1、5.3 人类遗传病,情境导入,看下面实例讨论得病的原因实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者；实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者；实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者；,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6500多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,阅读课本P90-P91，回答下列问题,什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？单基因遗传病的种类有哪些？实例有什么？多基因遗传病有什么特点？实例？染色体异常遗传病形成的原因和种类？试分析21三体综合征的病因是什么？,（一）单基因
2、遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑,色盲、血友病、 进行性肌营养不良,一、人类常见遗传病的类型,多指、并指,软骨发育不全,思考： 1、假设一对等位基因为A a患病个体基因型：,（一）单基因遗传病常染色体显性遗传病,AA Aa,2、常染色体显性遗传病具有什么特点？,（一）单基因遗传病伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,思考： 1、假设一对等位基因为A a，则患病个体基因型：,2、伴X染色体显性遗传病具有什么特点？,XAXA XAXa XAY,
3、一）单基因遗传病常染色体隐性遗传病,白化病,思考： 1、假设一对等位基因为A a，则患病个体基因型：,2、常染色体隐性遗传病具有什么特点？,aa,苯丙酮尿症,（一）单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病,2012.04.17 世界血友病日,2、伴X染色体隐性遗传病具有什么特点？,XaXa XaY,思考： 1、假设一对等位基因为A a，则患病个体基因型：,专为红绿色盲人士设计的红绿灯,人类外耳道多毛症,（一）单基因遗传病伴Y染色体遗传病,思考： 伴Y染色体遗传病具有什么特点？,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,一、人类常见遗传病的类型,（二）多基因遗传病,21三体综合
4、征(又叫先天愚型),一、人类常见遗传病的类型,（三）染色体异常遗传病,减数分裂发生异常,分析21三体综合征产生的原因是什么？,二、模拟调查人群中的遗传病,小组讨论： A组模拟调查学校高度近视的发病率 B组模拟调查高度近视的遗传方式,（1）选择调查的遗传病的类型最好是什么类型？ （2）如何选择调查对象？为什么？ （3）选择调查对象时需要注意哪些事项？ （4）如何计算发病率？,阅读课本P90-P91，回答下列问题,三、遗传病的监测与预防,（一）遗传病的危害,三、遗传病的监测与预防,（二）我国遗传病的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先
5、天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,三、遗传病的监测与预防,实例：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,1、进行遗传咨询,检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,2、进行产前诊断,3、禁止近亲结婚,表（堂）亲和非近亲结婚子女隐性遗传病发病率比较,4、提倡“适龄生育”,思维拓展1基因诊断,思维拓展2人类基因组计划,Thank You!,
