1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 2 及答案与解析1 胸腺发育不全的临床表现不包括（A）中性粒细胞减少（B） T 细胞数量减少（C）先天性心脏病（D）面部畸形（E）低钙惊厥2 特发性性早熟的最主要特点是（A）骨龄增速（B）生长速度加快（C）骨骺早愈合（D）影响最终身高（E）性发育过程遵循正常规律3 男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者（A）骨龄增速（B）生长速度加快（C）出现喉结及变音（D）出现阴腋毛（E）睾丸阴茎均增大4 典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（A）6丙酮酰四氢蝶呤还原酶（B）鸟苷三磷酸环化水合酶（C）苯丙氨酸4羟化酶（D）二氢生物蝶呤还原酶（E）葡萄糖
2、6磷酸酶5 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（A）46，Xdel(Xq)（B） 45，XO（C） 46，Xdel(Xp)（D）45，XO46，XX（E）46，Xi(Xq)6 FSH 的主要作用是（A）促进卵泡的生长、发育和成熟（B）促进前列腺素释放（C）促进排卵和黄体生成（D）促进子宫内膜呈分泌期改变（E）促进睾丸分泌雄激素7 对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是（A）生长激素（B）甲状腺激素（C）雌激素（D）糖皮质激素（E）甲状旁腺激素8 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（A）生后 13 个月（B）生后 69 个月（C）生后 36 个月（D）生后 912 个月（E）生后 13 岁9
3、苯丙酮尿症神经系统表现主要为（A）行为异常（B）智能发育落后（C）癫痫小发作（D）肌张力增高（E）腱反射亢进10 苯丙酮尿症属（A）染色体畸变（B）常染色体显性遗传（C） X 连锁显性遗传（D）常染色体隐性遗传（E）X 连锁隐性遗传11 先天愚型最具有诊断价值是（A）骨骼 X 线检查（B）血清 T3、T 4 检查（C）染色体检查（D）智力低下（E）特殊面容，通贯手12 先天愚型临床表现，除了（A）皮肤粗糙、发干（B）身材矮小（C）韧带松弛（D）智力低下（E）通贯手13 先天愚型属（A）常染色体显性遗传（B）常染色体畸变（C）常染色体隐性遗传（D）X 连锁显性遗传（E）X 连锁隐性遗传14 典型
4、的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（A）酪氨酸羟化酶（B）谷氨酸羟化酶（C）二氢生物蝶呤还原酶（D）苯丙氨酸羟化酶（E）羟苯丙酮酸氧化酶15 确诊先天愚型的诊断为（A）智能低下（B）特殊面容（C）手掌通贯纹（D）染色体检查（E）遗传病史16 患儿 2 岁，生后半年发现尿有霉臭味。且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（A）尿三氯化铁试验（B）脑电图（C）染色体核型分析（D）头颅 CT（E）血液 T3、T 4 测定17 患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱
5、反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（A）半乳糖血症（B）苯丙酮尿症（C）高精氨酸血症（D）组氨酸血症（E）肝糖原累积症18 患儿 2 岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（A）510mgkg（B） 1030mgkg（C） 5070mgkg（D）3050mgkg（E）7090mgkg19 患儿，1 岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是（A）限制苯丙氨酸摄入量
6、（B）口服甲状腺素片（C）静推 10葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D（D）观察，抽搐时给予止抽搐药物（E）口服碘化钾20 患儿 2 岁，因体格智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患诊断考虑为（A）苯丙酮尿症（B） 18三体综合征（C） 21三体综合征（D）呆小病（E）黏多糖病21 患儿 6 岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21三体综合征，其母正常，其父为 DG 易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（A）1（B） 10（C） 4（D）20（E）10021
7、 3 岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有 1 个骨化中心。22 该患儿最可能的诊断为（A）18三体综合征（B）苯丙酮尿症（C）佝偻病（D）21三体综合征（E）先天性甲状腺功能减低症23 该患儿的病因是（A）染色体异常（B）先天酶缺陷（C）甲状腺激素缺乏（D）维生素 D 缺乏（E）维生素 A 缺乏24 该患儿的正确处理是（A）服用低苯丙氨酸饮食（B）大剂量维生素 D 治疗（C）不需要治疗（D）终生服甲状腺片（E）以上都不是24 女，4 岁。因智力低下就诊，身高 80cm，体重 12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，
8、小指向内侧弯曲，通贯手。25 最可能的诊断（A）苯丙酮尿症（B） Down 综合征（C） Turner 综合征（D）先天性甲状腺功能减低症（E）黏多糖病26 要确诊首选的检查是（A）血清酶学检查（B）血、尿氨基酸分析（C）血清 T3、T 4、TSH 检测（D）尿甲苯胺蓝试验（E）染色体核型分析26 A核型 46，XX(XY) ，14，t(14q21q)B核型 46，XX(XY) ，21，t(21q21q)C核型 45，XOD核型 46，XX(XY)， 21E核型(46 ， XXXY)(47，XXXY)2127 标准型 Down 综合征最常见的核型是28 DG 易位型 Down 综合征最常见的核
9、型是29 GG 易位型 Down 综合征最常见的核型是30 嵌合型 Down 综合征最常见的核型是30 A位于颈部正中线，指压可变形B位于颈部正中线，随伸舌活动C位于气管前，透光肿物D位于颈侧部，透光肿物E位于颈侧方，随伸舌活动31 颈部囊状淋巴管瘤常表现为32 甲状腺舌管囊肿常表现为儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 2 答案与解析1 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病2 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病3 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病4 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病5 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性
10、和代谢性疾病6 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病7 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病8 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病9 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病10 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病11 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病12 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病13 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病14 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病15 【正确答案】 B【试题解析】 21三体综合征又称先天愚型或 Down 综合征，是小儿染色体疾病最常见的一
11、种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病16 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病17 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病18 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病19 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病20 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病21 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性
12、和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病22 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病23 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病24 【正确答案】 D【试题解析】 本病例具有以下特点：发病年龄小， 3 岁； 具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；智力低下；生理功能低下表现怕冷、少动；骨龄发育落后，正常 6 个月有 2 个骨化中心，患儿 3 岁腕骨应有 4 个骨化中心，然而只有 1 个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18三体综合征和 21三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特
13、点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病25 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病26 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病27 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病28 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病29 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病30 【正确答案】 E【试题解析】 Down 综合征又称先天愚型、21三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型，标准型、易位型、嵌合体型。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病31 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病32 【正确答案】 B【试题解析】 颈部囊状淋巴管瘤为先天性疾病，常见于婴儿，位于颈侧方，胸锁乳突肌外侧、锁骨上方之皮下，柔软、有波动感、透光肿物，界限不清，不能压缩，无疼痛。甲状舌管囊肿为先天性囊肿，为颈部中线、舌骨下、球形、无痛性肿物，可随吞咽活动，常由于感染而出现瘘管。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病
