别性状的决定者在子代中是彼此独立的、不受干扰的。成对的因子既可以通过杂交结合在一起，又可以在杂种形成生殖细胞时分离开来，不同对的因子还可以进行自由组合。正是由于遗传因子的这种颗粒性，
22、才使它们具有分离和自由组合的性质，才使得生物体具有稳定遗传和发生种种变异的特征。所以孟德尔提出的颗粒性遗传观念，不仅对 19 世纪广为流行的融合遗传观念进行了有力的冲击，而且对后来的遗传学家们的思想也进行了新的武装。孟德尔的颗粒遗传理论与以往的泛生论者和颗粒论者有着很大的不同。科学史家迈尔进一步指出：当我们将孟德尔的遗传理论和达尔文、高尔顿、魏思曼和德弗里斯的理论做一番认真比较时，我们发现有两个关键性的区别。首先，所有这些早期的学者都推测，就每一性状而言，在每个细胞里，都存在众多相同的决定子，并推测，一个决定子的许多复制品也可以同时被传递给种质细胞。如果真是这样，杂交中就不会出现恒定的比例。这
23、种假设不可能发展成一种明晰的遗传理论。3:1 比例的普遍性否定了多粒子的推测，它和单粒子的推测相吻合。这是孟德尔最重要的贡献。孟德尔的其他有意义的贡献是他发现这些颗粒存在于我们今天称作的基因及其等位基因中。用这种假设，可以去解释分离和组合。他推测，每个性状仅由受精卵中的两个粒子代表，其中一个来自父本，一个来自母本，这是一个全新的观点，它使遗传学有了革命性的发展。迈尔把这些称为“孟德尔所做的杰出贡献”。迈尔还同时指出：从科尔罗伊特、奈特和塞格莱特起，许多前孟德尔主义者早已发现过 F2代表现型的分离。然而，在任何人的研究中，谁也不曾像孟德尔那样，把 F2代的分离看成关键，也从未把此推广到遗传物质本
24、身(“因子”)。强调分离是抵制任何依赖于相信融合遗传倾向的有效方法之一，不过单是分离本身还不是孟德尔主义的本质。如果人们相信一个性状具有多决定子，正像 1900 年以前，除了孟德尔人人都相信的那样，那么就不可能得出 3:1 的比例。孟德尔学说的关键在于他坚持认为，当亲本在一个性状上有区别时，这些性状的因子或原基(anlagen)在杂合体里保持独立，并在杂合体形成种质细胞时再度分离。这个清晰的见解是孟德尔决定性的贡献之一，另一个贡献是他的一个推论，即每个性状是由种质细胞里的一个要素(仅仅是一个)所代表，这个推论，对于解释 3:1 是必要的。)解析：24.中国人的姓氏除少数外都是随父亲的，有人提出
25、在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为 Y 染色体的遗传标记进行研究，你觉得是可行的吗?为什么?请你比较姓氏的传递与 Y 染色体上基因传递的异同。（分数：15.00）_正确答案：(在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为 Y 染色体的遗传标记进行研究是可行。因为中国人一般都习惯继承父亲的姓，可以认为姓氏是性染色体Y 染色体上的一个特殊遗传基因座，我们可以称之为“姓氏”基因座。每一种姓氏相当于这个“姓氏”基因座上的一种等位基因。中国人一般都习惯继承父亲的姓，以父系方式把姓氏遗传给下一代。女子在一生内仅仅保留其父亲的姓氏，不传递给下一代。因此，绝大多数的姓氏属于一种无性别之分、以父系方式传递的基因，相当于性
26、染色体遗传的特殊基因。可以这样假设，不管是 X 精子还是 Y 精子，均携有姓氏基因，均在第一代显示其姓氏的功能，惟有 Y 精子具有连续传递姓氏特征的功能，而 X 精子仅仅在第一代显示姓氏的功能。当然，我们也注意到在中国人中一直普遍存在着改姓的现象，这包括入赘婚姻、随母姓氏、避难改姓、少数民族用汉族姓等，但是在整个中国人中改姓的人数是很少的，比例很低。而且不管是在什么情况下改的姓，从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象称为姓氏的突变，突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。中国人姓氏的悠久历史和相对稳定的传递，以及具有中国社会进化特色的改姓现象，不但增加了中国人姓氏的多样性，为追踪各个姓氏的始祖和年代提供了丰富的资料，更重要的是在中国广大的农村一直存在着同姓聚居的习俗，加上婚姻半径较小的特点，同姓人群可以认为是某种程度隔离的 Y 染色体群体，这为近代生命科学在探讨人类 Y 染色体DNA 多样性和进化等研究提供有价值的研究模型和线索。)解析：
