1、三基培训考试精神科学精神医学的遗传学基础及答案解析(总分：14.00，做题时间：600 分钟)一、名词解释(总题数：2，分数：2.00)1.寄养子研究法 （分数：1.00）_2.关联分析 （分数：1.00）_二、选择题(总题数：3，分数：3.00)3.首先开展精神分裂症的家系调查的是（） （分数：1.00）A.1928 年 LuxenburgerB.1916 年 RudinC.1987 年 EgelandD.1955 年 MortonE.1966 年 Heston4.在细胞水平上最重要的遗传结构是（） （分数：1.00）A.脱氧核糖核酸（DNA）B.核糖核酸（RNA）C.碱基D.染色体E.蛋白
2、质5.目前的研究发现，精神分裂症是一种（） （分数：1.00）A.常染色体显性遗传疾病B.常染色体隐性遗传疾病C.X 连锁隐性遗传疾病D.X 连锁显性遗传疾病E.多基因遗传疾病三、（二）X 型题(总题数：2，分数：2.00)6.通过基因组扫描和定位克隆方法，已经被阐明阿尔茨海默病（AD）相关疾病基因有（） （分数：1.00）A.APP 基因B.PS1 基因C.PS2 基因D.血管紧张素转换酶基因（ACE 基因）E.ApoE 基因7.常用的遗传学研究技术有（） （分数：1.00）A.膜片钳技术B.分子杂交技术C.聚合酶链式反应（PCR）技术D.基因芯片技术E.转基因技术四、填空题(总题数：5，分
3、数：5.00)8.精神疾病的遗传学研究中常用的分析方法有 1， 2， 3， 4， 5。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_9.候选基因的关联研究提示与心境障碍的发病关系密切的基因有： 1、 2。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_10.分子杂交技术主要有 1、 2、 3 等。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_11.遗传性疾病的基因定位和标记物系统中主要检测的 DNA 序列多态性有： 1、 2、 3、 4。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_填空项 1:_12.从基因角度看，遗传性疾病
4、包括两类： 1 和 2。（分数：1.00）填空项 1:_填空项 1:_五、问答题(总题数：2，分数：2.00)13.简述精神疾病遗传学的研究内容。 （分数：1.00）_14.何谓基因连锁？试述连锁分析的基本原理。 （分数：1.00）_三基培训考试精神科学精神医学的遗传学基础答案解析(总分：14.00，做题时间：600 分钟)一、名词解释(总题数：2，分数：2.00)1.寄养子研究法 （分数：1.00）_正确答案：(在遗传学研究中，为了更好地排除环境因素的干扰效应，将患病父母的子女抚养在无亲缘关系的家庭环境中，观察其发病情况，这种研究方法称寄养子法。)解析：2.关联分析 （分数：1.00）_正确
5、答案：(关联分析是在可能的疾病候选基因附近选择遗传多态标记，通过群体中无亲缘关系的病例组与表型正常的对照组人群间的分布差异比较，获得某一遗传标记等位基因与疾病关联的相对危险度，推测所研究的遗传标记与疾病易感位点间是否存在因果关系或连锁不平衡。)解析：二、选择题(总题数：3，分数：3.00)3.首先开展精神分裂症的家系调查的是（） （分数：1.00）A.1928 年 LuxenburgerB.1916 年 Rudin C.1987 年 EgelandD.1955 年 MortonE.1966 年 Heston解析：4.在细胞水平上最重要的遗传结构是（） （分数：1.00）A.脱氧核糖核酸（DNA
6、）B.核糖核酸（RNA）C.碱基D.染色体 E.蛋白质解析：5.目前的研究发现，精神分裂症是一种（） （分数：1.00）A.常染色体显性遗传疾病B.常染色体隐性遗传疾病C.X 连锁隐性遗传疾病D.X 连锁显性遗传疾病E.多基因遗传疾病 解析：三、（二）X 型题(总题数：2，分数：2.00)6.通过基因组扫描和定位克隆方法，已经被阐明阿尔茨海默病（AD）相关疾病基因有（） （分数：1.00）A.APP 基因 B.PS1 基因 C.PS2 基因 D.血管紧张素转换酶基因（ACE 基因）E.ApoE 基因 解析：7.常用的遗传学研究技术有（） （分数：1.00）A.膜片钳技术B.分子杂交技术 C.聚
7、合酶链式反应（PCR）技术 D.基因芯片技术 E.转基因技术解析：四、填空题(总题数：5，分数：5.00)8.精神疾病的遗传学研究中常用的分析方法有 1， 2， 3， 4， 5。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：连锁分析）填空项 1:_ （正确答案：受累同胞对分析和受累家系成员分析）填空项 1:_ （正确答案：连锁不平衡分析）填空项 1:_ （正确答案：关联分析）填空项 1:_ （正确答案：候选基因法）解析：9.候选基因的关联研究提示与心境障碍的发病关系密切的基因有： 1、 2。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：多巴胺系统有关的基因）填空项 1:_ （正确答案：5-羟色
8、胺系统相关基因）解析：10.分子杂交技术主要有 1、 2、 3 等。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：Southern 杂交）填空项 1:_ （正确答案：Northern 杂交）填空项 1:_ （正确答案：Western 杂交）解析：11.遗传性疾病的基因定位和标记物系统中主要检测的 DNA 序列多态性有： 1、 2、 3、 4。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：限制性片段长度多态性（RFLP）填空项 1:_ （正确答案：可变数量串联重复序列（VNTR）填空项 1:_ （正确答案：短串联重复序列（STR）填空项 1:_ （正确答案：单核苷酸多态性（SNP）解析：12.从
9、基因角度看，遗传性疾病包括两类： 1 和 2。（分数：1.00）填空项 1:_ （正确答案：单基因疾病）填空项 1:_ （正确答案：多基因疾病）解析：五、问答题(总题数：2，分数：2.00)13.简述精神疾病遗传学的研究内容。 （分数：1.00）_正确答案：(精神疾病遗传学是研究人脑遗传结构及功能与人类精神活动之间遗传调控的一门学科。重点关注三个方面问题：遗传因素和环境因素在精神疾病发病中地位和作用；疾病的遗传方式；遗传因素如何致病。主要包括基于人群和家系的群体研究、细胞遗传学研究和分子遗传学研究。)解析：14.何谓基因连锁？试述连锁分析的基本原理。 （分数：1.00）_正确答案：(基因在染色体上呈线性排列，所以在同一染色体上的不同基因可以共同传递信息，称为基因连锁。其基本原理如下：在疾病家系中，位于同一染色体上的两个位点（致病基因与遗传标记志）会共同传递给后代，但在减数分裂的过程中会发生交换和重组。重组率越高，两个位点在一起遗传给后代的机会就越小。通过用覆盖密度适当的遗传标记在患病家系中进行连锁分析，以此找到与某一遗传标记紧密连锁的致病基因座，从而确定该基因在染色体上的粗略位置。)解析：
