1、内分泌系统疾病遗传性疾病练习试卷 1 及答案与解析1 垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制是（A）促甲状腺素缺乏（B）促甲状腺素释放激素缺乏（C）生长激素缺乏（D）促肾上腺皮质激素缺乏（E）碘缺乏2 21-三体综合征特点错误的是（A）免疫功能低下（B）四肢肌张力增高，皮肤粗糙（C）性发育延迟（D）智能低下（E）手通贯掌3 不是甲低的表现的是（A）身材矮小（B）躯干短而四肢长（C）躯干长而四肢短（D）囟门关闭晚（E）第二性征发育落后4 孕妇在怀孕前几个月禁止 X 线照射（A）12 个（B） 3 个月以内（C） 4 个月以内（D）5 个月以内（E）6 个月以内5 女婴，30 天。过期产，出
2、生体重 4500 克，母亲无糖尿病病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T35 ，P90 次/分，皮肤轻度黄染。血象：Hb90g/L，RBC36 乘以十的十二次方 /L，WBC11 乘以十的九次方/L。对该患儿最主要的治疗是（A）应用抗生素抗感染（B）保肝、利胆、退黄（C）不需用药，继续观察（D）保暖给氧，支持呼吸（E）服用甲状腺制剂6 丈夫吸烟产生的后果为（A）精子数量减少（B）精子活动力低下（C）精于发生畸形（D）对精于无影响（E）胎儿发育不良7 下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特点（A）精神及动作反应迟钝（B）食量少，吞咽缓慢，常腹泻（C）很少
3、哭闹，声音嘶哑（D）生理性黄疸时间延长（E）不爱活动，多睡8 地方性甲状腺功能减低症的病因为（A）母亲孕期中饮食缺碘（B）当地水含钙过多（C）当地水中含氟过多（D）饮水受细菌污染，影响母体碘的吸收和利用（E）以上都是9 在胎儿期和婴儿期甲状腺素缺乏，下列哪种器官受损害最严重（A）心脏（B）肺脏（C）肾脏（D）脑组织（E）肝脏10 先天性甲状腺功能减低症，新生儿期的表现，以下哪项不正确（A）常为过期产（B）生理黄疸期延长（C）生后即有腹胀、便秘（D）易激惹（E）喂养困难，声音嘶哑11 先天性甲状腺功能减低症与先天性巨结肠的临床鉴别点是（A）有无特殊面容及精神神经反应迟钝（B）有无便秘（C）有无腹
4、胀（D）有无脐疝（E）有无吐奶12 先天性甲状腺功能减低症治疗的主要目的是（A）减轻神经系统损害，维持正常生理功能（B）延长寿命（C）增加身高（D）增加体重（E）防止肥胖13 先天性甲状腺功能减低症的辅助检查，下列哪项最有意义（A）血清 T3、T4 、TSH 测定（B） TRH 刺激试验（C）骨龄测定（D）甲状腺吸 131I 试验（E）甲状腺 B 超14 治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（A）糖皮质激素（B）左旋甲状腺素钠（C）促甲状腺素（D）促甲状腺释放激素（E）促垂体后叶素15 20 天女婴，生后 3 天行新生儿筛查发现 TSH 浓度为 30mU/L，为进一步明确诊断，必须再进行以下
5、何项检查（A）骨龄测定（B）染色体核型分析（C）血清 T3、T4、TSH 测定（D）TRH 刺激试验（E）血钙、磷及碱性磷酸酶测定16 先天性甲状腺功能减低症与佝偻病的主要鉴别点为（A）有无动作发育迟缓（B）是否生长落后（C）有无特殊面容（D）年龄不同（E）性别不同17 关于先天性甲状腺功能减低症的治疗，以下哪项是错误的（A）甲状腺素终生治疗（B）临床症状改善，T4、TSH 正常（C）甲状腺素治疗维持至青春期即可停药（D）甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量（E）生后 12 个月开始治疗，可不遗留神经系统损害18 散发性甲状腺功能减低症的原因（A）无甲状腺（B）异位甲状腺（C）合成甲状腺素的酶缺乏
6、（D）母亲在孕期使用抗甲状腺药物（E）以上都是19 患儿，4 岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外（A）食欲好转（B）心悸（C）发热（D）多汗（E）腹泻20 3 岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已 2 年，连续 3次复查血清 T4、TSH 正常。该患儿的下一步治疗是（A）可停止用药（B）甲状腺素可逐渐减量，3 月后停药（C） 3 月后再次复查血清 T4、TSH，若正常则可停药（D）维持原剂量继续治疗（E）加大剂量继续治疗21 先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括（A）头大、颈短（B）面部粘液水
7、肿，眼睑浮肿（C）皮肤苍黄、干燥，毛发稀少（D）眼距宽，鼻梁宽平（E）呈匀称性矮小22 先天性甲状腺功能减低症，在新生儿筛查时测定的是（A）血清碘（B） T3、T4（C） TSH（D）游离 T3、游离 T4（E）游离 T3、游离 T4、 TSH23 确诊先天愚型的检查为（A）智商测定（B）头颅拍片（C）头颅 CT（D）染色体检查（E）遗传病史24 212 岁骨龄的简易计算法为（A）岁数+0.5（B）岁数 +1（C）岁数 +1.5（D）岁数+2（E）岁数+325 最合适的生育年龄是（A）2325 岁（B） 2023 岁（C） 2529 岁（D）2930 岁（E）3035 岁26 新生儿甲状腺功能
8、减低症筛查的最佳时间是（A）生后即查血（B）生后 23 天（C）生后 1 周左右（D）生后 1 个月左右（E）生后 3 个月左右27 引起先天性甲状腺功能减低症的主要原因是（A）甲状腺不发育或发育不全（B）甲状腺素合成途径缺陷（C）促甲状腺激素缺乏（D）甲状腺或靶器官反应性低下（E）孕妇饮食中缺乏碘28 先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现，不包括（A）小指向内弯曲，只有一条指褶纹（B）特殊面容和体态（C）反应低下，喂养困难（D）身材矮小，智力低下（E）生理性黄疸延迟29 下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的辅助检查表现（A）心电图 P-R 间期延长，T 波平坦（B） TSH 可升高（C）
9、T4 降低，T3 降低或正常（D）骨骼 X 线片示骨龄提前（E）T4 降低，TSH 升高30 21-三体综合征常见体征错误的是（A）眼距宽，眼外侧上斜（B）骨龄落后（C）身材高大，四肢及指趾细长（D）智能呈中度低下（E）舌常伸出口外31 地方性甲状腺功能减低症的预防措施不正确的是（A）食碘化食盐（B）孕妇多吃海带、紫菜（C）可吃碘化钾（D）普及宣传教育（E）对甲状腺肿妇女积极治疗32 婴儿甲低的表现有（A）症状不典型（B）新生儿最早表现为生理性黄疸时间延长（C）腹胀、顽固性便秘（D）吸吮困难（E）以上都是33 地方性甲状腺功能减低症的病因是（A）甲状腺发育异常（B）母亲孕期应用抗甲状腺药物（C
10、）孕妇饮食中缺碘（D）孕妇体内有抗甲状腺球蛋白抗体（E）甲状腺素合成缺陷34 有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（A）症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关（B）酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大（C）甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状（D）未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害（E）新生儿期症状不明显35 新生儿甲状腺减低症常见于（A）早产儿（B）足月儿（C）小于胎龄儿（D）过期产儿（E）低出生体重儿36 苯丙酮尿症最突出的特点是（A）表情呆滞（B）易激惹（C）智力低下（D）皮肤白嫩（E）尿有“霉臭“味37 新生儿甲状腺功能减低症的初筛试验中，如果 TSH20
11、mU/L，需要进一步检查下列哪项可以确诊（A）血清 T4（B）血清 T3（C）血清 T3、TSH（D）血清 T4、TSH（E）血清 TRH38 先天性甲状腺功能减低症时血清甲状腺素水平为（A）T3 、T4、TSH（B） T3、T4、TSH（C） T3、T4、TSH（D）T3 、T4、TSH（E）T3、T4、TSH39 先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的时间是（A）12 年（B） 24 年（C） 46 年（D）68 年（E）终生40 以下不符合先天愚型的是（A）特殊痴呆面容（B）智力低下（C）骨龄正常（D）免疫力低下（E）常并发多种先天畸形内分泌系统疾病遗传性疾病练习试卷 1 答案与解析1
12、【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病2 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病3 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病4 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病5 【正确答案】 E【试题解析】 系过期产，吃奶差、哭声弱、反应差、便秘、生理性黄疸期延长，诊断为先天性甲低。【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病6 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病7 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病8 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病9 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗
13、传性疾病10 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病12 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病13 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病14 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病15 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病16 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病17 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病18 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病19 【正确答案】 A【试题解析】 食欲好转是症状改
14、善的表现而不是药物过量的表现。【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病20 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病21 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病22 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病23 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病24 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病25 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病26 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病27 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病28 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗
15、传性疾病29 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病30 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病31 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病32 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病33 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病34 【正确答案】 C【试题解析】 甲状腺发育不良者常在生后 36 个月时症状开始明显。【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病35 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病36 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病37 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病38 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病39 【正确答案】 E【试题解析】 先天性甲低是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，故需终身服用甲状腺素片。【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病40 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病
